Цистични заболувања на бубрезите во детството - Бургерохоспитал Франкфурт
Една од главните фокуси на детската болница Клементин е третман на болести на бубрези кај деца. И во болницата и во физички соседниот центар за деца за дијализа KfH има амбулантски оддели во кои годишно се лекуваат вкупно 1200 до 1300 деца со заболувања на бубрезите и уринарниот тракт. Овие вклучуваат бројни деца со цисти во бубрезите или цистична бубрежна болест. Лекарите се среќаваат со широк спектар на форми на оваа болест. Главен лекар д-р. Кеј Лата во следната статија.
Цистите се мали сферични структури кои повремено можат да се најдат при испитување на органи. Може да се палпираат многу големи цисти; повеќето, особено помалите, може да се детектираат само со помош на техники за сликање. Додека МНР и КТ прегледите играат улога кај возрасните, во детството скоро исклучиво сонографијата се користи како дијагностичка мерка.
Многу голем, цистично реновиран бубрег во автосомно доминантно наследно полицистично заболување на бубрезите со хипертензија кај адолесцент. (Фото: Роселиб)
Ретка болест
Цисти може да се појават за време на развојот на бубрезите или подоцна во животот поради мутации наречени системски цистични заболувања. Сите цистични бубрежни заболувања, со исклучок на автосомно доминантно полицистично заболување на бубрезите (ADPKD), спаѓаат во таканаречените ретки болести. Болеста ретко се споменува ако влијае на помалку од 1 од 2000 луѓе.
Најчесто цистично нарушување во развојот на бубрезите е мултицистична дисплазија. Кај оваа болест, уретерот што никнува од мочниот меур со системот на бубрежна карлица, не го достигнува ткивото на бубрезите во развој за време на развојот на ембрионот. Ова не резултира со функционален бубрег, туку само случајно „мешање“ на цисти. Многу бубрези со повеќе цисти (мултицистични) се откриваат пред раѓањето или веднаш по раѓањето во често извршениот скрининг на бубрезите. Бидејќи спротивниот бубрег е обично здрав и покажува компензаторно зголемување на растот (компензаторна хипертрофија), овие деца не се болни. Се разбира, прогнозата во голема мера зависи од можните малформации на „здравиот“ бубрег.
Типични последици
Од повеќе од 90 деца што ги видовме во детската болница Клементин помеѓу 2003 и 2015 година, само неколку имаа инфекции на уринарниот тракт. Шестмина развија висок крвен притисок. Во такви случаи, неправилно формираниот бубрег обично се отстранува. Здравиот остана. Сепак, крвниот притисок се врати во нормала само кај две од шест деца по отстранувањето. Само едно дете има значително намалена функција на бубрезите, бидејќи другиот бубрег е премал и метеж.
Сепак, не се случуваат само повеќе цисти. Една циста е пронајдена во бубрегот кај 40 од децата третирани. Примарниот ултразвук секогаш се правел со различно прашање и цистата била откриена како секундарно откритие. Едноставните цисти на бубрезите се многу ретки кај децата и стануваат почести во текот на животот, веројатно поради дегенеративни процеси. Во случајот со пациентите што ги испитавме, тоа беше само илјадатиот дел од пациентите. Нивната просечна возраст беше десет години. Две откриени цисти мораа да се отстранат поради нивната големина (над 200 милилитри) и ризикот од повреда. Зафатениот бубрег беше задржан.
Проблемот на бубрегот е премногу мал
22 деца имале недоволно големи бубрези со цистични промени. Малите бубрези честопати доведуваат до нарушување на функцијата на бубрезите рано. Во овој случај биле погодени четири од 22 деца. Друг е на дијализа и моментално чека трансплантација.
Мултицистичен бубрег. Едниот го препознава случајниот распоред на цисти со различна големина. Редовно ткиво на бубрезите не може да се види. (Фото: Роселиб)
Наследени цистични заболувања
Познати се вкупно над 70 наследни цистични заболувања на бубрезите кои не можат да се класифицираат како малформации како оние опишани досега. Повеќето клетки во телото имаат мала влакна, цилии. Оваа цилија е важна за перцепција на сетилни стимули, за пренос на сигнал и за клеточна поделба. Сите мутации што ги предизвикуваат овие болести и за кои знаеме влијаат на цилиите или на нејзиниот апарат за суспензија. Сите наследни цистични заболувања се цилиопати.
Неуспех на бубрезите во зрелоста
Автозомно доминантно полицистично заболување на бубрезите е една од најчестите причини за откажување на бубрезите, која бара дијализа во зрелоста. Болеста обично започнува во 3-та или 4-та деценија од животот со висок крвен притисок, а потоа полека се развива бубрежна инсуфициенција. За повеќето од децата што ги запознавме, родителите навистина сакаат да знаат дали нивните деца се исто така погодени од познати болести на родителите. Деталните прегледи често откриваат дека повеќе од 10 проценти од овие деца и адолесценти веќе имаат висок крвен притисок, а со тоа и првиот можен знак на заболување на бубрезите. Инфекциите на уринарниот тракт се исто така трипати поверојатно од оние на нивните врсници. Самата функција на бубрезите сè уште не беше нарушена кај 83 деца и адолесценти во нашиот амбулантски оддел.
Кај многу други клеопати, промените во бубрезите често не се главниот фокус. Малформациите во централниот нервен систем, очите и црниот дроб ја одредуваат клиничката слика. Сите овие болести се значително поретки од двете болести опишани погоре. Во оваа група, со девет пациенти, нефронофтизата беше најчестата болест што можевме да ја идентификуваме како причина за цистичните бубрези кај нашите пациенти. Од овие деца, седум имаат нарушена функција на бубрезите, а три од седум имаат потреба од дијализа. За среќа, успешно беше извршена трансплантација кај двајца од пациентите.
Ако функцијата на бубрезите е премногу сериозно ограничена, дијализата треба да ја преземе задачата на органот сè додека не се најде донаторски бубрег. Сепак, бубрезите од циста не мора да доведат до откажување на бубрезите. (Фото: Роселиб)
NGS - побрза и попрецизна дијагноза
Генерално, истрагите на 280 деца покажаа дека цистичната бубрежна болест е безопасен проблем за многумина. Но, најмалку 12 проценти страдаат од висок крвен притисок за кој е потребен третман. Покрај тоа, 10 проценти од децата и адолесцентите биле недоволно бубрежни или дури и барале дијализа. Шестмина веќе извршиле трансплантација на органи. Пронајдена е болест во 40 проценти, што според сегашните сознанија, води до дијализа во текот на животот. Точна дијагноза е неопходна за да се процени оваа прогностичка проценка.