Дијагнозата на фенилкетонурија оди понатаму и покрај препреките

фенилкетонурија

  • Домот
  • предрасуда
    • Планирање на задачи
    • неплодност
    • посвојување
    • патела
  • Задача
    • бремена сум
    • Следење на бременоста
    • Раѓањето
    • Бременост по четвртина
  • Супер Бебе
    • Мајка по раѓањето
    • цицање
    • Разновидност на храна
    • Грижа и развој
    • Предвремено родено бебе
    • мултиплети
    • Бебе во понеделник
  • Супер Бебе
    • Супер дете 1-3 години
    • Супер дете 3-6 години
    • Супер Бебе 6+
    • Супер дете 14+
    • Супер специјално бебе
  • Здравје
    • Здравје на мајката
    • Здравје на детето
    • препорака
  • Образование
    • Во градинката
    • Основно училиште
    • Во средно школо
    • Средношколски години
  • Меѓу луѓето
    • Во семејството
    • Интеракција со други
    • Мамо кул, тато кул
    • Loveубов и секс
  • Начин на живот
    • Духовност
    • Слободно време
    • хороскоп
    • рецепти
    • Корисно
  • Вести

дијагнозата

Дијагнозата на фенилкетонурија првично може да остави отпечаток во емоционалната рамнина на родителите. Постојат прекрасни животни приказни во кои детето, ако го следи точно советот на нутриционист, ужива исто како и другите пријатели околу него. Новороденчето кое се соочува со фенилкетонурија (PKU) изгледа здраво, но симптомите на болеста почнуваат да се манифестираат на возраст од три, четири месеци. Пораката на специјалистите е многу важна, дека секое новороденче мора да се тестира на петтиот или седмиот ден од животот за да се спречат понатамошни компликации.

Фенилкетонурија (PKU) е „е генетско метаболичко заболување со нарушување во метаболизмот на есенцијални аминокиселини и последица на недостаток на активност на ензимот на црниот дроб фенилаланин хидроксилаза (ПАХ)“, пишува во Здружението „Апротеица“ на пациенти со фенилкетонурија во Романија.

„Имав нормална бременост во која уживав. Тој е нашето прво дете, затоа и двајцата бевме толку среќни, но истовремено и загрижени! Амели имаше драматичен влез во овој свет, родена со царски рез, но во исто време, нашето мало девојче беше безбедно благодарение на медицинскиот персонал. Се сеќавам како ја гледав… Таа имаше најголеми сини очи и такви буцки образи “, вели една мајка на блогот Витафирендс ПКУ, блог што се занимава со оваа тема: фенилкетонурија.

Според невладината организација „Апротеика“, рана дијагноза Тоа се прави преку неонатален скрининг тест, кој ќе ја открие болеста и под континуиран третман доведува до а нормален невро-психо-моторен развој.

Прекинат третман може да ги компромитира овие невро-психичко-моторни функции на заболениот.

Во случај на фенилкетонурија се открива доцна, детето се соочува со психо-невро-моторна попреченост, но преземањето на правилен третман може да ја запре еволуцијата на болеста и може да овозможи подобра социјална интеграција, дури и со делумно закрепнување на соодветните функции, според здружението за пациенти со фенилкетонурија.

Оваа нелекувана болест доведува до длабоко ментално влошување, но исто така и до други компликации.

Тестот за скрининг на крв за новороденчиња е исто така познат како „Тест за убод на пета“: „Тестот идентификува деца со ретки и сериозни наследни болести кои можат да се третираат доколку се открие навреме. Раниот третман може да го подобри здравјето на децата и да спречи сериозни попречености, па дури и смрт. Овие состојби се фенитонетонурија (PKU), уринарна болест со мирис на јавор, хомоцистинурија, класична галактоземија, цистична фиброза и вроден хипотироидизам “, според специјалисти од Клиниката за кружна гинекологија, Даблин.

„По неколку дена отидов во медицинска единица за скрининг тест на девојчето, исто така наречен тест за убод на пета. Кога медицинската сестра рече нешто за урината од јаворов сируп, размислував за тоа, бидејќи тоа беше име за кое никогаш порано не сум чул.… Мислев дека ќе ги добиеме резултатите за неколку недели, но сето тоа се случи премногу брзо за нас. “, Ја објаснува мајката на девојчето на блогот.

