Детали за AWMF

Дијагностиката, терапијата и следењето се водат неконзистентно. Тоа е ретка болест (1: 120,000), така што популацијата на пациенти е распределена низ многу центри, итно е пожелен повеќецентричен консензус. Постои значителна „неисполнета потреба“ во врска со дозата на лекот, диетата, целниот опсег на тирозин, нитизинон, фреквенцијата на следење, итн. Оптимизирање на терапијата може да го подобри исходот и да ја намали стапката на несакани ефекти на лекот. Можно е трошоците да се намалат со намалување на дозата.

Оптимизација и стандардизација на дијагностика, терапија и следење на хепаторенална тирозинемија

Германско друштво за медицина за деца и адолесценти (ДГКЈ) визит-карта

Работна група за детски метаболички нарушувања (APS) на DGKJ (ко-водечки)

Работна група за вродени метаболички нарушувања во интерната медицина (АСИМ)

Германска интересна група за фенилкетонурија (PKU) и сродни вродени метаболички нарушувања е.В. (DIG PKU)

Детска клиника на медицинското училиште во Хановер
Ул. Карл-Нојберг 1
30625 Хановер

Педијатри, интернисти специјализирани за вродени метаболни болести, лабораториски лекари (скрининг, мониторинг), нутриционисти, пациенти/родители на пациенти

Рана дијагноза (скрининг за новороденчиња) како превентивна мерка, терапија, следење на терапијата во специјализирана нега

Новороденчиња, доенчиња, деца, адолесценти и возрасни

Пребарување литература во Пабмед; Евалуација на доказите по критичко оценување, доколку е потребно списоци за проверка, консензус преку конференција за консензус и постапка на Делфи (г-ѓа проф. Ланге, МЗЗ Хановер, медицинска психологија)

АГ за детска диететика (АПД) во ВДД (побарано)

Германско друштво за гастроентерологија, дигестивни и метаболички болести (побарано)

Повеќе информации од Секретаријатот за упатства. Меѓународни упатства не постојат, само формулирање препораки за акција.

---