Дијагноза на миелодиспластичен синдром; повеќе - NetDoktor

Рикарда Шварц студирала медицина во Вирцбург, каде што исто така завршила и докторат. По широк спектар на задачи во практична медицинска обука (ПЈ) во Фленсбург, Хамбург и Нов Зеланд, таа сега работи во неврорадиологија и радиологија во Универзитетската болница во Тибинген.

Под терминот Миелодиспластичен синдром (МДС) е група на болести во кои е нарушено формирање на различни видови крвни клетки. Можни симптоми на нарушена рамнотежа во крвта се анемија, мала тенденција за крварење или зголемена подложност на инфекции. Причините за појава на МДС обично остануваат неразјаснети. Миелодиспластичен синдром обично се јавува само во напредна возраст, обично од 60 години. Овде можете да прочитате сè што треба да знаете за миелодиспластичниот синдром.

Миелодиспластичен синдром: Опис

Миелодиспластичен синдром (МДС, миелодисплазија) опфаќа група на болести кои влијаат на коскената срцевина, а со тоа и на Формирање на крв влијаат. Нормално, различни типови на крвни клетки се развиваат во коскената срцевина од незрели клетки на коскената срцевина (експлозии), кои се одговорни за различни задачи во телото. Овие вклучуваат:

Црвени крвни клетки (еритроцити): транспорт на кислород
Бели крвни клетки (леукоцити): дел од имунолошкиот систем
Тромбоцити (тромбоцити): згрутчување на крвта

Миелодиспластичен синдром влијае на неколку од овие клеточни линии. Или се помалку образовани или нивната функција е ограничена. Различно е на кои видови клетки и колку сериозно се засегнати. Ако се погодени два од трите редови на клетки, еден зборува за една Бизитопенија, ако сите три се погодени, од еден Панцитопенија. Тоа е исто така причина што не постои „миелодиспластичен синдром“. Терминот опишува група на различни болести, од кои секоја влијае на формирање на крв. Во повеќето случаи, може да се најдат помалку функционални клетки од типот на погодените клетки (цитопенија). Од друга страна, коскената срцевина е често испреплетена со многу незрели клетки (експлозии), клетки претходници на крвни клетки.

Миелодисплазија најчесто се јавува кај луѓе на возраст од околу 70 години. Секоја година околу четири до пет од 1000000 луѓе развиваат МДС. Миелодиспластичен синдром е една од најчестите малигни заболувања на крвта. Во над 70-тите години се разболуваат од 20 до 50 од 100 000 луѓе. Нешто повеќе мажи (56 проценти) отколку жени (44 проценти) развиваат миелодиспластичен синдром. Очекуваното траење на животот и текот на болеста се утврдуваат од различни фактори. Меѓу другото, одлучувачки фактор е колку е висока таканаречената експлозивна фракција, дали има сложени генетски промени и колку сериозно е нарушено формирањето на крв. Голем процент на експлозии укажува на високо ниво на активност на болеста, а со тоа и на неповолна прогноза. Возраста и претходните болести, исто така, играат улога. Генерално, просечното време на преживување за МДС е околу 30 месеци. Во поединечни случаи, сепак, можни се и големи отстапувања од оваа статистичка средна вредност.

Миелодиспластичен синдром: Симптоми

Миелодиспластичен синдром предизвикува симптоми кај околу 80 проценти од пациентите поради намалениот број на одредени крвни клетки, додека МДС е откриен случајно во останатите. Нарушеното формирање на различните клетки на крвта има различни последици:

Анемија: производството или функцијата на црвените крвни клетки е нарушено

Анемија се јавува во 70 проценти од случаите на МДС, што ја прави најчест симптом на миелодисплазија. Во МДС, се нарушува нормалното формирање на црвени крвни клетки и хемоглобин, што предизвикува анемија. Хемоглобинот е црвена боја во црвените крвни тромбоцити што им помага при движење на гасови. Ако нема доволно, може да има знаци на недостаток на кислород. Пациентите се чувствуваат хронично уморни, помалку продуктивни и имаат помала способност за концентрација. Ако вежбате дури и малку, ќе имате здив и ќе почувствувате забрзан пулс (тахикардија). Погодените луѓе често се забележуваат бледи и се жалат на вртоглавица кога се трудат. За време на дијагнозата, околу половина од пациентите имаат таква анемија што е неопходна трансфузија на крв.

