Долна Саксонија се бори против синдромот на ретка треска - Советник - Здравје
Катарина Ј од близу Бремен е мајка на новороденче кога одеднаш ќе се разболи сериозно. Таа страда од повторливи напади на треска, кои се придружени со силна болка во екстремитетите и постојана исцрпеност. 36-годишната девојка посетува разни лекари, но никој не може да ги објасни нејзините симптоми. Треба да поминат повеќе од седум години пред конечно да ја добие вистинската медицинска помош - во центарот „Мартин Цајц“ на Универзитетската клиника во Хамбург-Епендорф (УКЕ). NDR.de ја раскажува нивната приказна на Денот на ретки болести.
Катарина Ј стои во својата кујна и прави кафе. Рано е попладне и 36-годишната девојка е веќе дома - денес рано ја напушта работата. Вашите деца рипнат во градината, попладнево е благо и сончево. Обучената медицинска сестра работи во Бремен за амбулантски детски хоспис и патува многу во Долна Саксонија. Тоа немаше да биде можно пред две години - затоа што Катарина Ј сè уште страда од ретка болест што и предизвикуваше силна физичка болка и постојана исцрпеност со години. Мајка на три деца не наоѓаше соодветен третман долго време. Многу луѓе во Германија се чувствуваат на ист начин: Според Федералното Министерство за здравство, околу четири милиони Германци страдаат од ретки болести.
Синдром на треска - исцрпеност и болка
До 8.000 болести се сметаат за ретки во Германија. Болеста на Катарина Ј е една од нив: Таа има ретка варијанта на синдромот на периодична треска. Во тој процес, се произведува премногу супстанца за гласник што му сигнализира на телото дека мора да се појави воспаление. Ретки состојби како овие се тешки за дијагностицирање и симптомите можат да варираат многу. Како резултат, честопати е потребно многу време за да се добие точна дијагноза - во просек пет години, како што наведува Здружението на универзитетски болници во Германија. Со Катарина Ј беше дури повеќе од седум години.
Сè започна пред околу девет години. Катарина Ј одеднаш имаше напади на треска - силни и периодични. „Се чувствував сè послабо и имав болки во зглобовите“, вели таа. Вашиот матичен лекар се сомневаше дека симптомите се типична болест. Но, никој не можеше да постави точна дијагноза.
"Беше навистина лошо време “
Нејзиното здравје се влошило. „Имав сè поголема болка, мускулите ослабуваа“, се сеќава Катарина Ј. По неколку месеци таа веќе не можеше да оди воопшто и можеше да се движи само низ куќата. Консултирала разни лекари - но никој не и помогнал со специфичен наод. „Беше навистина лошо време“, вели таа. Со поддршка на своето семејство, таа управуваше со секојдневниот живот - сè додека не можеше повеќе. Исцрпена и целосно ослабена, таа заврши во болницата. „Мислев дека ќе умрам“, вели таа. Симптомите се смирија нешто, Катарина Ј првично се опорави. Но, наскоро имаше нови серии.
Ретки болести
Болеста се смета за ретка ако се погодени помалку од 50 од 100.000 луѓе. Само во Германија, околу четири милиони луѓе страдаат од ретка болест. Страдачите имаат низа симптоми на кои медицинските професионалци од различни дисциплини треба да ги решат. Бидејќи има само неколку случаи и нема стимулации за истражување, потребни се просечно пет години за да се постигне точна дијагноза. Постојат околу 8.000 ретки болести ширум светот. Некои болести се познати со децении, други само се откриваат - секоја година се додаваат нови. Околу 80 проценти од ретките болести се генетски.
Маратон преку лекарски ординации
Обучената медицинска сестра побара дополнителна помош. Таа посети една клиника по друга, се консултираше со уште повеќе лекари - никој не можеше да и помогне. Неизвесноста ја мачела Катарина Ј и и го одзела сонот. За време на уште еден престој во болница, се појави одлучувачкиот совет: Висок доктор и кажа за синдромот на ретка треска и нејзините симптоми, кои ги имаше и Катарина Ј.
Нејзиниот матичен лекар ја регистрирал во центарот „Мартин Цајц“ - специјален објект за ретки болести на Универзитетскиот медицински центар Хамбург-Епендорф (УКЕ). Таму специјалистите дадоа точна дијагноза. „Синдромот на треска е погрешно насочена реакција на телото“, објаснува хуманата генетичарка Маја Хемпел. Заедно со други специјалисти, таа ја лекуваше Катарина Ј.
Дрогата им овозможува нормален живот
Третманот бил успешен - благодарение на специјалниот лек што Катарина Ј морала да го инјектира еднаш дневно. Таа го добива рецептот во специјалниот час за консултации на УКЕ. Таа не страда од несакани ефекти и како обучена медицинска сестра, инектирањето на активната состојка секој ден не претставува никаков проблем: „Тоа не ми пречи, главната работа е да се чувствувам подобро“, вели таа. Особено што Катарина Ј сега може да се врати во нормалното секојдневие: одење на работа, чување деца, активно учество во животот.