Доколку се започне со третман ...
Според Агерпрес, во Романија сè уште има пациенти кои сè уште немаат точна дијагноза и се изгубени во фазите на тешко дијагностицирање на ретка болест. Долгиот пат до дијагностицирање на болеста Гоше може да се намали со сензибилизација на пациентите и лекарите во Романија, специјалисти и матични лекари.
Во моментов има околу 80 пациенти во Романија, повеќето од нив се решија за лекување. Гошеровата болест е ретка генетска болест (од групата лизозомални заболувања), која треба да биде многу попозната во медицинскиот свет. По повод Меѓународниот ден на Гошер, пациентите сакаат да го привлечат вниманието на специјалистите за важноста на раната дијагностика и започнувањето на третманот што е можно порано за да се овозможи закрепнување на квалитетот на животот, како неизлечива болест, се вели во соопштението за јавноста на Коалицијата на организации на хронични пациенти (Дрво).
Според ЦОПАК, постоечките третмани не ја лекуваат болеста, но во повеќето случаи овозможуваат обновување на добар квалитет на живот. Ако третманот започне во вистинско време, прогресијата на болеста се забавува и може да се спречат компликации.
Во исто време, потребен е помалку бирократски систем за да се олесни пристапот и назначувањето на третман.
Првиот центар за експертиза за ретки метаболни болести (лизозомални заболувања) во рамките на Медицинскиот генетски оддел на Клиничката болница за деца во Клуж-Напока за итни случаи беше акредитиран во мај 2019 година, но потребата е поголема за олеснување на пристапот на пациентите при дијагностицирање и лекување.
„Треба да размислиме за болеста Гоше пред пациент кој има намалување на црвените крвни зрнца (анемија) или намалување на тромбоцитите (тромбоцитопенија) со тенденција на крварење, модринки, замор, кога има зголемување на обемот на слезината и оштетување на црниот дроб или коските “, рече Оана Сиорнеи, претседател на здружението„ Рокер “.
„Иако претставуваме долгогодишна организација на пациенти, потребна ни е постојана обука затоа што реалноста постојано се развива и треба да се прилагодиме за подобро да ги претставуваме пациентите“, рече Georgeорџ Синка, претседател на FRBL.
"За пациентите е многу важно да знаат дека во случај на ретка болест тие можат да се обратат во еден од акредитираните центри на експертиза низ целата земја. Пациентите со болест на Гошер не се сами, можат да повикаат постојни центри на експертиза", рече Дорица Дан претседател на Националната алијанса за ретки болести.
"Како чадор организација, ги поддржуваме потребите на пациентите со ретки болести, но исто така и со поддршка на здруженија. Од оваа причина, го започнавме проектот" Зголемување на капацитетот за нововоспоставени здруженија за ретки болести ", рече Раду Генеску, претседател на COPAC.