Инфекции: формирањето или функцијата на белите крвни клетки е нарушено

Миелодиспластичен синдром доведува до повторени инфекции во околу 35 проценти од случаите. Засегнатите имаат низок број на бели крвни клетки (леукопенија). Ако бројот на бели крвни клетки е мал, имунолошкиот систем повеќе не може соодветно да реагира на патогени. Затоа, МДС често се поврзува со зголемени инфекции, од кои некои се придружени со треска.

Тенденција на крварење: формирањето или функцијата на крвните тромбоцити е нарушено

Ако бројот на крвни тромбоцити е намален (тромбоцитопенија), крварењето може да се појави побрзо. Кога се повредени, тромбоцитите обично помагаат во згрутчување на крвта и запирање на протокот на крв. Како резултат, околу дваесет проценти од луѓето кои имаат миелодиспластичен синдром лесно крварат. Ова може да се забележи, на пример, при мало пунктоформно крварење под кожата, т.н. петехии.

Повеќе симптоми

Сепак, постојат симптоми кои не се директно поврзани со намалениот број на клетки во одделните крвни клетки. Во 20 до 50 проценти од случаите, на пример, слезината е зголемена (спленомегалија). Нивната функција е, меѓу другото, да ги решат неисправните и застарени црвени крвни клетки. Ако се зголеми бројот на нефункционални црвени крвни клетки во миелодисплазија, слезината исто така мора да го зголеми обемот на работа. Ова станува видливо преку зголемување на органот. Црниот дроб исто така може да се зголеми (хепатомегалија) и да предизвика досадно чувство на притисок во десниот горен дел на стомакот. Приближно еден од десет пациенти со МДС развива рак на лимфната жлезда.

Миелодиспластичен синдром: Причини и фактори на ризик

Кај здрави луѓе, таканаречените матични клетки на крвта во коскената срцевина поминуваат низ различни фази на созревање и поделба. На крајот од овие процеси, се формираат црвени крвни клетки, бели крвни клетки и тромбоцити.Кај пациенти со МДС, матичните клетки на коскената срцевина се дегенерираат и се нарушува нормалното формирање на крв (хематопоеза). Патолошки изменетите матични клетки произведуваат маси на клетки кои не функционираат. Овие брзо изумираат или се подредени во слезината. Од трите редови на клетки во крвта (црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца, тромбоцити) еден, два или сите три можат да бидат дегенерирани. Ако сите три редови на клетки се дегенерирани, тоа се нарекува панцитопенија. Кај некои пациенти со миелодиспластичен синдром, незрелите матични клетки се размножуваат масовно и неконтролирано со текот на времето. Потоа МДС се претвора во акутна леукемија. Затоа се нарекува и миелодиспластичен синдром Пред-леукемија.

Причините за оваа дегенерација на формирањето на крв не се разјаснети во над 90 проценти од случаите (примарен миелодиспластичен синдром). Меѓутоа, кај десет проценти од погодените, предизвикувачи може да се најдат повеќе или помалку со сигурност (секундарен миелодиспластичен синдром). Во овој случај, промените во хромозомот обично се евидентни во геномот. Колку повеќе хромозомски промени има, толку посериозна е клиничката слика. Предизвикувачите вклучуваат:

Претходна хемотерапија со клеточни токсини (цитостатици)
Зрачење (на пример, за лекување на рак или во несреќи со нуклеарна енергија)
Терапија со радиојод (за хиперактивна тироидна жлезда или рак на тироидна жлезда)
Бензен и други растворувачи

Миелодиспластичен синдром: Истражувања и дијагноза

Вистинското лице за контакт за сомневање за миелодиспластичен синдром е специјалист за интерна медицина, специјализиран за крвни нарушувања или рак (Хематолог, хемато-онколог). На назначување на лекар, лекарот прво се распрашува за вашите моментални симптоми и за сите претходни болести (Анамне). Ако се сомневате во миелодиспластичен синдром, лекарот може да ви ги постави следниве прашања, на пример:

