ДИЕТА НА ФЕНИКЛЕТОНУРИЈА- ПКУ

Фенилкетонурија (PKU) е наследна болест предизвикана од одредени хромозомски абнормалности. Кај пациенти со PKU, човечкото тело не е во можност

го метаболизира фенилаланинот, една од најважните аминокиселини во структурата на сите протеини. Така, се акумулира вишок во крвта каде што е делумно оксидирана во фенилпирувична киселина, со особено токсичен ефект врз мозочното ткиво.

Клинички знаци на фенилкетонурија (PKU) стануваат очигледни на возраст од шест месеци и се состојат од треперења, конвулзии, хипертензија и мускулна хиперкинезија, проследено со видливо намалување на пигментацијата на кожата, косата и очите, и ако во првите 2-3 месеци по раѓањето болеста не е откриена и третирана преку диета со малку фенилаланин најмалку 4-5 години, феноменот на ментална ретардација станува неизбежен и неповратен.

месеци раѓањето

За да се манифестира болеста, лицето мора да наследи ген со хромозомски дефект од секој родител. Ако тој го наследи генот од самохран родител, лицето го носи генот, но не ја покажува болеста.
симптоми PKUТие обично се појавуваат во рок од неколку месеци по раѓањето паралелно со зголемувањето на фенилаланинот во крвотокот на бебето, што доаѓа од протеините во мајчиното млеко или млечните формули. Пред раѓањето, телото на мајката го филтрира вишокот фенилаланин и го штити нероденото бебе.
PKU влијае на синтезата на меланин, кој е извор на пигмент во кожата, очите и косата. Околу 90% од децата со PKU имаат руса коса, светла кожа и сини очи.