Детска хиперхолестеролемија 5
Објавено од: Arwed Müller Изменето пред повеќе од 4 години
Слични презентации
Презентација на тема: „Хиперхолестеролемија кај 5-ти детство колеџ за нефрологија во Бранденбургер Хиперхолестеролемија во детството 5-ти колеџ за нефрологија во Бранденбург 18 јуни 2015 година.“ - Препис на презентација:
1 Хиперхолестеролемија во детството 5-ти колеџ за нефрологија во Бранденбургер Хиперхолестеролемија во детството 5-ти колеџ за нефрологија во Бранденбург 18.06.2015 ПД Др. медицински Универзитетска клиника Скади Бебло за детска и адолесцентна медицина, Лајпциг
2 B. Koletzko, Dt. Ärzteblatt 1996 „Семејната хиперхолестеролемија е хетерозиготна кај околу 1 од 500 новороденчиња. Тешки форми на првенствено генетска хиперхолестеролемија треба да се дијагностицираат и третираат уште во детството и адолесценцијата, бидејќи васкуларните лезии веќе се развиваат на оваа возраст ... Од очигледни причини, не постојат долгорочни студии во текот на неколку децении кои покажуваат придобивки од терапијата за намалување на холестеролот што започнува во детството Покажете ја инциденцата на срцеви удари во подоцнежниот живот. Спроведувањето на насочена дијагноза и терапија се заснова на индиректни докази од докажаната поврзаност помеѓу нивото на нивото на ЛДЛ холестерол и степенот на васкуларни лезии во адолесценцијата, како и докажаната придобивка од ефективното намалување на значително зголемените нивоа на ЛДЛ холестерол кај возрасните “.
3 Chourdakis et al., S2k упатства за дијагностицирање и третман на хиперлипидемија кај деца и адолесценти, ажурирана верзија 2015 Зголемена: P95; Маргинално зголемено: P75 * Дали не-ХДЛ 45 (1,17) 35-45 # (0,9-1,17) - Аполипопротеин А-1 120115-120 - Аполипопротеин Б— 30
1000 познати мутации, автозомно доминантна хетерозиготна: 1: 500, едно од најчестите вродени метаболички нарушувања Намалување на функцијата на LDL рецепторот за приближно "> 4 форми на хиперхолестеролемија, главно генетско: LDL рецептор ген:> 1000 познати мутации, автозомно доминантна хетерозиготна: 1: 500, едно од најчестите вродени метаболички нарушувања Намалување на функцијата на LDL рецепторот за приближно 50% Ges-Chol> 300 mg/dl (> 7,8 mmol/l), LDL> 200 mg/dl (> 5 mmol/l) ) Рано оштетување на крвните садови, ризик од рани срцеви напади Хомозиготни: 1: 250000 - 1: 1000000 Губење на функцијата на LDL рецептори Ges-Chol> 600 mg/dl (> 15,5 mmol/l) Ксантоми и липоиди на аркус пред 10-годишна возраст Миокарден инфаркт пред 20-та година од животот возраст
5 Други примарни генетски форми на фамилијарен дефект на аполипопротеин Б Полигенски форми на хиперхолестеролемија Фамилијарна хипертриглицеридемија и фамилијарна комбинирана хиперлипидемија Фамилијарна дисбеталипопротеинемија (структурна абнормалност на аполипопротеин Е), хиперхиломикрокнемија (дефект на липопротеин липопротеин липопротеин липопротеин
6 Секундарни дислипидемии: многу често ендокрин-метаболички: хипо-/хипертироидизам, Д.м., порфирија, панкреатит Нефролошки: хронично заболување на бубрезите, нефротски синдром, ХИВ, сепса Хепатално: хепатитис, холестаза, хепатом, синдром на Алагил Воспаление: СЛЕ, ревматоиден артритис; Лимфом, болести на складирање на плазмоцитом: гликогенози, Кушингова болест, малапсорпција, неухранетост Егзогено: алкохол, никотин, имуносупресиви (ЦИА, ФК 506), гестагени, невролептици, валпроат