Дали неодамна сте уморни и исцрпени или забележавте пад на перформансите?
Лесно е да се остане без здив дури и при слаб физички напор?
Почесто палпитации или вртоглавица?
Дали страдате од инфекции во последно време?
Постои тенденција да се извршат кршење на кожата (петехии) и зголемено крварење од носот?
Дали сте имале претходна терапија со зрачење или хемотерапија?

Анамнезата е проследена со физички преглед. Лекарот првенствено проверува дали црниот дроб или слезината се зголемени и дали лимфните јазли се отечени. Бидејќи миелодиспластичниот синдром е првенствено болест на крвта, крвниот тест е неопходен. Исто така, служи, меѓу другото, да се разјаснат можните други причини за симптомите. Покрај крвта, се испитува и коскената срцевина ако постои сомневање за миелодиспластичен синдром.

Миелодиспластичен синдром: тест на крвта

Првата индикација за миелодиспластичен синдром е тест на крвта. Испитаниот примерок обично содржи помалку крвни клетки отколку кај здраво лице. Различните типови на клетки можат да бидат засегнати во различни комбинации или самостојно. Црвените крвни клетки обично се намалуваат (анемија). За разлика од анемија со дефицит на железо, содржината на железо во овие клетки не се менува, па дури и се зголемува. Покрај тоа, белите крвни клетки и тромбоцитите може да се намалат (леукопенија и тромбоцитопенија). Сепак, понекогаш и белите крвни клетки се зголемуваат.

Миелодиспластичен синдром може да влијае на големината и содржината на хемоглобин во крвните клетки, покрај изменетиот број на клетки. Црвените крвни клетки можат да бидат зголемени (макроцитни) или намалени (микроцитни), да имаат променет облик и намалена (хипохромна) или зголемена содржина на хемоглобин (хиперхромна). Крвната слика се користи за да се процени дали има повеќе незрели клетки претходници на крв. Ова е исто така индикација за нарушено формирање на крв. Со цел да се разјаснат другите можни причини за симптомите, нивото на складирање на железо феритин и параметарот на распаѓање на клетките исто така се одредуваат во крвта. Витамин Б12, фолна киселина и еритропоетин се вклучени во формирањето на крв и затоа често се проверуваат и.

Миелодиспластичен синдром: Пункција на коскена срцевина

Ако абнормален тест на крвта сугерира миелодиспластичен синдром, биопсијата на коскената срцевина може да ја потврди сомнителната дијагноза. Бидејќи и кај МДС, сè повеќе незрели претходници (експлозии) на нормално формирање на крв може да се најдат во коскената срцевина. За време на овој преглед, на пациентот обично му се даваат лекови за смирување или лесен сон. На децата обично им се дава општа анестезија. Потоа се дезинфицира област во илијачниот гребен или градите, и се покрива со стерилни крпи. Локален анестетик се инјектира под кожата, така што пациентот не развива болка за време на биопсијата. Лекарот потоа може да користи игла за да ги отстрани клетките и ткивото од коскената срцевина. Потоа клетките и ткивата се испитуваат во лабораторија. За последователната терапија на миелодиспластичен синдром е важно да се докаже дали и како е променет генетскиот материјал на клетките на коскената срцевина. Ова се постигнува со анализа на хромозом или ген.

Прочитајте повеќе за прегледите

Откријте овде кои тестови можат да бидат корисни за оваа болест:

Миелодиспластичен синдром: Третман

Миелодиспластичен синдром се одредува и класифицира според изгледот и природата на коскената срцевина и крвните клетки под микроскоп. Во зависност од микроскопските промени во клетките што формираат крв, Светската здравствена организација (СЗО) прави разлика помеѓу два вида на миелодисплазија, од кои секоја бара различни терапевтски мерки: МДС со висок ризик и МДС со низок ризик. Критериумите за оваа класификација вклучуваат вид и процент на променети клетки во крвта и коскената срцевина. Третманот на МДС се одвива во специјализирани оддели во болница или особено препорачани, универзитетски клиники.

