Дефект на глут 1

дефект на транспортерот на гликоза (GLUT1)

Дефектот на GLUT1 сè уште е многу „млада“ болест - првпат беше опишан во 1991 година.

Таа е една од ретките епилепсии поврзани со метаболизмот, но лесно лекувана во детството - затоа оваа болест треба да се исклучи кај сите нејасни епилепсии во детството!

според Клепер 2014 година

Познат на повеќе од 200 пациенти ширум светот.

Многу прашања во врска со текот и различните манифестации на болеста се уште не се одговорени.
Еве неколку примери:
* Како што се зголемува бројот на пациенти, различните форми и текот на болеста ќе станат полесни за доделување,
* Долгорочните ефекти, несаканите ефекти и најповолно време за напуштање на кетогената диета ќе станат поочигледни,
* животински модел (глушец со нокаут GLUT1) ќе обезбеди вредни информации за самата болест и успехот на новите терапии,
* Администрацијата на орални кетони може да ја оптимизира кетогената диета,
* Фреквенцијата на болеста кај возрасните е сè уште неистражена.
Ние сме само на почетокот на разбирање и лекување на оваа болест.

разум

На мозокот му е потребна гликоза за енергија. Ова стигнува до мозокот од крвта преку специфичниот транспортер GLUT1.

Ако овој транспортер е неисправен, постои недоволно снабдување со гориво (хипогликорахија) и „енергетска криза“ во мозокот - дефект на транспортерот на глукоза (GLUT1).

Најчеста причина за дефект на транспортерот е мутација на генот SLC2A1 (OMIM 138140, локус на генетска мапа 1p35-31.3)

Фенотипот е многу променлив и опишани се неколку атипични варијанти. (види симптоми)

Симптоми

Водечки симптом:

мозочни, претежно отпорни на терапија напади во првата година од животот, често трезни;
Подобрување преку внесот на гликоза • Почеток: напади со кимање со главата, превртување на очите, комплексни делумни напади; нема напади на БНС
• Детство: забавување, „како пијан“, миоклонични напади, гранд мал
• Возрасни: варијабла на типот на напад; малку искуство уште

Понатамошни клучни симптоми:

• стекнат микроцефалус
• хипотензија
• атаксија
• дистонија

Покрај тоа, фенотипскиот израз на дефектот на Glut1 се манифестира во широк спектар на варијации, што е област на напнатост помеѓу нарушувањето на движењето и епилепсијата.

Според литературата (1), различни нарушувања на движењето се забележуваат кај пациенти со дефекти на Glut1. Како што се дистонија, хореа, тремор, диспраксија и миоклонус. Тежината е многу индивидуална, но се чини дека е поизразена подоцна кога ќе се препознае и соодветно се третира дефектот на Glut1.

Проширениот фенотип, исто така, разликува други видови на нарушувања на движењето, како што се пароксизмална или ПЕДистонија.

Следниот преглед дава преглед на тоа колку често биле забележани разни нарушувања на движењето. (1)

Променливи, често отпорни на терапија, напади може да се забележат и во епилептична манифестација на дефектот на Glut1. Како:

Напади на цијаноза
Отсуство
фокални/генерализирани напади
Миоклонично-астатски

Во литературата, исто така, се чини дека има акумулација на набудувања на епилепсија во врска со дефектот на Glut1 во детството.

изгледи

Дефектот на GLUT1 сè уште е многу „млада“ болест - првпат беше опишан во 1991 година. Многу прашања во врска со текот и различните манифестации на болеста се уште не се одговорени. Еве неколку примери:

Како што се зголемува бројот на пациенти, различните форми и текот на болеста ќе станат полесни за доделување,
Долгорочните ефекти, несаканите ефекти и најпогодното време за откажување од кетогената диета ќе станат поочигледни,
животински модел (глушец со нокаут GLUT1) би обезбедил вредни информации за самата болест и успехот на новите терапии,
давањето орални кетони може да ја оптимизира кетогената диета,
инциденцата на болеста кај возрасните е сè уште неистражена.

Ние сме само на почетокот на разбирање и лекување на оваа болест.