8 Индивидуална дијагноза на вкупен холестерол со позитивна семејна историја (роднини од 1 и 2 степен) за хиперхолестеролемија или рани кардиоваскуларни заболувања Р 90: 3 - 4 пати поголем ризик од миокарден инфаркт Хомоцистеин> 10-12 μмол/l Мета-анализа: 5 µmol/l = зголемување на ризикот од инфаркт за 60% (мажи) или "> 9 Дополнителни фактори на ризик липопротеин (а)> P 90: 3 до 4 пати поголем ризик од миокарден инфаркт. Хомоцистеин> 10-12 μmol/l Мета-анализа: Зголемување на хомоцистеинот за 5 μmol/l = зголемување на ризикот од инфаркт за 60% (мажи) или 80% (жени) Аполипопротеини: Влијанието во детството врз кардиоваскуларните настани во подоцнежниот живот не е јасно докажано! Зголемениот apo B е типичен за семејна комбинирана хиперлипидемија
10 фактори на ризик Позитивна семејна историја: миокарден инфаркт, ангина пекторис, коронарен бајпас/стент/ангиопластика, ненадејна срцева смрт кај родители, баби и дедовци, тетка, чичковци на возраст од 30 mg/dL услови со висок ризик услови на умерен ризик дијабетес мелитус тип 1 или тип 2 синдром Кавасаки Аневризма во регресија Хронично заболување на бубрезите, бубрежна инсуфициенција, трансплантација на бубрег хронично воспалително заболување синдром Кавасаки, со аневризма (свежа) ХИВ инфекција Нефротичен синдром Лекови
10% од енергијата) и полинезаситена ФА (7-10% од енергијата) Ограничување на внесот на холестерол до mg/d маргарин збогатен со ситостанол (внес на ситостанол 1-5 g/d) Специфичен совет и обука Хипертриглицеридемија: Ограничување на внесувањето на моно- и Дисахариди и заситен FS Намалување на телесната тежина во дебелината Доказ на степенот AC "> 11 Модификација на диетата Од возраст од 2 години ограничете ги заситените и транзизомерни масни киселини (8-12% од енергијата) Заменете со мононезаситени FS (> 10% од енергијата) и полинезаситени FS ( 7-10% енергија) Ограничување на внесот на холестерол до 200-250 mg/d маргарин збогатен со ситостанол (внес на ситостанол 1-5 g/d) Специфичен совет и обука Хипертриглицеридемија: Ограничување на внесувањето на моно- и дисахариди и заситен FS Намалување на телесната тежина во случај на дебелина AC доказ одделение
12 план за храна пред диета Појадок: Сок од портокал Jamем од леб Путер јајце Ручек: Сприцер за јаболка Кинеска тава за зеленчук Попладне: 1 парче чоколадна торта Вечера: Седло свинско месо со крема од ориз
13 250 мг холестерол дневно? Холестерол во храната (мг) 1 пилешко јајце 289 замени јајца 0 20 гр путер 48 гр шлаг 55 50 гр мајонез 80% 36 30 гр Гауда 45% 34 30 гр салама 25 100 г Винер 100 Ефект: намалување на вредноста на ЛДЛ за максимум 10-20% пресметка на трошок и придобивка?
190 mg/dl (4,9 mmol/L) без поз. "> 14 Терапија со лекови ≥ 8 години Пред најмалку 3-6 месеци диета LDL> 190 mg/dl (4,9 mmol/L) без поз. FA LDL> 160 (4,1) со позитивна ФА ≤ 8 години со висок ризик за рана атеросклероза Цел: ЛДЛ
15 статини од 1-ви избор Инхибиција на HMG CoA редуктаза (биосинтеза на холестерол), регулирање на LDL рецепторот LDL, намалување на 20-60% ≥ 8 години правастатин, ≥ 10 години друга доза на почетокот 10 mg, доколку е потребно зголемување на 10 mg секој пат Оштетување на мускулите во пештерата Во случај на метаболизам преку објаснување на цитохром P450/контрола на анамнезата Ck, ALAT, ASAT интеракција со фибрати, антимикотици, макролиди, антиаритмици, инхибитори на протеаза Степен на доказ AC
16 2-ри избор Езетимиб (монотерапија или додавање на тоа) Инхибиција на внесувањето холестерол со инхибиција на транспортот на стерол на границата на четката намалување на ЛДЛ 15-20% ≥ 10 години Во комбинација со статин, значително посилен ефект од монотерапија со статин
17 Разменувачки смоли Инхибиција на апсорпцијата на холестерол и жолчни киселини. Зголемување на синтезата на жолчката киселина од холестерол во црниот дроб. Придржувајте се кон лошо намалување на ЛДЛ 15-20% пештера: ја инхибира апсорпцијата на други супстанции (лекови, витамини растворливи во масти) Запек, надуеност, непријатно голтање