Миелодиспластичен синдром: Третман на МДС со низок ризик

Кај МДС со низок ризик, се користи „супортивна терапија“, која се однесува на супортивен третман на болеста. Некој се обидува да го замени губењето на функцијата, без да може да ја излекува болеста. Миелодиспластичен синдром може да ги бара следниве мерки на поддршка:

Трансфузија на црвени и бели крвни клетки или тромбоцити
Лекови кои го врзуваат железото во крвта (хелатори на железо). Ова е потребно бидејќи повторените трансфузии на крв предизвикуваат преоптоварување на железо во телото.
Рана администрација на антибиотици за каква било нејасна инфекција
Вакцинација против пневмококи и годишно вакцинирање против грип
Избегнувајте употреба на нестероидни ослободувачи на болка или кортизон

Миелодиспластичен синдром: Фактори за раст

Миелодиспластичен синдром доведува до помала клеточна концентрација на одредени видови клетки во крвта. Со цел телото да произведе повеќе нови клетки од овој тип на клетки, формирањето на крв може да се стимулира со одредени лекови. Хормонот еритропоетин (исто така познат како ЕПО во спортски допинг) или валпроична киселина може да се администрира за да се зголеми бројот на црвени крвни клетки. Постојат и стимулатори за останатите редови на клетките кои го стимулираат формирањето на нови клетки.

Миелодиспластичен синдром: Имуномодулатори

Миелодиспластичниот синдром влијае и на клетките на имунолошкиот систем. Во одредени случаи, лекови кои го потиснуваат или модулираат имунолошкиот систем можат да помогнат. На долг рок, ова значи дека пациентите ќе мора да имаат помалку трансфузии на крв. Оваа терапија исто така може да предизвика повторно зголемување на бројот на тромбоцити во крвта.

Миелодиспластичен синдром: Третман на висок ризик МДС

Постојат неколку опции за третман на миелодиспластичен синдром во групата со висок ризик, вклучително и промена на ДНК метаболизмот (на пример, со азацитидин или декатабин), интензивна хемотерапија или „алогена трансплантација на матични клетки“. Трансплантацијата на матични клетки е единствената опција за третман што потенцијално може да ја излечи болеста. Сите клетки во коскената срцевина на пациентот се уништуваат со зрачење и хемотерапија. Бидејќи едно лице не може да живее без формирање на крв, матичните клетки на донаторот треба да бидат всадени од друго лице. Овие се делат и повторно започнуваат формирање на крв. Сепак, не е секогаш лесно да се најде донатор кој е генетски доволно сличен за да се квалификува како донатор.

Во принцип, можноста за трансплантација на матични клетки треба да се испита кај сите пациенти со ризичен МДС пред, на пример, да се меша со метаболизмот на ДНК. Ако не е можна трансплантација на матични клетки, се користат другите методи на лекување.

Прочитајте повеќе за терапиите

Прочитајте повеќе за терапиите што можат да помогнат тука:

Миелодиспластичен синдром: тек на болеста и прогноза

Вкупната прогноза за МДС е прилично лоша. Особено неповолни фактори се високиот процент на експлозии во крвта, комплексни хромозомски промени, високо ниво на распаѓање на клетките во крвниот тест, старост, претходни болести и намалена општа состојба.

Во зависност од ризичната група, дијагнозата на "миелодиспластичен синдром" се разликува помеѓу животниот век и текот на болеста. Пациентите со висок ризик преживуваат во просек пет месеци. Меѓутоа, кај ризичните МДС, понекогаш постои можност за терапија со матични клетки, а со тоа и потенцијална можност за лекување. Ако постои вид на болест со низок ризик, очекуваното траење на животот може да се зголеми во просек до 68 месеци. Над 60 проценти умираат од инфекции, крварење или ненадејна акутна миелоидна леукемија (АМЛ). Овие компликации се директна последица на болеста Миелодиспластичен синдром.