Дешифрирана е смртоносна мистерија скриена во крвта! Резултатот е 33-та крвна група

Мистеријата започна во 1952 година, кога 66-годишна жена од Newујорк, болна од рак на дебелото црево, доби трансфузија на крв и претрпе неочекувана, многу сериозна и потенцијално смртоносна реакција, во која нејзиното тело отфрли крв Лекарите кои го испитувале овој случај се однесувале на жената, користејќи го нејзиното презиме, како „Пациент Вел“.

резултатот

Длабинско истражување откри дека г-ѓа Вел развила многу силен имунолошки одговор на непознато соединение во нејзината трансфузирана крв. Сепак, научниците не беа во можност да го идентификуваат соединението, отворајќи ја оваа мистерија за нова крвна група, „Вел-негативна“.

„Молекуларната основа на Вел-негативна крв остана неоткриена повеќе од 60 години, и покрај интензивните глобални напори“, вели истражувачот Брајан Балиф, биохемичар и специјалист за спектрометрија на Универзитетот во Вермонт.

Повеќето луѓе на Земјата се вел-позитивни, но студиите по идентификувањето на случајот на г-ѓа Вел покажаа дека таа не е сама. Повеќе од 200.000 луѓе во Европа и повеќе од 100.000 луѓе во Северна Америка имаат вел-негативна крв. Во Европа, инциденцата на овој редок вид на крв е 1 на 2.500 луѓе, и ако овие луѓе добијат Вел-позитивна трансфузија на крв ризикуваат да страдаат од откажување на бубрезите, па дури и да умрат.

Црвените крвни зрнца на секоја личност се обложени со молекули кои служат како антигени, соединенија кои го упатуваат имунитетниот систем да реагира. Реагира со пумпање на протеини познати како антитела кои се приврзуваат на антигени и ги неутрализираат. Сепак, луѓето обично не произведуваат антитела кон сопствените антигени, туку само кон странските антигени - како што се оние добиени од крвта на друго лице кое има различна крвна група (а со тоа и антигени кои ги немаат).

Најпознати антигени се оние кои ги формираат главните крвни групи: А, Б, АБ и О. Покрај овие има и многу други помалку познати крвни групи, како што е Вел, кои имаат потенцијал да ги направат трансфузиите опасни за пациентите.

Вел-негативна крв е една од крвните групи што може да биде исклучително тешко да се добие во многу земји. Ова делумно се должи на нејзината реткост, но исто така и на фактот дека не постои систематски метод за идентификување на Вел-негативна крв кај донаторите. До сега, за да идентификуваат дали некое лице е вел-негативно или вел-позитивно, лекарите користеа антитела добиени од неколку луѓе идентификувани како вел-негативни, откако нивните тела ја одбија трансфузираната крв. Многу болници и крвни банки немаат пристап до овие антитела, па затоа немаат начин да направат тест за Вел.

Сега истражувачот Брајан Балиф, заедно со Лионел Арно, специјалист по молекуларна биологија на Францускиот национален институт за трансфузија на крв, ја дешифрираа мистеријата за крвната група Вел.

„Нашиот успех ветува дека ќе обезбедиме итна помош на здравствените работници доколку се соочат со оваа ретка крвна група“, рече Балиф.

За да се идентификува елементот што недостасува во оваа загатка, меѓународниот тим на истражувачи користеше антитела извлечени од вел-негативни пациенти за прочистување на протеинот Вел од мембраните на црвените крвни клетки кај човекот. Балиф и неговите колеги го идентификуваа „виновникот“, мала молекула која претходно не беше видена и ја нарекоа SMIM1 (мал интегрален мембрански протеин 1). Генетска анализа спроведена на 70 лица Вел-негативни откри дека сите пациенти немале ген, ген кој им овозможува на клетките да произведуваат SMIM1.

Минатата година, истите истражувачи идентификуваа протеини одговорни за две други ретки крвни групи, Junуниор и Лангерис. Со Вел, бројот на крвни групи разбрани од истражувачите денес изнесува 33.

„Иако сè уште има некои ретки видови крв чија молекуларна основа не е расветлена, вел-негативната крв е секако најпроблематичната мистерија“, рече Арно.

Истражувачите дизајнирале тестови засновани на ДНК за да ги идентификуваат пациентите со Vel-негативни. Овие тестови можат лесно да се интегрираат во постојните процедури за испитување на крвта и можат да се вршат од здравствени работници за помалку од два часа.

„За оние неколку луѓе со вел-негативна крв на кои им е потребна трансфузија на крв, овој краток временски период може да овозможи спасување на нивните животи. Дури и ако сте таа ретка личност од 2.500 што е вел-негативна, сега знаеме како брзо да ја откриеме вашата крвна група и како да ја добиеме потребната крв “, објасни Балиф.

Студијата е објавена во научното списание ЕМБО молекуларна медицина.