CSID Што се случува Доктор 5 генетски анализи препорачани за бремени жени - CSID Што се случува Доктор
Позитивниот тест за бременост предизвикува бран емоции, но исто така и грижи за секоја идна мајка. Една од најважните теми во првиот триместар е генетско тестирање - што треба да сториме, каде да одиме, какви резултати да очекуваме. Експертите инсистираат на важноста на интердисциплинарната консултација со гинеколог-генетичар и велат дека се повеќе проблеми со бременоста имаат генетски причини.
Еве ги тестовите што треба да ги земат предвид бремените жени!
Препорачано генетско тестирање за време на бременоста
1. Неинвазивни пренатални тестови - ова се ДНК тестови од крвта на мајката до скрининг за најчести фетални анеуплоидии, односно промени во бројот на хромозомите 21, 18, 13, X или Y. Секој од овие парови одговара на болест, на пример, Дауновиот синдром се должи на присуството на дополнителен хромозом во пар 21.
„Хармонискиот тест, што им го ставаме на располагање на пациентите во Центарот за генетика, се изведува од примерок од мајчинска крв што содржи фетална ДНК и одредува повеќе од 99% од феталните анеуплоидии на хромозомите 21, 18, 13, X или Y, тоа укажува на ризик од Даун, Тарнер, Едвардс синдром “, објаснува Флавија Зант, специјалист на генетскиот центар.
Овој тест, што може да се направи од 9-та недела од бременоста, може да го замени двојниот тест, е многу едноставен - како и секој тест на крвта, па дури може да го посочи и полот на бебето пред да биде откриен со ултразвук.
2. Генетски тест за цистична фиброза - е еден од двата теста за глава за бремени жени, според мислењето на д-р Мариела Милитару, експерт за генетски центар.
„Постојат, според мое мислење, две анализи што треба да се спроведат во стандардниот пакет за секоја бремена жена. Прво, станува збор за тестирање на мутацијата F508, најчестата мутација која се среќава кај цистична фиброза. Цистична фиброза, со инциденца од 1/3000 кај повеќето популации со кавкаско потекло, е меѓу најчестите автозомно рецесивни генетски болести. Природната еволуција на болеста, во присуство на оваа мутација, е сериозна, со рано оштетување, особено на респираторната функција, најчеста причина за смртта на овие пациенти ".
3. Генетско тестирање за несиндромска генетска глувост - „Втората анализа што и ја препорачувам на секоја бремена жена е откривање на мутација 35delG, најчеста мутација која се среќава кај несиндромична генетска глувост, болест што има инциденца од приближно 1/1000. Овие две мутации треба да се тестираат кога бремената жена ќе направи скрининг во првиот триместар, односно двоен тест “, објаснува д-р Мариела Милитару.
4. фетусен кариотип од амнионска течност - ова е анализа за која разговараме дали идната возраст на мајката е 35 години или постара.
„Покрај двете мутации опишани погоре, мора да разговараме за фетилниот кариотип (анализа на 46 хромозоми) во амнионската течност, бидејќи тоа го зголемува ризикот од хромозомски заболувања кај деца со зголемување на возраста на мајката“, додава д-р Мариела Милитару.
5. Генетски тестови за тромбофилија - хематолозите посочуваат дека се поголем број бремени жени, очигледно без симптоми, се погодени од нарушувања на коагулацијата и имаат одредени генетски мутации.
„Всушност, повторен број на изгубени бремености треба веднаш да не испрати во лабораторија за генетика каде што можеме да го извршиме пакетот за тестови за тромбофилија. Исто така, семејната историја на срцев удар на млада возраст или фетус што не расте со стапка со која би било нормално, се сигнали за аларм “, вели Ана-Марија Неагу, специјалист по хематологија во Центарот за генетика.