DCMedical амиотрофична склероза; страничен, сперан; д; n дијагноза; и третман
Латералната амиотрофична склероза (АЛС), болест претрпена од Стивен Хокинг, славниот физичар, космолог и професор по математика на универзитетот Кембриџ, е крајно тешко за дијагностицирање и лекување. Но, новото истражување предизвикува надеж за подобрена дијагноза и развој на нова терапија за повеќето пациенти.
Студија предводена од научници од Универзитетот Харвард откри нов биомаркер, протеинот ТДП-43 кој го регулира генот наречен Статмин2 (СТМН2). Ова може да биде првиот биомаркер на АЛС, што е белег на АЛС. Истражувањето користело модели на матични клетки на неврони добиени од човекот за да се открие генот STMN2.
Пред десет години, научниците откриле агрегати на протеин наречен ТДП-43 во невроните на пациентите со АЛС кои починале. TDP-43 е еден од многуте протеини кои врзуваат РНК и е одговорен за пренесување на генетски информации и нивно преведување во концизен рецепт за одреден протеин. Но, за какви гени станува збор и што прават тие не е познато.
Генот што го кодира TDP-43 може да се пренесе на идните генерации, кои потоа развиваат АЛС или, во некои случаи, фронтотемпорална деменција (FTD). Бидејќи агрегатите на TDP-43 биле откриени кај пациенти со АЛС, тие се сметале за белег на болеста. Истражувачите се обидоа да ги идентификуваат, за прв пат, сите можни видови РНК кои се регулирани со протеинот ТДП-43 кај човечките неврони.
До денес, ваквите студии се вршени само кај глувци. Истражувачите ги намалија нивоата на протеини TDP-43 во моторните неврони добиени од човечки матични клетки. Потоа, користејќи РНК секвенционирање, тие анализирале како се менува изразот на генот во овие клетки. Од приближно илјада гени кои се сменија кога се манипулираше со TDP-43, се издвојуваат следниве: Stathmin2 (STMN2), важен ген во развојот и поправката на невроните.
,Откривме дека кога нивоата на TDP-43 се намалуваат во јадрото, криптичниот егзон се дели на STMN2 гласникот РНК, кој првенствено ги брише инструкциите за да го направи протеинот функционален. Овие експерименти укажуваат на јасен начин да се тестира дали поправката на Stathmin2 кај пациенти може да ја забави или запре нивната болест. Откритието што го направивме сугерира јасен пристап кон развој на потенцијална терапија за АЛС - оној што ќе интервенира во сите случаи, без оглед на генетската причина за нивната болест “, рече Кевин Егган, професор по регенеративна биологија на Харвард. Science Daily.com.
Пациентите со АЛС губат моторни неврони и доживуваат прогресивна парализа. По дијагностицирање на амиотрофична латерална склероза, шансите за преживување се до пет години. Во случајот на Стивен Хокинг, лекарите проценија дека физичарот ќе живее уште околу 2 години, но тој успеа да ги воодушеви сите, преживеа повеќе од 50 години откако лекарите му дијагностицираа.
Исто така позната како болест на Лу Гериг и болест на Шарко, АЛС е прогресивна невродегенеративна состојба која влијае на основните функции на организмот. Два лека за АЛС се одобрени од американската Администрација за храна и лекови (ФДА), но тие работат само до забави ја болеста.