Децата стануваат луѓе - дури и со цистична фиброза
Ние користиме колачиња за континуирано развивање на DAZ.online и за подобро и подобро да ги прилагодуваме на вашите потреби. DAZ.online се финансира преку рекламирање, а за ова се поставени и колачиња. Затоа, користењето на страницата е можно само со согласност за употреба на колачиња. Детали за употребата на колачиња може да се најдат во нашата политика за приватност.
Ние користиме колачиња за да го подобриме вашето искуство и да испорачаме персонализирана содржина. Финансирани сме и од рекламирање на кои им требаат колачиња. Затоа, за да користите DAZ.online, треба да се согласите за употреба на колачиња.
"Штета! Но, DAZ.online не може без колачиња, меѓу другото, затоа што ние се финансираме од приходите од рекламирање. Затоа, во моментов не можете да го користите DAZ.online без оваа согласност.
Weал ни е, но не можете да пристапите до DAZ.online без да се согласите со употребата на колачиња.
- DAZ.online
- ДАЗ/АЗ
- ДАЗ 36/2006
- Децата стануваат луѓе.
Цистична фиброза
Цистична фиброза (ЦФ), позната и како цистична фиброза, е најчестата вродена метаболна болест. Сè уште има фатален исход, бидејќи каузалната терапија сè уште не е позната. Меѓутоа, додека пациентите умирале во детството или во најдобар случај во адолесценцијата во претходните години, погодените сега достигнале зрелост. Theивотен век од повеќе од 40 години е правило, кое најблиску го одразува огромниот напредок во терапијата.
"Во меѓувреме, околу 50% од пациентите со цистична фиброза пораснаа. Ова покренува нови проблеми", известува др. Ернст Риечел од Центарот за цистична фиброза на Универзитетот во Келн. Бидејќи педијатарот сè уште се грижи за многу пациенти со цистична фиброза, иако се постари од 20, па дури и 30 години. Бидејќи дијагностицирањето и третманот на цистична фиброза отсекогаш бил домен на педијатарот, лекот за возрасни сеуште е недоволно подготвен да се грижи за.
Дефект на гените на хромозомот 7
Основата на автосомно рецесивно наследно метаболичко нарушување е генетски дефект на хромозомот 7, познати се повеќе од 1000 мутации во овој ген на цистична фиброза. Според Риетшел, ова, меѓу другото, објаснува и зошто има многу различни текови на болести. „Текот на болеста се определува и од гените кои го модулираат болеста и од факторите на животната средина“, објаснува лекарот. Генетскиот дефект резултира со генерализирана дисфункција на егзокрините жлезди, така што се нарушува формирањето на секрети на телото и нивното испуштање. Белите дробови и горниот респираторен тракт, во кои се формира густа слуз за отстранување на микробите и нечистотиите, се најпогодени. Сепак, други органи кои создаваат секрет, како што се панкреасот, црниот дроб, цревата и гениталните органи, исто така се засегнати.
Вискозноста на секретите е толку зголемена што вискозните секрети сè повеќе ги заглавуваат каналите на органските системи и со тоа ги одредуваат симптомите и текот на болеста.
Цистична фиброза само во зрелоста?
Дијагнозата „цистична фиброза“ обично се поставува кога се појавува повторен бронхитис, пневмонија која е тешко лекувана или проблеми со варењето на храната кај децата, како што се масни столици со мирис со мирис, поврзани со слабост и/или слабеење. „Но, мора да се извлечеме од размислување за цистична фиброза само кога симптомите се сериозни“, нагласува др. Rietschel.
Симптомите кои се помалку „спектакуларни“, исто така, можат да укажат на цистична фиброза. Бидејќи болеста исто така може да помине благ тек и може да не се забележи сè до младата зрелост. Во случај на камења во жолчката, полипи во носот или нејасна неплодност кај мажи, исто така, треба да се земе предвид цистична фиброза. „Затоа се повеќе и повеќе возрасни се дијагностицираат со цистична фиброза“, вели Риечел. Според неговите зборови, се бараат и гастроентерологот, урологот и специјалист за уво, нос и грло. Сепак, според зборовите на педијатарот, во медицината за возрасни сè уште премалку се размислува за можноста за цистична фиброза, поради што навестувањето од фармацевтот кога ги советува клиентите може да биде од голема помош ако симптомите се релевантни.
Дијагностика со употреба на тест за пот
Сомнителната дијагноза на цистична фиброза се проверува со помош на тест за пот, кој бара зголемена концентрација на сол во потта. Бидејќи генетскиот дефект предизвикува нарушување на хлоридниот канал, кој е присутен во сите телесни клетки, но игра посебна улога во клетките на каналите на органите што произведуваат слуз. Дисфункцијата може да биде повеќе или помалку изразена во одделни органи, што ги објаснува разликите во тежината на болеста. Нарушувањето ја инхибира екскрецијата на јони на хлорид, а со тоа и пасивниот транспорт на јони на натриум, процес што е токму спротивен во потните жлезди, каде се апсорбираат хлорид и натриум. Ако каналот на хлорид е нарушен, тоа не може да се случи и концентрацијата на сол во пот се зголемува, па затоа пациентите со цистична фиброза мораат внимателно да ја надоместат загубата на сол во топлото време. Феноменот на зголемена концентрација на сол, исто така, доведе до првиот опис на болеста во 17 век. Во тоа време беше опишано дека „децата кои вкусуваат солено“ се маѓепсани и нема да живеат долго.
