Цистинурија - биологија
Молекуларен компас за порамнување на клетките
Она што ги прави лисјата стареат наесен
Демократијата на птиците за мршојадец
Околина на Екембо: Луѓето исто така живееле во отворени пејзажи
| Генетика | Земјоделство, шумарство и сточарство
Разновидноста на пченицата е создадена со вкрстување на диви треви
| Генетика | Земјоделство, шумарство и сточарство
Јачмен Пангеном: Мајстон на патот до фабриката за стакло
Со намален внес на храна, подолг живот
Метод без животни ја предвидува токсичноста на наночестичките
Миграција на клетки: новооткриена функција на познат протеин
Цистинурија
| Е72.0 | Нарушувања во транспортот на аминокиселини Цистинурија | |
| МКБ-10 преку Интернет (верзија на СЗО 2011) | ||
На Цистинурија е генетска метаболна болест кај луѓето, при што постои зголемена екскреција на аминокиселината цистин, како и структурно поврзаните аминокиселини аргинин, лизин и орнитин во урината. Болеста се наследува како автосомно рецесивно својство и, заедно со Хартнуп-ов синдром и глицинурија, е едно од нарушувањата во транспортот на аминокиселини. Во случај на цистинурија, дефектот е хомозиготна или хетерозиготна мутација на генот rBAT на хромозомот 2 (исто така SLC3A1, 2 Chapter-q32.3 [1]), што кодира за тешката под-единица на цистинскиот транспортер (молекуларна тежина 90 kDa) [2 ] На засегнатите лица им недостасува овој трансмембрански транспортен протеин во епителните клетки на тенкото црево и проксималните тубуларни клетки, кои повторно ја апсорбираат цистината (вонклеточната, оксидирана форма на цистеин) и горенаведените аминокиселини од примарната урина. Последователно, екскрецијата, особено цистинот, се зголемува на 20-30 пати повеќе од нормата, додека концентрацијата во крвта останува непроменета.
Епидемиологија
Со преваленца од околу 1: 20 000, цистинуријата е релативно ретка болест. Според друг извор [3], преваленцата на сите три подкласи (типови I до III) на класична цистинурија заедно е 1: 7000.
клиника
Цистинот е единствениот од дибазни аминокиселини кој има слаба растворливост при нормална pH на урината. Од концентрација од 300 мг/л, врнежите се јавуваат со формирање на хексагонални кристали во урината или цистински камења во уринарниот тракт (околу 1% од сите уринарни камења). 50% од сите пациенти со цистинурија развиваат уринарни камења, од кои 75% покажуваат билатерална појава. Симптоми на нефролитијаза, или уролитијаза, се колики-како болка во областа на бубрежниот кревет со губење на камен, што може да зрачи во пределот на препоните. Хематурија може да се појави истовремено, а инфекцијата на уринарниот тракт може да ги комплицира работите.
Дијагноза
Карактеристичната шема на аминокиселини во урината е важна за цистинурија. Тестот со цијанид нитропрусид може да се користи за квалитативно утврдување на цистин на аминокиселина. Позитивниот тест укажува на концентрација во урината поголема од 75 mg/l и зборува за дијагнозата. Негативен тест има голема веројатност да се исклучи цистинурија. [4] Молекуларната генетска истрага обезбедува дефинитивна јасност. Во многу случаи, сепак, дијагнозата се поставува само по првата манифестација на заболување од камен, бидејќи болеста е асимптоматска претходно. Дијагнозата на уролитијаза вклучува, покрај типичната анамнеза и клиничките карактеристики, статусот на урина, сонографија и урограм.
терапија
Цистинурија кај животни
Оваа болест е позната и кај кучињата. Уринарните камења кои предизвикуваат клинички симптоми се најчести, често кај кутриња веќе на возраст од 4-6 месеци. Мали до големи камења и чакал може да се формираат во бубрезите и мочниот меур, што доведува до блокирање на органите. Без медицински третман (хирургија), откажување на бубрезите, прекин на мочниот меур и можна смрт на животното. Кучките се помалку погодени од мажите, што може да се објасни со потесна и подолга уретра кај мажите. Сега е познат генетскиот дефект што доведува до оваа цистинурија кај некои раси на кучиња и генетскиот дефект може да се открие веднаш со помош на ДНК-тест. Овој тест не само што идентификува животни кои се веќе болни, туку и клинички незабележителни носители кои би ја ширеле оваа болест понатаму во популацијата и не може да се открие со стандардни лабораториски тестови. Раси познати до сега, во кои цистинуријата е почеста, се Мастиф, fуфаундленд и Ирски териер.