Цистични бубрези (полицистична бубрежна болест); списание за аптеки
Индивидуалните цисти на бубрезите се чести и безопасни. Болестите поврзани со повеќе цисти во двата бубрега, од друга страна, често доведуваат до откажување на бубрезите порано или подоцна
Дијагноза на циста бубрег? Оваа болест е често наследна
Циста на бубрег е празнина исполнета со течност во бубрегот. Единствени цисти на бубрег се чести. Како по правило, тие не предизвикуваат никакви симптоми и се безопасни.
Сепак, постојат и болести во кои се формираат бројни цисти на едниот или на двата бубрега - т.н. полицистични бубрежни заболувања (нефропатии), исто така познати како цистични бубрези. Повеќето од овие болести произлегуваат од промените во генетскиот состав (гените).
Кои видови на цисти бубрези постојат?
Најчестата форма на полицистични бубрези се наследува како автосомно доминантна одлика (види ја рамката подолу). Таа го носи и ова наследство на нејзино име. ADPKD се залага за „Автозомно доминантно полицистично заболување на бубрезите“ или на германски јазик, автосомно доминантна полицистична нефропатија.
Информациите за фреквенцијата на соодветните генетски промени варираат од едно до пет лица погодени во 2000 лица од нашата популација. Околу десет проценти од сите луѓе на кои редовно им треба миење крв (дијализа) поради откажување на бубрезите страдаат од ADPKD.
Исто така, постојат разни други форми на полицистична бубрежна болест со различни причини и текови. Некои се карактеризираат со вродена бубрежна инсуфициенција, други стануваат забележливи само подоцна. Секоја од овие форми е ретка сама по себе. Една од нив е автозомна рецесивна полицистична нефропатија ARPKD (автосомно рецесивно полицистично заболување на бубрезите). ARPKD е многу сериозна болест.
Сепак, овој напис се занимава со вообичаената доминантно наследна форма на циста бубрег ADPKD.
Што значи „доминантно“ наследно?
Секој има двоен пакет гени затоа што секој ген го наследува еднаш од мајката и еднаш од таткото. Доминантно наследни болести се јавуваат кога еден од двата гени се менува. Рецесивно наследните болести се појавуваат само кога се менуваат двата гени.
Што значи „автосомно“ наследство?
Генетските информации се спакувани во форма на хромозоми. Секој има 46 хромозоми, поточно 23 пара хромозоми. Постојат пар сексуални хромозоми (X и Y) и 22 таканаречени автозоми. Гените кои се наоѓаат на овие автозоми се наследуваат како автосомно - тоа е, без оглед на полот.
Што се случува со бубрезите од циста?
Во бубрезите, урината тече низ таканаречените бубрежни цевки. Цисти се јавуваат затоа што постои нарушување во облогата на овие цевки.
ADPKD влијае на други органи, освен на бубрезите. Повеќето луѓе имаат и цисти во црниот дроб, поретко во панкреасот. Четири до десет проценти од погодените имаат и аневризми, т.е. вазодилатација во одредени мозочни садови. Исто така, може да има промени во срцевите залистоци и испакнатини на theидот на дебелото црево (т.н. дивертикула).
Типично за клиничката слика е масовно зголемување на големината на бубрезите, а понекогаш и на црниот дроб поради шуплини исполнети со течност.
Кои знаци на болест се јавуваат кај цистични бубрези?
Промените се развиваат само во текот на животот. Знаци на болест обично се појавуваат на возраст од 20 до 40 години, во зависност од тежината на болеста.
Првите симптоми може да бидат болка во грбот и видливо крвава урина (макрохематурија). Инфекциите на уринарниот тракт и камењата во бубрезите се чести. Сепак, високиот крвен притисок предизвикан од бубрежна болест, исто така, може да укаже на болеста. Ненадејните масивни главоболки се заканувачки симптом. Тие можат да бидат знак на крварење во мозокот од пукање на аневризма.
Како лекарот поставува дијагноза?
Прегледот на урината дава важни информации. Сомнителни откритија се протеините и црвените крвни зрнца во урината. Покрај тоа, урината е помалку концентрирана од нормалната. Типично е зголемено влошување на функцијата на бубрезите. Тоа се рефлектира во мерливо влошување на различните вредности на бубрезите (креатинин, стапка на гломеруларна филтрација GFR).
Со помош на ултразвучно скенирање, лекарот може да ја процени големината на бубрезите и делумно да ги идентификува цистите. Честопати болеста е веќе позната на биолошки роднина на заболеното лице. Ова значи дека во повеќето случаи дијагнозата е добра како и сигурна. Доколку нема болести во семејството, постои сомневање за бубрежна циста ако се забележат неколку цисти на бубрег од двете страни на млада возраст.
Како да се третираат цистични бубрези?
Каузална терапија на болеста сè уште не е можна. Важен е оптималниот третман на постојниот висок крвен притисок. Вредностите на високиот крвен притисок ги оштетуваат бубрезите и можат да го забрзаат текот на болеста. Друг столб е третманот на инфекции на уринарниот тракт. Ако конечно откажат бубрезите (бубрежна инсуфициенција во завршна фаза), потребно е редовно миење крв. Понекогаш е можна и трансплантација на бубрег.
Третманот на болеста бара интердисциплинарна соработка помеѓу различни лекари. Контактните точки кои ја координираат оваа интердисциплинарна соработка се корисни.
Која е прогнозата?
Околу половина од луѓето со ADPKD ќе развијат бубрежна инсуфициенција во рок од 10-20 години, што бара дијализа. Ова е случај кај повеќето пациенти откако ќе наполнат пет до шест децении. Болеста напредува особено брзо ако се појави многу рано, т.е. на возраст под 30 години. Мажите се почесто погодени од ваквите процеси отколку жените.
Лошо контролираниот висок крвен притисок и потрошувачката на цигари имаат негативни ефекти.
Најопасната компликација на болеста е руптура (руптура) на аневризма на церебралните садови. Ако е позната аневризма, може да се разгледа заедно со лекарот што лекува дали има смисла за интервенција што ја исклучува аневризмата. Важно е внимателно да се измерат можните предности и ризици. Анеуризмите со ризик од прекин треба да се затворат.
Консултантски експерт: Професор д-р. медицински Герд Валц, специјалист по интерна медицина, со фокус на нефрологија. Професор Валц е медицински директор на Медицинската клиника IV (Нефрологија и општа медицина) на Универзитетскиот медицински центар Фрајбург. Тој е член на медицинскиот советодавен одбор на Familiäre Zystennieren e. V. во.
Оток:
Информации за пациентите од Националниот центар за цистични бубрези (NNZN). Он-лајн: www.uniklinik-freiburg.de/nephrologie/live/NZZN.html (пристапено на 28 ноември 2013 година)
Павенштат, Бренд, Бренд и сор., Сценарио за предавање за нефрологија. Он-лајн: www.klinikum.uni-muenster.de/fileadmin/ukminternet/daten/kliniken/medd/Z_Alte_Dateien/Vorlesung/Lehrskript_Nephrologie_Mai_2012.pdf (пристапено на 28 ноември 2013 година)
Херолд Г, Интерна медицина, Келн 2012 година
Важна белешка: Овој напис содржи само општи информации и не треба да се користи за само-дијагностицирање или само-лекување. Тој не може да ја замени посетата на лекар. Нашите експерти не можат да одговорат на одделни прашања.