Дијагноза; Gal ID e

Како се дијагностицира галактоземија?

Галактоземијата е позната многу години. Првично, болеста беше дијагностицирана само врз основа на симптомите кај новороденчињата. Денес, галактоземијата може да се пронајде за вродени метаболички нарушувања во програмата за рано откривање на новороденчињата (т.н. скрининг за новороденчиња) во првите денови од животот.

Програма за рано откривање на новороденчиња (скрининг)

Повеќе од 30 години секое новородено дете во Германија се испитува за некои вродени нарушувања и болести. Овој преглед е доброволен веќе неколку години и затоа е потребна согласност од родител.

Прегледот за присуство на галактоземија веќе долго време е дел од овој скрининг. На 3-тиот ден од животот, крвта се зема од петицата на новороденчето и се испраќа во специјализирана лабораторија. Понекогаш во овој момент постои сомневање за галактоземија и програмата за рано откривање се користи само за да се потврди дијагнозата. Сепак, некои од пациентите се препознаваат само за време на скринингот, а акутната фаза на болеста може да се скрати или избегне.

Други нарушувања на метаболизмот на галактоза

Галактоза-1-фосфат уридил трансфераза (ГАЛТ) е само еден од трите ензими кои учествуваат во распаѓањето на галактозата. Но, само недостатокот на ГАЛТ доведува до галактоземија. Слика 5 покажува дека ГАЛ киназата (ГАЛК) и ГАЛ епимеразата (ГАЛЕ) се исто така важни за метаболизмот на галактозата.

И исто како ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЕ исто така може да бидат присутни во премали количини кај луѓето. Сепак, тие не доведуваат до клиничка слика како кај галактоземија. Како и да е, тие честопати се сметаат и како галактоземија - веројатно затоа што влијаат на распаѓање на галактозата. Оваа класификација не е точна и пред неколку години доведе до воведување на терминот „класична галактоземија“ за недостаток на ГАЛТ. Со цел да се направи дистинкција можна, недостатоците на ГАЛК и ГАЛЕ се кратко дискутирани подолу.

Недостаток на галактокиназа (ГАЛК)

Недостатоците на ГАЛК и ГАЛЕ се наследуваат на ист начин како и недостатокот на ГАЛТ. Фреквенцијата на недостаток на ГАЛК не може да се процени со сигурност, но веројатно е многу пониска од онаа на недостаток на ГАЛТ.

Симптомите не се ни приближно толку различни како кај недостаток на ГАЛТ. Единствената типична карактеристика на недостаток на ГАЛК е - ако третманот недостасува или е премногу доцна - обично е билатерална непроирност на очната леќа. Дефицитот на ГАЛК исто така обично се открива за време на скринингот на новороденото, така што ова оштетување на окото може обично да се избегне. Ако леќата веќе станала матна, таа често е реверзибилна ако третманот се спроведува постојано.
Сепак, луѓето со недостаток на ГАЛК мора да следат диета со ниска галактоза исто како и пациентите со недостаток на ГАЛТ.

Недостаток на галактоза-4-епимераза (ГАЛЕ)

Во случај на недостаток на ГАЛЕ, недостасува ензимот галактоза-4-епимераза, или скратено, ГАЛЕ, а и тука галактозата не може целосно да се претвори во гликоза. Сепак, нарушувањето не е толку сериозно затоа што, меѓу другото, нема формирање или ослободување на сопствената галактоза во организмот. Две форми на недостаток на ГАЛЕ треба да се одделат едни од други:

Од една страна, недостаток на ензим може да се појави само во црвените крвни клетки. Оваа форма на недостаток на ГАЛЕ е позната и како периферна форма. Луѓето со периферен недостаток на ГАЛЕ всушност не се болни и не мора да следат диета со ниска галактоза.
Меѓутоа, ако недостатокот на ензим влијае не само на црвените крвни клетки, туку и на другите клетки и ткива на телото, ова се нарекува централен недостаток на ГАЛЕ. Луѓето со централен недостаток на ГАЛЕ мора да следат диета со ниска галактоза, како и пациентите со недостаток на ГАЛТ. Сепак, оваа форма на недостаток на ГАЛЕ е исклучително ретка и до неодамна се наоѓаше само кај помалку од десет пациенти во светот.

Нетолеранција на лактоза

Нетолеранцијата на лактоза е исто така недостаток на ензим кој влијае на распаѓање на лактозата. Околу 15-30% од Европејците можат да толерираат малку или без млеко. Нетолеранцијата на млеко е уште почеста во азиските култури. За разлика од досега опишаните нарушувања, недостатокот на нетолеранција на лактоза не се наоѓа во крвта, туку во theидот на тенкото црево.

Веќе е опишано погоре како лактозата проголтана со млеко, која се состои од компонента глукоза и компонента галактоза, се дели на едноставни шеќери во wallидот на цревата и потоа се апсорбира во крвта. Кај здрави луѓе, ова распаѓање го спроведува ензимот лактаза. Ако има недостаток на лактаза, лактозата не може да се распадне и, следствено, не може да се апсорбира во крвта. Останува не варен во тенкото црево.

Бидејќи лактозата влече вода од клетките во цревата, столицата станува течна и мека. Лактозата што останува во тенкото црево го достигнува дебелото црево со другите цревни содржини. Таму, цревните бактерии користат лактоза како хранлива материја. Сепак, тие едноставно не ја разградуваат лактозата, туку ја ферментираат. Ова создава гасови што можат да доведат до надуеност и гасови. Абдоминална болка слична на грчеви и не ретко дијареја може да се појави и кај луѓе со дефицит на лактаза по консумирање млеко.

Симптомите траат сè додека има лактоза во областа на цревата. Кога млечниот шеќер исчезнува од цревата, симптомите брзо се смируваат. Недостаток на лактаза не предизвикува симптоми што ги надминуваат гастроинтестиналниот тракт. Засегнатите треба да откријат колку лактоза можат да толерираат и треба соодветно да ги прилагодат своите навики во исхраната. Исто така е можно да се земе вештачки произведена лактаза - за разлика од недостатоците на галактоземија, ГАЛК и ГАЛЕ.