Дали младите пациенти на одделот за интензивна нега имаат генетски слабости “, прашува Jeanан Лоран
-Ан Лоран Казанова, педијатар и имунолог, започнува студија за да открие дали генетските причини можат да ги објаснат сериозните случаи на Ковид кај млади здрави пациенти. - - Институт Хугет & Проспер/Замислете
- Помеѓу 1% и 5% од тешките пациенти со коронавирус се млади и здрави.
- Една од можностите што ги истражува истражувањето денес е генетиката.
- Студија предводена од Jeanан Лоран Казанова, професор по педијатрија во Некер и Newујорк, е заинтересирана за можни генетски мутации што би ја објасниле чувствителноста на овие млади пациенти на одделот за интензивна нега.
Тоа е мало малцинство кое поставува многу прашања. Зошто се совршено здрави деца, адолесценти и возрасни под 50 години интубирани преку ноќ во одделот за интензивна нега поради овој коронавирус? Едно од објаснувањата, испитано
Во оваа статија, очекуваме непропорционален имунолошки одговор, познат како „цитокинска бура“.
Друга хипотеза ја испитува Jeanан Лоран Казанова, неговиот тим, но и неговата мрежа на педијатри ширум светот, и тие се стремат да ги истражат можните генетски причини. Јасно,
Некои млади пациенти можат сериозно да се разболат затоа што имаат генетска мутација во геномот што би ги направило поподложни на Ковид-19. Интервјуирани 20 минути
Jeanан Лоран Казанова, имунолог и професор по педијатрија
Некер болница (АП-ХП) и на
Универзитетот Рокфелер, Newујорк, каде што моментално се наоѓа.
Значи, сте заинтересирани за "млади" пациенти со коронавирус?
Ние сме заинтересирани за пациенти со тешки форми на Ковид-19, т.е. без кислород или интензивна нега, нивниот исход што го загрозува животот по ризик. Кај оваа популација, имате 95 до 99% од пациентите со фактори на ризик: коморбидитети или возраст, или обете.
Пациентите кои ги испитуваме се на возраст под 50 години и немаат истовремени заболувања. Може да имате 15, 30 или 45 години и да истрчате маратон две недели пред да добиете пневмонија.
За што станува збор за вашата студија?
Ова е истражувачка студија за генетската основа на необјаснетите сериозни форми на Ковид. Нашата хипотеза е дека некои од нив имаат генетски варијации кои се одговорни за подложноста на коронавирусот.
Оваа хипотеза не излезе од капа. Триесет години работа идентификуваше десетици генетски мутации кои објаснуваат други сериозни вирусни инфекции: вирусен енцефалитис,
Фулминантен вирусен хепатитис, форми на малиген грип ... Имаме проблем, хипотеза. Третиот чекор е како да ја тестираме оваа хипотеза.
Како точно се „регрутираат“ овие пациенти?
Почнувајќи од февруари, организиравме меѓународна мрежа на центри, болници и универзитети кои ќе регрутираат пациенти врз основа на овие критериуми и ќе испраќаат примероци на крв во центрите за секвенционирање на геномите ширум светот. сите Иако ова се ретки форми - 1-5% од пациентите - организирање меѓународно регрутирање ни овозможува да имаме доволно пациенти за да ги анализираат геномите и да бараат „кандидати гени“.
Дали оваа мрежа на педијатри ширум светот се користеше за проверка на млади пациенти создадени за време на пандемијата? За што се користи?
Таа мрежа веќе беше воспоставена, но од пандемијата ни се придружија нови лекари и истражувачи. Ова е важно од две причини: има само една планета, а планетарните проблеми бараат планетарни решенија. Второто е дека како што ги истражуваме ретките форми на тежок Covid, ни треба регрутирање што опфаќа што повеќе земји и болници.
Ако двајца пациенти, едниот во 15-от арондисман во Париз и другиот во Токио, ја носат истата мутација на истиот ген, не можете да го реализирате ова со анализа само на парискиот пациент или само на пациентот од Токио. Во моментов имаме регрутирано дваесетина пациенти во Франција. Но, тоа се развива многу брзо.
Како го правиш тоа?
Од примерок од крв, ние го редоследуваме геномот на пациентот и бараме генетски варијации кои можат да бидат одговорни за сериозните форми на Ковид-19. За да се тврди ова, мора да се воспостави каузална врска помеѓу генетската варијација и болеста. Toе направиме цела низа мобилни и имунолошки студии. Што може да трае долго време.
Што можеме да заклучиме ако вашата студија заврши со генетски фактор?
Кога разбирате болест, полесно е да се дијагностицира. Ако ви откаже моторот, разбирањето на дефектот е подобро отколку да тропате на хаубата. Ако има генетски форми, тоа ќе нè едуцира за механизмите на болеста и затоа може да помогне во спречување или лекување. Генетско советување и за погодените семејства. Ако сте болни затоа што не можете да направите молекула и може да се инјектира, може да се излечи.
Може ли да има поголем напредок ако оваа студија беше позитивна?
Да, за 90% од пациентите со фактори на ризик. Друга хипотеза што нè интересира е фактот дека за овие форми, кои се поврзани со познати фактори на ризик (тутун, висок крвен притисок, дебелина, дијабетес ...), причината можеби не е генетска, туку самото нарушување.
Да земеме пример: можете да ја скршите ногата со паѓање од првиот кат или скијање. Во секој случај, имате скршена нога затоа што коската (механизмот) беше затегната, но не е истата причина. Замислете да направите сериозен ковид генетски, не правејќи X молекула. Можеби 90-годишен пациент со висок крвен притисок произведува не малку или не е иста молекула Х поради неговата возраст и висок крвен притисок.
Затоа, ќе ги бараме и генетските мутации кои се мешаат во Ковидот и овие мутации.