Потоа треба да следи молекуларен генетски тест за откривање на соодветна мутација во генот на цистична фиброза. Според Риетчел, општ скрининг за новороденчиња би бил пожелен. Бидејќи колку порано се постави дијагнозата, толку подобро може да се лекува и подобро родителите да се подготвуваат за проблемите што ги имаат. Скринингот во моментов не е утврден бидејќи цистичната фиброза не е - како што се бара за мерките за скрининг - болест што може да се излечи.
Алфа и омега на терапија: мобилизација на секрет и искашлување на секрет
Терапијата на цистична фиброза досега беше ограничена на симптоматски третман, со примарен обид да се одржи секрецијата во дишните патишта што е можно пофлуидна и да се обезбеди спутум да се отстрани од дишните патишта.
Лековите како што се инхалираната ДНК-асе се покажаа корисни во големи студии. „Затоа, најважните чекори на третманот се прво мобилизирање на секрецијата и искашлување на секрецијата“, вели Риетчел, „со што физиотерапевтскиот третман е задолжителен денес“.
И покрај овие напори, воспаленијата во респираторниот тракт се јавуваат во понатамошниот тек, и на крај, исто така, до трајна колонизација со патогени Pseudomonas, кои мора да се третираат со антибиотици. Во првата фаза, антибиотиците се администрираат со инхалација (тобрамицин или колистин), но тоа трае петнаесет до дваесет минути на ден или се комбинира интравенски (цефалоспорини или карбапенеми во комбинација со аминогликозид) и, доколку е потребно, на пример на одмор, третманот може да се администрира орално кинолон, што може брзо да доведе до развој на отпорност во псевдомонадите. „Третманот мора да се контролира индивидуално“, објаснува докторот од Келн.
Дури и со редовен третман со антибиотици, хроничното воспаление доведува до прогресивно уништување на белодробното ткиво со зголемување на ограничувањето на функцијата на белите дробови, зголемување на производството на спутум, а со тоа и на крајот до глобална респираторна инсуфициенција. „Пациентите првично имаат проблем со дишење на кислород, а подоцна и со издишување на јаглерод диоксид“, рече Риетшел. Квалитетот на животот значително се влошува со овој развој, сè додека трансплантацијата на белите дробови не мора да се смета како последна опција за третман.
Сепак, поради недостаток на донаторски органи, оваа постапка не е можна кај секој пациент. "Трансплантацијата на белите дробови не значи лек, бидејќи другите органи исто така се засегнати од цистична фиброза покрај белите дробови. Исто така, со себе носи зголемен ризик од инфекции како резултат на имуносупресија", рече Риетшел. Тој ја става стапката на 5-годишно преживување по процедурата на околу 60%.
Нови терапии за белите дробови
Наспроти позадината на сè уште многу ограничените опции за терапија за цистична фиброза и покрај сите успеси, интензивно се работи на развој на нови опции за терапија како што се антибиотици кои можат да се вдишат како прашок, бидејќи тоа ги скратува времињата на вдишување. Понатаму, според Риетшел, во иднина ќе има лекови кои имаат поволно влијание врз воспалителната реакција предизвикана од инфекцијата со Псевдомонас и кои исто така можат да се вдишат, а исто така ќе има и лекови кои делумно го компензираат дефектот во каналот на хлорид. „Ова се активни состојки кои максимално го стимулираат каналот на хлорид и активните состојки кои исто така ги активираат каналите на натриум“, рече Риечел. Според него, исто така, ќе има генска терапија за цистична фиброза еден ден. „Во моментов работиме интензивно на ова“.
Покрај проблемите со белите дробови, кај многу пациенти со цистична фиброза се развиваат компликации во панкреасот доколку формираните ензими не се испуштаат во цревниот лумен во доволни количини, така што варењето на маснотиите е нарушено и, во помала мера, варењето на протеините и јаглехидратите.
Масни столици, неуспех да напредуваат и низок раст се резултат ако ензимите на панкреасот не се заменат навреме. Речиси на сите пациенти им е потребна и замена на витамини растворливи во масти А, Д, Е и К. Долгорочно, сепак, пациентот е исто така изложен на ризик од уништување на ткивото во панкреасот, што кај 20-30% од возрасните пациенти со цистична фиброза резултира со дијабетес мелитус поврзан со ЦФ има последица.
