DCMedical Висок холестерол, mo; се чува во семејството Што не; тии в; сте добиле од стр; родители; и
Иако поретко, генетски наследениот висок холестерол е одговорен за повеќето срцеви удари што се случуваат на рана возраст. Еве како се појавува и како може да се открие:
Околу еден од 250 луѓе има генетска мутација што предизвикува опасно ниво на холестерол. Позната како фамилијарна хиперхолестеролемија или HF, оваа состојба може да ги зголеми „лошите“ нивоа на ЛДЛ холестерол дури и до 350 mg/dl (повеќе од трипати оптимално ниво помало од 100 mg/dl).
Срцев удар на 30 години
„Оваа состојба се јавува во семејства и е водечка причина за рани срцеви удари“, рече д-р Секар Катиресан, директор на Центарот за истражување на човечки генетики во Општата болница во Масачусетс на универзитетот Харвард.
Срцевата слабост се смета за рана или рана, кога се јавува кај мажи пред 55-та година и кај жени пред 65-та година. Луѓето со нетретирана семејна хиперхолестеролемија може да имаат срцев удар од 30-та година од животот.
Во 2016 година, меѓународна студија предводена од д-р Катиресан откри нови информации за фреквенцијата и влијанието на HF. Истражувачите анализирале генетски податоци од повеќе од 26 000 луѓе кои учествувале во десетина различни студии за ризикот од срцеви заболувања. Околу 7% од нив имале многу висок „лош“ ЛДЛ холестерол (хиперхолестеролемија), дефиниран како 190 mg/dl и повисок.Но, помалку од 2% од нив имале и генетска мутација поврзана со HF.
Други причини за „лош“ ЛДЛ холестерол
Но, зошто ЛДЛ холестеролот е толку висок кај останатите 98% од луѓето со хиперхолестеролемија, кои немаат генетски наследна форма во семејството? Постојат две главни причини, вели д-р Катиресан. „Едниот јаде премногу чизбургер - лоша диета комбинирана со дебелина.“ Другото е генетски проблем одделен од ХФ, објасни тој.
За разлика од фамилијарна хиперхолестеролемија, ако една мутација доведе до високо ниво на „лош“ ЛДЛ холестерол, едно лице може да има десетици различни мутации, од кои секоја само за малку го зголемува нивото на холестерол. ги наследувате сите, сепак, ова може да го подигне нивото на ЛДЛ на 190 “, рече специјалистот.
Неговата студија, објавена во јуни 2016 година во Journalурнал на Американскиот колеџ за кардиологија, откри дека, иако невообичаена, ХФ е дури и поризична отколку што се сметаше порано. Во споредба со лице чиј ЛДЛ холестерол е под 130 mg/dl, некој со хиперхолестеролемија кој нема мутација на HF има шест пати поголема веројатност да развие срцеви заболувања. Но, кај лице со фамилијарна хиперхолестеролемија, ризикот е 22 пати поголем! Ова е можно, објасни специјалистот, бидејќи луѓето со семејна хиперхолестеролемија имаат високи нивоа на ЛДЛ во текот на целиот свој живот.
Како да го откриете и кога се сомневате
Овие откритија ја нагласуваат важноста за идентификување на луѓето со ХФ што е можно поскоро. Децата и адолесцентите треба да имаат контрола на холестерол барем еднаш, на возраст од 9 до 11 години, и повторно помеѓу 17 и 21 година, вели специјалистот. Нивото на ЛДЛ од 160 mg/dl или повисоко оправдува внимателно следење и третман, продолжува тој.
Генетското тестирање исто така може да биде добра идеја во избрани околности, особено во семејства со историја на висок холестерол и ран миокарден инфаркт.
Семејно наследство
Иако целокупната преваленца на семејна хиперхолестеролемија е една од 250, оваа состојба е почеста кај некои популации, како што се Француски Канаѓани, Ашкенази Евреи, Јужноафриканци, Либанци и Финци. Меѓу овие групи, фреквенцијата може да биде висока како една од 67.
Повеќето луѓе со фамилијарна хиперхолестеролемија имаат мутација во еден од трите различни гени: LDLR, APOB или PCSK9. Секој од овие гени дава упатства кои помагаат да се елиминира вишокот „лош“ ЛДЛ холестерол од крвта.
Кога еден од овие гени не работи правилно, ЛДЛ холестеролот се таложи во крвта. Вишокот холестерол може да се депонира во артериите кои го снабдуваат срцето, но исто така и во кожата и тетивите. Затоа, некои луѓе со HF развиваат мали нодули исполнети со холестерол на очните капаци (ксантелазма) или тетиви (ксантоми).
За разлика од некои генетски состојби, кои доаѓаат од единствена мутација на специфичен ген, има повеќе од 1.500 различни мутации познати во трите гени кои можат да предизвикаат HF. Како резултат, дијагностицирање на оваа состојба со генетски тест бара внимателно испитување на секој од трите гени. Процесот, наречен секвенционирање, е сличен на пребарување на печатни грешки во книга, во која грешките се мутации, а книгата е ген.