DCMedical Superman синдром, причини; и симптоми
Супермен синдром, исто така познат како 47, XYY, е состојба класифицирана како хромозомска анеуплоидија (што е абнормалност во структурата и бројот на хромозомите) во која мажите имаат дополнителен Y хромозом.
Нормалните машки хромозоми се XY; Во случај на синдром на Супермен, мажите имаат дополнителен Y-хромозом, покрај Y-хромозомот наследен од таткото. Како и со другите анеуплоидии поврзани со секс, кои опишуваат сексуални хромозомски аранжмани кои се разликуваат од 46, XX кај жени и 46, XY кај мажи, оваа вродена состојба е компатибилна со животот, забележува NewsMedical.
Терминот "супермен" се однесува на присуство на дополнителен дефинирачки хромозом Y за мажи и влијае на околу 1 од 850 мажи. Кариотипот 47, XYY, кој го опишува бројот и појавата на хромозомите во клетката, е поврзан со невроразвојни недостатоци, вклучително и симптоми на нарушување. Нарушување на аутистичниот спектар (АСД).
Статус 47, XYY е најчест од сите анеуплоиди и предизвика голем научен интерес со оглед на раните истражувања, што сугерираше поврзаност помеѓу овој кариотип и веројатноста за насилен криминал. Последователното истражување, кое ја испита поврзаноста помеѓу насилниот криминал и статусот на поголеми групи, го исклучи ова. Наместо тоа, овие студии утврдија посилна корелација помеѓу ризикот од невроразвојни тешкотии и поседувањето на кариотип 47, XYY.
Белег на синдромот Супермен
Во моментов, невроразвојниот фенотип на XYY е поврзан со понизок од просекот на IQ, оштетување на говорот и јазикот, тешкотии во учењето, слаби училишни перформанси, тешкотии во социјалната интеракција и слаб опсег на внимание.
Дефицитот на коефициент на интелигенција е мерливо низок за 10 поени во просек, според студиите што ја испитуваат когнитивната способност кај мажите XYY. Овој недостаток првенствено влијае на центрите за вербална обработка во мозокот и резултира со одложувања на јазикот, како и нарушување на развојот на јазикот кај родените групи (во кои XYY се дијагностицира при раѓање), како и клиничките групи (подоцна во текот на животот ).
Во однос на тешкотиите во академските перформанси, XYY луѓе тешко можат да читаат и имаат лошо адаптивно функционирање. Адаптивното функционирање ја опишува способноста на една личност да функционира меѓучовечки во социјални ситуации. Предизвикот со кој се соочува XYY е изненадувачки, бидејќи социјалната функција не е поврзана со низок коефициент на интелигенција.
Сепак, во согласност со нискиот коефициент на интелигенција и социјалното функционирање, XYY покажува статистички повисоки од просечните стапки на стапки на интелектуална попреченост во однос на општата популација. Големи недостатоци во адаптивното функционирање вклучуваат невроразвојни нарушувања, како што се нарушување на аутистичкиот спектар (АСД) и нарушување на хиперактивноста со дефицит на внимание (АДХД).
Поврзаноста помеѓу XYY и ASD е област на активно истражување, мотивирана од набудување на забележителна разлика помеѓу односот на ASD кај деца кои нормално имаат 46, XY или XX и оние со 47, XYYX. Во една неодамнешна студија, стапката на АСН кај мажи со XYY хромозоми беше утврдена на 14%. Други поретки невроразвојни нарушувања поврзани со XYY вклучуваат расположение и анксиозно растројство, спротивно нарушување на пркосот, опсесивно-компулсивно нарушување и нарушување на тикот.
Општи генетски карактеристики на 47, XYY
Анеуплоидија која е поврзана со XYY се јавува кога мажот добива дополнителен Y хромозом од татковско потекло, што резултира со вкупен хромозомски број од 47. Грешката што доведува до овој генотип доаѓа од мејотичките поделби во кои не се раздвојуваат, во кои парови хомологни хромозоми не успеваат да се одделат за време на мејозата, процесот на формирање на полови хромозоми.
Овие структурни нарушувања можат да бидат видливи под светлосен микроскоп, односно цитогенетски видливи; во случаи кога структурните промени се малку посуптилни, овие промени се видливи на подмикроскопско ниво. Најчеста структурна абнормалност е избалансирана транслокација - тука, скоро целиот или дел од хромозомот е физички поврзан со друг.
Во хромозомот кој останува „избалансиран“, генетските информации не се губат ниту се стекнуваат, а овој хромозом обично не е поврзан со ниту еден фенотип, освен ако точката на кршење (точката каде хромозомите се одделуваат) не се наоѓа во ген. Во овој случај, хромозомите не се одделуваат нормално и фетусот ризикува да изгуби или да добие генетски информации.