Депозитите на болести на складирање на бакар во рожницата укажуваат на Вилсонова болест - Медицински трибун
Автор: Катрин Стробел
Болеста за складирање на бакар во М. Вилсон има многу лица. Покрај црниот дроб и нервите, може да влијае и на кожата, срцето и бубрезите. Тоа ја отежнува дијагнозата. Погледот во очите може да биде првиот поим.
Вилсонова болест е метаболна болест во која, поради нарушена екскреција на бакар, постои Акумулација на бакар доаѓа во клетките на црниот дроб и другите органи. Целата работа се базира на мутација на генот ATP7B. Поради разновидните клинички појави и различните текови, се смета дека болеста е Камелеон на хепатологија - и често се занемарува во секојдневната пракса. Околу половина од пациентите веќе страдале од цироза за време на дијагнозата, 5% дури и од акутна инсуфициенција на црниот дроб.
Симптомите во никој случај не се ограничени на црниот дроб и мозокот, според Бернд Менсинг од Универзитетската клиника за психијатрија во Цирих и неговите колеги. Покрај тоа, може да биде различно психијатриски знаци како се јавуваат нарушувања во спознанието и невролошки поплаки, на пример, тремор, строгост и дистонија. Исто така, постојат офталмолошки манифестации (види ја рамката). Исто така типично: негативните Кумбс хемолитична анемија, особено кај акутна инсуфициенција на црниот дроб.
Дијагноза на втор поглед
Очите не треба да се заборават за сеопфатна дијагноза на Вилсонова болест. Типични за болеста се депозитите на бакар во рожницата, кои се видливи како таканаречен прстен на рожницата Кајзер-Флејшер. Проблем со ова: во ретки случаи, ова исто така се покажува во контекст на други холестатски заболувања на црниот дроб, па затоа не е доволен како единствен дијагностички критериум за болеста на Вилсон. Вредностите на црниот дроб, синтезата на црниот дроб и параметрите на холестазата, диференцијалната крвна слика, ЛДХ, хаптоглобинот, церулоплазмин и содржината на бакар во серумот и во 24-часовната урина ја комплетираат сликата. Вредностите на> 100 µg бакар/24 часа (што одговара на> 1,6 μmol бакар на 24 h) резултираат во дијагностицирање на Вилсонова болест. Пункција на црниот дроб може да биде корисна како инвазивен дијагностички тест.
Околу еден од 90 луѓе е носител на генетскиот дефект, кој се наследува како автосомно рецесивно својство. Вилсонова болест обично се манифестира пред 35-та година од животот, но може да се појави и кај постари пациенти. Кај децата може да биде необјаснето Тешкотија во концентрацијата или нарушената изведба на училиштето укажуваат на Вилсонова болест, пишуваат авторите.
Дијагноза
Не постои специфичен тест за М. Вилсон. Излегува дека е соодветно незгодно и сложено Дијагноза. Покрај хепатолошките, невролошките и психијатриските знаци, семејната историја е од голема важност. Клиничкиот преглед се фокусира на симптоми на хронична хепатопатија и цироза на црниот дроб (жолтица, пајак, невус, едем). Доколку се потврди сомневањето, треба да се консултираат специјалисти за хепатологија и неврологија, потенцираат Бернд Менсинг и неговите колеги.
Тие исто така ве советуваат да невролошки абнормалности изврши магнетна резонанца на мозокот. Ова често овозможува да се најдат структурни дефекти во базалните ганглии. Во клинички нејасни случаи, резултатот од Лајпциг може да се користи за дијагностицирање. Најдоцна, треба да ја испитате семејната средина на лицето погодено за болест.
терапија
Медицински обидувајќи се да се извлече од осека Хомеостаза на бакар врати. Вишокот на слободен бакар во серумот се врзува со помош на хелатори, така што може да се излачува со урината (фаза на индукција). Гас во следната фаза на одржување Хелатори или соли на цинк снабдување со нов бакар преку комплексно формирање во цревата. Треба да се напомене дека терапијата со хелатори, особено кај пациенти со невролошки манифестации, може да доведе до неповратно оштетување или влошување на симптомите. Солите на цинк се сметаат за подобра алтернатива во овие случаи.
Фармаколошкиот третман се спроведува доживотно. Бидејќи прекинот може да доведе до сериозни, понекогаш фатални компликации, неопходното добро придржување е асимптоматско Носител на мутација добиваат профилактичка терапија во намалена доза. Покрај тоа, вреди да се префрлат пациенти на диета со низок бакар.
Следење
Редовно Контроли се од суштинско значење. Екскрецијата на бакар во урината (по дводневна пауза во терапијата) дава информации за Успех во терапијата, За време на терапијата со цинк, придржувањето може да се контролира со мерење на екскрецијата на цинк, пишуваат авторите.
Пациенти со цироза на црниот дроб и/или невролошки симптоми првично треба да се повикуваат на секои една до две недели. Ако курсот е стабилизиран, доволно е да се проверува на секои три месеци во првата година од терапијата и на секои шест месеци во втората.
Вредностите на црниот дроб и параметрите на функцијата на црниот дроб обично се враќаат во нормала во рок од 6-18 месеци под терапија. Мора црниот дроб поради акутна инсуфициенција на црниот дроб трансплантирани ова доведува до заздравување на основниот генетски дефект во црниот дроб. Кај пациенти со невролошки симптоми, често им треба долго време за да се подобрат симптомите.
Извор: Менсинг Б и сор. Има Умш 2018; 75: 241-248