Во 2017 година, романскиот министер за здравство го одобрува „Водичот за дијагностицирање и лекување кај фенилкетонурија“. Овде можете да ги прегледате сите детали поврзани со обете фенилаланин и протеински состав на храна, но и што значи тоа следење и третман Фенилкетонурија.

„Еден ден ја добив веста. Секогаш ќе го паметам тој тропање на вратата од канцеларијата. Не очекуваме ништо, а уште помалку помош. Тој нè покани внатре и објасни дека резултатот од тој тест е позитивен. Тој ги објасни условите на оваа состојба и направи уште еден тест на крвта. Се сеќавам дека одеднаш беше магливо околу мене и само се сеќавам дека плачев ... многу. Не разбрав зошто сега ни кажуваа за оваа состојба. Размислував: што згрешив за време на бременоста? Дали имаше несоодветна храна што ја јадев? Секако, немаше ниту една од овие опции “, вели мајката на Амелија на блогот.

На жената и беше кажано што смее да прави и што не смее да прави: „Ми рекоа веднаш да престанам со доењето, додека на девојчето му дадоа друго специјално млеко за да ги намали нивоата на фенилаланин, есенцијална аминокиселина. . Лекарот нè увери дека откако ќе се намали нивото, ќе можам да започнам со доење, како природен начин на толеранција на протеини “.

Минодора- Лора Петреус, претседател на Здружението на пациенти со фенилкетонурија „Апротеика“, објаснува дека новороденчето не покажува знаци на болест, затоа се прави тест за мајчинство. Таа верува дека животот на пациентите со ПКУ е полн со ограничувања и луѓето се погодени имаат специјална диета, што мора да се следи постојано и постојано: „Диетата во фенилкетонурија е составена од овошје и зеленчук внимателно пресметано и измерено во милиграми фенилаланин и грамови протеини, во корелација со комплексен лек - протеинска замена - мешавина од аминокиселини збогатена со витамини, минерали, витални елементи во трагови за телото и специјални диететски производи со мала содржина во фенилаланин и протеини “, објаснува Лаура Петреус за Адеварул.

Третманот на пациент со фенилкетонурија е скап, но Лора Петреус мисли на тоа животот е поскап од кој било третман: „Ние правиме постојани напори да добиеме донации и спонзорства и да го подобриме животот на болните членови што е можно повеќе“.

Ткаенината Маријана, мајка на две деца, едното здраво, а другото со дијагностицирана фенилкетонурија, зборува за пречките што требаше да ги надмине во однос на лекувањето на детето:

„Тешко се справуваме со диететски производи, затоа што не секогаш ги наоѓаме во Романија и осигурувањето дека се исклучива задача на родителите. До 2009 година правев нарачки двапати годишно во Германија, преку здружението. Од 2009 година можеме да ги купиме од земјава, некои од нив, но тие се многу скапи. Бевме многу загрижени за еволуцијата на Фабијан и што беше поболно, откривме дека тој нормално мораше да се дијагностицира уште при раѓање, во тој случај ќе бевме ослободени од толку страдања

Сега Фабијан е добро, тој закрепна многу. Тој е многу добар, научи дека јаде нешто друго и среќни сме што успеавме да го спасиме “, вели таа за Националната алијанса за ретки болести во Романија.

„Меморијата за примање на дијагнозата останува вознемирувачка и сè уште има моменти кога сме опкружени со негативност, но се обидуваме да ја отстраниме размислувајќи за сите убави работи што ќе ги направи Амели и советите на диететичарите да ги земат предвид. Нашето мало девојче ужива точно како дете на нејзина возраст - бое, игра со загатки и играчки, има кукли, се лизга, се облекува сама и што е важно: пее и танцува! “, Заклучува мајката на девојчето на блогот Фенилкетонурија.

Можете исто така да ја потпишете петицијата „Бараме давање на степен на инвалидност на ГРАВ за пациенти со ПКУ“, започнато од PKU Life Romania, тука.