Дефиниција на AADC знаци и симптоми на AADC

Недостаток на AADC е ретко генетско нарушување кое влијае на мозокот, предизвикува мала мускулна напнатост или сила (хипотонија) и влијае на развојот на детето.

Недостаток на ароматична декарбоксилаза на Л-аминокиселина (AADC) е болест во која е нарушена комуникацијата помеѓу нервните клетки. Во случај на недостаток на AADC, промената на генот значи дека важните сигнали веќе не се пренесуваат во нервниот систем.

знаци

Недостаток на AADC може да предизвика различни симптоми.

Најчестите симптоми се:

  • Ниска мускулна напнатост или мускулна сила (мускулна хипотонија)
  • Одложувања во развојот
  • Нарушувања на движењето, особено неволни движења на очите

Во повеќето случаи, симптомите се гледаат уште во детството, во просек околу 2,7 месеци возраст.

Недостаток на AADC е редок. Болеста се смета за ретка во Европската унија ако ја имаат помалку од 5 од 10.000 луѓе. Во случај на недостаток на AADC, појавата кај еден пациент во 116,000 се смета за многу ретка. Во моментов се познати илјадници ретки болести. Бидејќи симптомите можат да бидат слични на други болести, дијагностицирањето може да биде тешко.

Во моментов нема лек за недостаток на AADC. Сепак, постојат опции за третман кои можат да ослободат некои симптоми на вашето дете.

Во речник ќе најдете корисни термини што може да ги сретнете.