CSID Што се случува Тест за замена на докторска амниоцентеза - 99,9% стапка на откривање
NIFTY е едноставен тест на крвта земен од бремена жена во 9-та недела од бременоста, кој успешно ја заменува амниоцентезата, со што се елиминира секој ризик или компликација што може да се појави за време на собирањето.
Со помош на Нифти тестот можете да откриете Даунов синдром и други генетски синдроми, без да имате ризик за фетусот или мајката.
Тестот Нифти дава информации за полот на бебето.
Точноста и специфичноста на NIFTY тестот се над 99,9%. Ова значи дека тестот може успешно да идентификува над 99,9% од фетусите кои немаат никаква трисомија.
Тестот Нифити се препорачува за сите бремени жени, но особено во следниве ситуации:
- За дами кои сакаат да направат неинвазивен тест за откривање на фетални хромозомски абнормалности 13, 18, 21, X и Y.
- За дами постари од 35 години.
- За жени кои имале серумски биохемиски тестови во триместар 1 и 2 - Комбиниран тест и Троен тест и ултразвучни прегледи кои сугерираат на висок ризик од хромозомска анеуплоидија.
- За жени кои имаат контраиндикации за инвазивно пренатално тестирање, соодветно: ризик од абортус, плацента превиа, инфекција со вирус на хепатитис Б, вирус на хепатит Ц и ХИВ, итн.
- За жени кои биле подложени на ин витро оплодување (ИВФ) или кои имале абортус во минатото.
- За дами со близнак бременост
Предности:
- Висока прецизност: користи најсовремени техники за секвенционирање со што се одредува стапка на откривање на фетални хромозомски абнормалности поголема од 99,9%.
- Едноставно: се потребни само 10 ml периферна крв кај мајката, собрани по вообичаени процедури.
- Без ризик: неинвазивно тестирање исклучува ризик од интраутерина инфекција или абортус поврзан со вообичаени инвазивни процедури, како што се биопсија на вилус и амниоцентеза.
- Рано тестирање: тестирањето може да се изврши почнувајќи од 9-та недела од бременоста, продолжувајќи се до 24-та недела.
Тестот NIFTY ги идентификува најчестите фетални хромозомски абнормалности, имено:
- трисомија 21 (Даунов синдром)
- Трисомија 18 (синдром на Едвардс)
- трисомија 13 (синдром на Патау), кои се утврдуваат со присуство на дополнителен хромозом 21, 18 и 13, соодветно;
- Тарнеров синдром или X-X0 моносомија (недостаток на Х хромозом), но исто така и други аномалии на сексуални хромозоми.
Исто така, тестот NIFTY е единствениот неинвазивен тест што може дополнително да ги идентификува микроделеталните синдроми (вклучува дискретно губење на хромозомски фрагмент): синдром на Кри муабет или „крик на мачка“ (недостаток на фрагмент во кратката рака на хромозомот 5), синдром на микроделеција 1p36 и синдром на бришење 2q33.1, итн. Децата со микродетален синдром подигнуваат умерена до тешка интелектуална попреченост, проблеми во однесувањето, одложен развој на моторот и јазикот, респираторни проблеми и јадење за кои е потребна медицинска нега. Децата со PWS исто така стануваат дебели и може да се развијат дијабетес.
Заедно со проценката на хромозомите 13, 18, 21, X и Y NIFTY тестот исто така го идентификува генетскиот пол на фетусот, информации посакувани од повеќето родители, а во некои случаи неопходни за проценка на статусот на болести поврзани со сексуални хромозоми (сексуално поврзани болести).
Сите овие карактеристики ги демонстрираат перформансите и уникатноста како пренатална дијагностичка точност на најновата генерација NIFTY тест.
Генетската лабораторија е единствената лабораторија во Романија што може да го изврши тестот Нифти.