Компликациите од зафатеност на црниот дроб се поретки. Доколку е присутно, сепак, цироза на црниот дроб може да се развие со соодветни компликации од ремоделирање на црн дроб, како што се варикси на хранопроводот, асцит и закана од откажување на црниот дроб.
Единствената каузална терапија што останува е трансплантација на црн дроб, која може да се комбинира со трансплантација на бели дробови, операција што досега ретко се правеше, но која, според Риетшел, треба да се смета како опција.
Исклучително важно: психолошко лидерство
Покрај медицинскиот третман, добрата психолошка грижа за пациентите со цистична фиброза и нивните родители е особено важна. Бидејќи стресот предизвикан од хроничната болест, кој продолжува значително да го ограничува нормалниот животен век, како и неговиот многу долготраен третман, се огромни. Практично во сè што прават, пациентите треба да ги земат предвид последиците за текот на нивната болест, ситуација што има големо влијание врз развојот на адолесцентите.
Затоа, третманот и грижата секогаш треба да се одвиваат во специјализиран центар за цистична фиброза, согласно меѓународниот консензус. Само таму е достапен тим кој може да ги задоволи сите потреби на пациентите кои растат. Покрај педијатарот и надзорниот психолог, тимот вклучува и искусни вработени од областите на совети за исхрана, физиотерапија и социјална работа. Бидејќи станува збор и за советување за кариера за деца и млади и за помагање на нив со општи прашања во врска со справување со болести.
Потребна е сеопфатна грижа за постарите пациенти
Поради напредокот на терапијата и значително подолгиот животен век, интернистите се повеќе се бараат: „Ни требаат колеги од оваа дисциплина во тимот кои, како сеопфатни интернисти, се искусни со проблемите на пациентите со цистична фиброза во пулмологија, хепатологија и ендокринологија“, па Риечел. Идеално, интернистот треба да се грижи за пациентите кои ја надминале детската нега и кои се на прагот на растење. Оваа состојба е реализирана во Центарот за цистична фиброза во Келн, но во многу други центри за возрасните пациенти сè уште се грижат педијатри.
Според Риетшел, барањата за центарот за цистична фиброза се исто така комплексни: Целта е да се обезбеди најсеопфатна можна нега во амбулантско опкружување, при што многу пациенти се толку добро обучени што дури и вршат интравенска антибиотска терапија дома.
Но, и стационарниот третман мора да биде можен, и кај деца и кај одделенија за возрасни, каде медицинскиот персонал е запознаен со проблемите и компликациите на пациентите.
Централниот проблем е финансирање
Опишаната грижа за пациентите со цистична фиброза одзема многу време и чини многу. Централниот проблем е финансиската изводливост, која, според Риетшел, е сериозно загрозена во време на тесни јавни финансии. Според него, би било важно да се формираат центри за цистична фиброза за возрасни, бидејќи досега повеќето возрасни пациенти со цистична фиброза биле лекувани во центрите од страна на педијатри. „Растењето“ на пациентот е инхибирано, сепак, преминот од дете на одговорни и самостојни млади и возрасни е значително отежнат.
Дури и независно од центрите за цистична фиброза за возрасни, постои недостаток на средства за да се обезбеди грижа за пациентот. Иако медицинските услуги се опфатени со здравствени осигурувања, психосоцијалната грижа и совети за исхрана, како и грижата од социјалниот работник не се финансираат. Зголемената документација и административните напори поради сложената клиничка слика не се земени предвид при финансирањето. "Тоа влегува во игра со нас, бидејќи секој пациент треба да се чува многу интензивно. Нема мешана пресметка како во практиката на општ лекар", се пожали Риечел. Советите во тимот, грижата за родителите на болните деца, сето тоа се дополнителни услуги што треба да се обезбедат за да се задоволат потребите на семејството и кои чинат многу време, но кои не ги плаќаат компаниите за здравствено осигурување. „Околу 50 проценти од трошоците за тимот не се финансираат“, вели Риетшел, сумирајќи ја ситуацијата. Според него, ова може да се промени само преку специјални договори за снабдување со компании за здравствено осигурување.
Во моментов, трошоците треба да се соберат преку донации и активности на групи за самопомош со цел да се осигури дека пациентите се згрижени - а, според Риетшел, „мизерна ситуација во земја која се кара како индустриска нација“.
Национална недела на цистична фиброза
Првата недела од октомври - од 30 септември до 7 октомври 2006 година - е национална недела на цистична фиброза. Бројни настани се случуваат тука на национално ниво, кои заедно промовираат поддршка за пациенти со цистична фиброза.
Информации за ова се достапни од цистична фиброза д. В.
Винфрид Климпен, Ин ден Даун 6
53117 Бон
Телефон: 02 28/9 87 80-30
[email protected]
Детални информации за пациентите и многу совети за живеење со цистична фиброза може да се најдат на www.mukoviszidose.net
Извор: Др. Ернст Риечел, амбуланта за цистична фиброза во Келн
Кристин Ветер, хонорарен медицински новинар