Цистична фиброза - Што треба да знаат родителите за тоа

родителите

Вашето дете има Цистична фиброза или се сомнева. Сега веројатно сте нерешени и загрижени. Оваа информација има за цел да ви помогне да се запознаете со оваа ретка состојба.

На прв поглед

Околу 8.000 луѓе во Германија живеат со оваа вродена метаболна болест. Theлездите во телото формираат густа слуз. Органи како што се белите дробови или панкреасот се трајно оштетени. Знаци можат да бидат: постојано кашлање, отежнато дишење, периодични инфекции, недоволна тежина, болка во стомакот, мрсна столица, одложен раст.

Тестот за цистична фиброза кај скрининг на новороденчиња е достапен од 2016 година. Таканаречениот тест за пот обично ја докажува болеста.

Цистичната фиброза во моментов не се лекува. Поради широк спектар на поплаки, експертите препорачуваат доживотна нега во специјализирана установа за цистична фиброза. Опции за третман се: калорична диета, инхалации, физиотерапија, лекови, вежбање.

Болеста

Цистична фиброза - исто така Цистична фиброза (кратко: CF) - е наследна метаболна болест која опстојува доживотно. Секоја година се среќава кај околу 3300 новороденчиња во Германија. Родителите обично не се болни. Покрај здравата генетска шминка, тие секогаш ја носат и болната. Ако и двајцата родители го пренесат болниот истовремено, детето ќе развие цистична фиброза. Од чисто математичка гледна точка, 1 од 4 деца на родители со заболена генетска шминка е засегната.

Нормално, жлездите во органи како што се белите дробови или панкреасот формираат тенка течност слуз. Различно е со цистична фиброза: слузот е цврст и леплив. Ги заглавува жлездите и повеќе не се цеди. Се јавува периодично воспаление. Органите повеќе не можат да работат правилно.

Знаци и поплаки

Симптомите се различни од дете до дете. Исто така е невозможно да се предвиди како ќе напредува болеста. Некои новороденчиња имаат опструкција на дебелото црево од леплива столица. Понекогаш кога родителите го бакнуваат своето дете, забележуваат дека потта има солен вкус од вообичаеното. Повеќето деца развиваат абнормалности во првите неколку години од животот. Децата често се склони кон инфекции. Тие се со недоволна тежина, не растат исто така и се помалку физички еластични. Често пати тие исто така имаат проблеми со варењето на храната. Следното може да се случи во детали:

    Белите дробови и бронхиите: постојано кашлање, спутум, повторени респираторни инфекции, пневмонија

Панкреас и црева: Абдоминална болка, варење, мрсна столица, недостаток на витамин, недоволна тежина, одложен физички развој

Потни жлезди: невообичаено солена пот; Замор поради губење на сол, особено со треска и физичка активност

  • Нос и синуси: чести воспаленија, нарушено дишење

    • Болеста напредува со текот на времето. Со добар третман, многумина денес достигнуваат зрелост и живеат 40 години и постари. Плодноста е намалена кај жените, но тие генерално можат да забременат. Мажите често не се во можност да се размножуваат. Цистичната фиброза не влијае на интелигенцијата на луѓето. Исто така, не е заразна.

    Истраги

    Од есента 2016 година, експертите препорачуваат тест за цистична фиброза напреден скрининг за новороденчиња. Ако резултатот е забележлив, се случува т.н. Тест за пот, за откривање на цистична фиброза. Ова исто така треба да се направи кај постари деца со сомневање за цистична фиброза. Во тестот за пот, лек што обично се нанесува на подлактицата го стимулира формирањето на пот. По околу половина час, прекумерната содржина на сол во пот може со сигурност да се утврди. Ако нивото на сол е зголемено, тестот се повторува како контрола.

    За да се потврди дијагнозата, крвта на вашето дете може да се испита за променет генетски состав. Понекогаш лекарите прават дополнителни прегледи за да ги проверат функциите на белите дробови и панкреасот или дали тие се колонизирани од патогени микроорганизми.

    Третмани

    Досега болеста не се лекуваше. Различни третмани можат да ги ублажат или одложат симптомите. Почетокот на третманот може да го подобри физичкиот развој на децата. Ова ја зголемува можноста за подолг и поздрав живот. Како резултат, очекуваното траење на животот на пациентите со цистична фиброза се зголемува постојано.

    Многуте здравствени проблеми бараат доживотна и сеопфатна грижа. Експертите препорачуваат грижа од тим од неколку специјалисти во центар за цистична фиброза. И покрај сè, треба да се обиде детето да живее и да расте што е можно понормално.

    Некои третмани се прават по потреба. Многумина се користат еднаш или неколку пати на ден и се вклучени во секојдневниот живот што е можно повеќе:

      Важна е калорична диета со многу маснотии и протеини и витамини. Со оброци, лековите помагаат во варењето подобро.

    Дневните инхалации со лекови и вежби за дишење ја поддржуваат функцијата на белите дробови.

    Редовното вежбање и спортот помагаат за понатамошно подобрување на здравјето.

    Лековите како што се антибиотици може да бидат потребни ако се заразени.

  • Постојат и други опции за третман, во зависност од тоа кои органи се уште се засегнати. Студиите во моментов испитуваат разни лекови за специфично лекување на причината за цистична фиброза. Некои од нив се веќе одобрени. Прашајте го тимот за третман.

    • Што можете сами да направите

    • Вашето дете нека се грижи во специјализиран објект за цистична фиброза. Можете да присуствувате на обуки, консултации и контролни состаноци таму.

    Добивате многу информации. Прашајте - исто така постојано - дали нешто не ви е јасно. Имајте ги информациите дадени во писмена форма.

    Размената на идеи со засегнатите други лица е често корисна. Можете да стапите во контакт со други родители преку организации за самопомош.

  • Ако имате какви било прашања во врска со наследството на болеста или сакате да ја испитате крвта или на вашето дете за промени во наследноста, можете да дознаете повеќе од центар за генетско советување за луѓе.