Дислипидемија; Швајцарска ДНК-анализа

Дислипидемија

Дислипидемијата е нарушување на липидниот метаболизам што доведува до зголемување на холестеролот во плазмата и/или триглицеридите (ТГ) или ниско ниво на ХДЛ и со тоа придонесува за развој на артериосклероза. Причините можат да бидат примарни (генетски) или секундарни. Дијагнозата се поставува со мерење на нивото на вкупниот холестерол во плазмата, ТГ и индивидуалните липопротеини. Терапијата вклучува диета, вежбање и лекови за намалување на липидите. Атеросклеротичните кардиоваскуларни заболувања остануваат водечка причина за смртност ширум светот.

швајцарска

Фамилијарна хиперхолестеролемија (FH)

Фамилијарна хиперхолестеролемија (FH) е вродена болест на метаболизмот на холестерол или метаболизам на липидите. Со проценета стапка на преваленца од 1: 200, FH е едно од најчестите генетски нарушувања. Ако не се лекува, тоа доведува до предвремено кардиоваскуларно заболување.

Фамилијарна хиломикронемија

Фамилијарна хиломикронемија е ретко, автосомно рецесивно наследно нарушување со масовно зголемено ниво на маснотии (триглицериди и холестерол) во крвната плазма. Кај липидната електрофрореза, хиломикроните со голем волумен се особено видливи и крвта веднаш станува многу матна. Дијагнозата обично се поставува во детството врз основа на рекурентен панкреатит, еруптивни ксантоми, хепатоспленомегалија и ретинална липемија. Причината за семејната хиломикронемија се мутации на LPL генот, кој кодира липопротеинска липаза. Поединци со хомозиготни или мешани хетерозиготни мутации во генот LPL немаат или имаат значително намалена активност на LPL и имаат концентрации на триглицерид во серумот што може да достигне 10.000 mg/dL или повеќе. Спротивно на тоа, хетерозиготните носители имаат нормална до умерено намалена активност на LPL, обично се асимптоматски и може да имаат малку зголемени концентрации на TG, што може да се движи помеѓу 200 и 750 mg/dL.

Зошто треба да се изврши молекуларен генетски тест кај пациенти со дислипидемија:

  • Да се ​​потврди сомневање за клиничка дијагноза.
  • Да се ​​разјасни генетската причина за болеста во погодените семејства.
  • Да може да понуди насочен преглед кај дополнителни членови на семејството.
  • Да се ​​овозможи рана терапевтска интервенција.
  • Да се ​​даде прогностичка проценка на текот на болеста и очекуваните компликации.
  • Да се ​​постават темелите на нови терапевтски пристапи на долг рок.
  • Употребата на генетски тестови за рано откривање овозможува рани нутриционистички или фармаколошки мерки за намалување на атеросклеротичната болест, особено кај младите.

Нашиот панел тест за дислипидемија:

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9

Важно: За дијагностички прашања, сите наши молекуларни генетски тестови може да се прилагодат во зависност од фенотипот. Нашиот тим за дијагностичка поддршка ќе биде задоволен да одговори на сите прашања што може да ги имате и ќе ви помогне во дијагностицирање на вашите пациенти и развој на индивидуална стратегија за секој поединечен пациент.

Што да очекувате од панелот за генетско тестирање на фамилијарна дислипидемија: Приносот на тестот е скоро 80%.

литература

  • Скрининг за каскада за семејна хиперхолестеролемија: Практични последици. Лутер Л, и сор. Атеросклеров додаток. 2017 ноември; 30: 77-85. дои: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019.
  • Како геномиката го персонализира управувањето со дислипидемијата и превенцијата од кардиоваскуларни болести. Банес Л.Б. и др. Curr Cardiol Реп. 2018 17 октомври; 20 (12): 138. дои: 10.1007/s11886-018-1079-3.
  • Клинички и биохемиски карактеристики на различни молекуларни етиологии на семејна хиломикронемија. Хегеле РА и др. Ј Клини Липидол. 2018 јули - август; 12 (4): 920-927.е4. дои: 10.1016/j.jacl.2018.03.093

Преземете интересни ракописи со отворен пристап за дислипидемија тука.