CSID Што се случува со мутациите на докторот BRCA, поврзани со рак на дојка и јајници, се исто така поврзани
Исто така познати како „гени на рак на дојка“, мутациите BRCA1 и BRCA2 долго време се поврзани со рак на дојка или јајници и се сметаат за исклучителна закана за здравјето на жените. Мутациите беа откриени во 1990, односно 1994 година, но цел свет слушна за нив во 2013 година, кога актерката Анџелина olоли ја откри својата медицинска драма: родена во семејство со историја на рак, starвездата беше подложена на генетски тестови, откри дека има мутации, дека постои висок ризик од наследување на болести и донесе екстремни одлуки: хистеректомија и отстранување на градите.
Предметот на BRCA сега е повторно во центарот на вниманието со откритијата на научниците. Истражувачите велат дека откриле врски помеѓу овие мутации и неколку други видови на рак - ендометриум, кожа (меланом), панкреас и простата. Значи, присуството на овие гени влијае и на мажите.
Една студија презентирана во јули од страна на Институтот за истражување на рак во Велика Британија, зборува за зголемениот ризик од развој на рак на простата кај оние кои носат мутација BRCA2, но исто така и за надежта за персонализирани третмани. Студијата, објавена на почетокот на минатиот месец во Englandу Ингланд журнал за медицина, испитува примерок од 692 мажи со напреднат карцином на простата. 12% од нив имале генетски мутации, а најчестата мутација била генот BRCA2. Откако ќе се идентификува оваа мутација, истражувачите ни кажуваат дека можат да се борат против болеста преку насочени третмани на персонализирана медицина, со што се зголемува стапката на преживување на пациентите.
„Вистински третман за вистински пациент, во вистинско време = персонализиран лек. Од оваа дефиниција, забележани се неверојатни успеси во последниве години. Пациентите со иста клиничка дијагноза може да реагираат различно на истиот третман. За некои, тоа може да биде ефективно, додека за други, може да се појават несакани ефекти или да не се добие посакуваната клиничка корист. Овој феномен се јавува, во многу случаи, затоа што сме генетски различни. И, секој од нас мора да се третира според нашиот профил. Овие нови откритија поврзани со рак на простата ќе им овозможат на пациентите да поминат низ генетско тестирање што ќе им каже точно каков третман - од веќе развиените или од оние на тестови - би можел да функционира во нивниот случај “- објаснува д-р Мариела Милитару, специјалист генетичар.
Бидејќи мажите можат да бидат засегнати од овие мутации на BRCA, постои и ризик тие да ги пренесат овие гени на своите деца. „50% од жените кои страдаат од карцином на дојка од генетски причини ќе ја наследат болеста од линијата на нивниот татко“, рече Герет Еванс, професор по медицинска генетика и епидемиологија на карцином на Универзитетот во Манчестер.
Од друга страна, жените кои ги носат овие ризични генетски мутации треба да знаат дека можат да развијат не само рак на дојка или јајници. Научниците од институтот Дјук Центар откриле дека жените со мутација BRCA1 имаат зголемен ризик од развој на смртоносна форма на рак на ендометриумот.
„Би сакал да разбијам еден мит: фактот дека мајка ми, баба или сестра ми имаа рак на дојка не значи дека сигурно ќе се разболам. Само 5-10% од карциномите се наследни. Покрај тоа, луѓето кои имале рак во своето семејство може да имаат генетска предиспозиција, што не значи дека сигурно ќе развијат таков вид на рак. Случај со историја на рак може да се објасни, анализира и разјасни само во генетски тестови и консултации “, додава д-р Мариела Милитару.
Во однос на мутациите на BRCA, сè уште се работи на истражување за врската помеѓу овие и појавата на тумори на Алцхајмерова болест, додаток или плунковни жлезди.