Дијагноза, третман, последици, прогноза на Вилсонова болест - NetDoktor

Мареике Милер е хонорарен писател во медицинскиот тим НетДоктор и асистент доктор по неврохирургија во Дизелдорф. Студирала хумана медицина во Магдебург и стекнала многу практично медицинско искуство за време на престојот во странство на четири различни континенти.

Вилсонова болест (Болест за складирање на бакар) е наследна болест. Поради генетски дефект, бакарот не се излачува доволно и се акумулира во организмот. Оние погодени главно страдаат од оштетување на црниот дроб и нарушувања на движењето. Ако не се лекува, болеста на Вилсон доведува до смрт. Со правилно и навремено лекување, пациентите можат да станат без симптоми. Прочитајте повеќе за симптомите, дијагнозата и третманот на Вилсонова болест овде.

Вилсонова болест: опис

Вилсонова болест е позната и како болест на складирање на бакар. Името се враќа кај докторот Самуел Вилсон, кој прв ги опиша симптомите и нивните причини. Во оваа наследна болест има промена (мутација) на генот (носител на генетскиот материјал) што ја активира болеста. Болеста на Вилсон се јавува само ако мутацијата е присутна кај двајцата родители.

Вилсонова болест: фреквенција и појава

Околу една личност од 30 000 има Вилсонова болест. Лекарите проценуваат дека има многу болни кои не се дијагностицираат со оваа болест. Првите симптоми се појавуваат кај пациенти на возраст од пет до 45 години, а повеќето ги забележуваат првите знаци на возраст од 13 до 24 години. Од шестгодишна возраст, главно се појавуваат симптоми на црниот дроб, додека симптомите на нервниот систем се појавуваат само од десеттата година.

Вилсон болест: симптоми

Студиите покажуваат дека кај сите пациенти се развива оштетување на црниот дроб, како што напредува болеста. Ткивото на црниот дроб постепено се трансформира и се развива цироза на црниот дроб. Следниве симптоми се типични:

Жолтица (жолтица)
Зголемување на црниот дроб
болки во стомакот
Инсуфициенција на црниот дроб

Оштетувањето на нервниот систем се јавува затоа што бакарот се депонира во мозокот на места кои ги контролираат процесите на движење. Невролошки симптоми кај Вилсонова болест може да вклучуваат:

Неволен тремор
Вкочанетост на мускулите
Забавени движења
Нарушувања на говорот и пишувањето
Психолошки абнормалности како што се депресија или промени во личноста

Покрај тоа, депозитите на бакар може да се детектираат во окото. Многу пациенти имаат таканаречен прстен на рожницата Кајзер-Флејшер - промена на бојата на рожницата околу ирисот во боја на бакар.

Пациентите со Вилсонова болест често страдаат од анемија, особено кога црниот дроб не успева. Крвта се распаѓа (хемолиза). Оваа анемија може да биде опасна по живот.

Функцијата на бубрезите ретко се нарушува или се појавуваат срцеви аритмии или мускулна слабост.

Вилсон болест: причини и фактори на ризик

Причината за болеста на Вилсон е генетска промена (мутација). Ова може да предизвика болест Вилсон само ако е наследена од двајцата родители. Мутацијата се пренесува од генерација на генерација. Браќа и сестри на болни луѓе имаат 25 проценти шанси да бидат засегнати исто така. Децата на пациентите се разболуваат во околу 0,5 проценти од случаите.

Вилсонова болест: зошто се складира толку многу бакар?

Мутираниот ген Вилсон може да се менува на над 350 различни начини. Тој е одговорен за формирање на протеин кој пренесува бакар. Ако овој протеин е нарушен од мутацијата, телото повеќе не лачи доволно бакар во жолчката и го складира во црниот дроб. Ова е можно само во ограничена мерка, црниот дроб се воспалува и бакарот се мие во крвта. Исто така, стигнува до мозокот, каде што се депонира во таканаречената базална ганглија - области кои се одговорни за редоследот на движењата. Бубрезите исто така лачат повеќе бакар во урината.

Вилсонова болест: прегледи и дијагноза

Со цел да се дијагностицира болеста на Вилсон, лекарот детално ве прашува за историјата на болеста (анамнеза). Меѓу другото, тој ги поставува следниве прашања:

Член на семејство има болест на Вилсон?
Чувствувајте се уморни и исцрпени?
Тешкотии при изведување на движењата на насочен начин?
Рацете неконтролирано се тресат?
Дали сте забележале жолта промена на бојата на кожата?

Лекарот потоа ќе ви го скенира стомакот и ќе изврши ултразвучно скенирање на абдоменот (абдоминален ултразвук) за да утврди какви било промени во црниот дроб. Тој исто така ги проценува вашите невролошки перформанси врз основа на вашиот модел на одење или специјални вежби (на пример, „доведете ги прстите на нос“).

Лекарот користи крвни тестови за да провери вредности што укажуваат на оштетување на црниот дроб или кои имаат директен ефект врз бакарот - како што е количината на слободен бакар во крвта.

Вилсонова болест: прегледи од специјалисти

Офталмологот го испитува вашето око со она што е познато како процеп ламба. Светлината се зрачи во окото и се проценуваат одделните делови на окото. Лекарот може да открие наслаги на бакар во рожницата.

Скенирање на главата со магнетна резонанца (магнетна резонанца) исклучува дека невролошките симптоми - како што се нарушувања на движењето - се предизвикани од други болести на мозокот. Друг МНР се прави две години по дијагностицирањето на Вилсонова болест, потоа во редовни интервали од четири до шест години. Ако невролошките симптоми одеднаш се променат, лекарот веднаш ќе назначи друга магнетна резонанца.

Болест Вилсон: Семеен преглед

Кога на лицето му е дијагностицирана болест на Вилсон, лекарот создава семејно стебло. На овој начин може да се открие дали и кои членови на семејството може да го носат променетиот ген. Ако постои сомневање за дете дека има Вилсонова болест, тие ќе бидат прегледани на возраст од четири или пет години.