18 Други фибрати: Зголемување на липопротеинската липаза Индикација: тешка хипертриглицеридемија, комбинирана хиперлипидемија Комбинација со езетимиб n-3 масни киселини: Подобрување на протоците на крвта, слабо придржување кон ниацин: нема искуство во детството Липидафереза, плазмафереза: доколку е потребно од основно училишна возраст, 1-2 недели, Трансплантација на лерберт: во најтешките индивидуални случаи
20 прва презентација на возраст од 3 години, клинички здрава татко хиперхолестеролемија, ЦХД (троен бајпас, стентови), клаудикација, Д.м. II, дебелина, АСА, клопидогрел, ß-блокатори, АКЕ инхибитори, езетимиб, статин, антидијабетик, дедо наспроти холестерол на идем 275 mg/dl (7 mmol/l), LDL 210 mg/dl (5,3 mmol/l), HDL 70 mg/dl (1,8 mmol/l), негативни биохемиски фактори на ризик Анализа на мутација на генот LDLR: хетерозиготна мутација во егзон 7: c.1054_1056delTGC (p.Cys352del). Сè уште не е опишано. Мајката нема мутација, но сериозно погодениот татко. Прва диетална терапија и многу спорт (фудбал 3х/недела, училишен спорт 3х/недела): нема ефект 8 години: холестерол 335 mg/dl (8,7 mmol/l), LDL 232 mg/dl (6 mmol/l), HDL 65 mg/dl (1,7 mmol/l)
21 Тек на модификација на диета нема ефект, придржување? Почнувајќи со правастатин 10 mg на 8-годишна возраст, нема ефект. Зголемување на 20 mg/d, нема ефект По 10 години дополнителна администрација на EZETROL: Холестерол 190 mg/dl (5,9 mmol/l), LDL 150 mg/dl (3,9 mmol/l), HDL 58 mg/dl (1,5 mmol/l) л)
22 Обелдик 1 година 6 родителски семинари Заеднички спортски час со деца 6 детски семинари Јадење однесување 6 нутриционистички тренинзи Спортска терапија 1x/недела Индивидуална поддршка од психолог/лекар по потреба.
24 Прва презентација на 5-годишна возраст, клинички здрава татко хиперхолестеролемија, терапија со аторвастатин и езетрол, дедо почина на 36-годишна возраст по срцев удар Холестерол 366 mg/dl (9,5 mmol/l), LDL 293 mg/dl (7,6 mmol/l) ), HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l), негативни биохемиски фактори на ризик Анализа на мутација на генот LDLR: хетерозиготна мутација, идентична мутација кај таткото. Прва диетална терапија и многу вежбање: нема ефект На возраст од 6 години, започнете со Езетрол 5 mg холестерол 270 mg/dl (7 mmol/l), LDL 212 mg/dl (5,5 mmol/l), HDL 40 mg/dl (1,05 mmol/l) л)
25 курс Стефани Постојана модификација на исхраната, зголемување на Езетрол на 10 mg На возраст од 10 години: ракомет 2x/недела, училишен спорт 3х/недела, тренинг за трчање 1x/недела, универзитетски хокеј 1x/недела Вклучувајќи пад на LDL до 185 mg/dl (4,8 mmol/ј) Ck повтори до 10 μkat/l (N 26 Спортмимназиум 7-то одделение 3х/неделно ракомет 3х/неделна професионална спортска игра за време на викендот HC Лајпциг
27 Резиме Семејната хиперхолестеролемија е исто така болест на детството. Децата со хиперхолестеролемија често не се дебели.Нутриционистичка терапија секогаш треба да се дава пред да започнете со терапија со лекови. Проширувањето на атлетскиот радиус позитивно влијае на статусот на липиди. Терапија со лекови е можна и треба да се разгледа во рана фаза ако постои соодветна со riskвездие на ризик. Тековни упатства за терапија на хиперхолестеролемија на www. aps-med.de
28 Outlook Статинотерапијата во моментов е еден од најважните медицински инструменти во кардиоваскуларната превенција. За секој 1 mmol/L (38,7 mg/dL) со кој LDL-C се намалува со статини, вкупната стапка на смртност опаѓа за 10%, фреквенцијата на смртни случаи од коронарна артериска болест за 20% и фреквенцијата на кардиоваскуларни настани за исто толку 22% Без оглед на возраста, полот и основната ЛДЛ-Ц, намалувањето на ЛДЛ-Ц за 1 mmol/l во рок од 5 години ја намалува инциденцата на кардиоваскуларни настани на една петтина. Ова исто така важи и за луѓе со низок кардиоваскуларен ризик.