Дополнителни трошоци за диета со малку протеини кај деца и адолесценти со фенилкетонурија
Процес на рецензија/Ракопис (оригинал) доставен: 31 јануари 2019 година/Ревизијата е прифатена: 11 јуни 2019 година
Фенилкетонурија (PKU) е едно од нарушувањата во метаболизмот на ароматични аминокиселини [1]. Во PKU, есенцијалната аминокиселина фенилаланин (Phe) не може да се распадне или само во мала мера [2]. Болеста е вродена и се наследува на автосомно рецесивен начин [3]. PKU е една од целните болести на продолжениот скрининг за новороденчиња и се одредува со крвен тест [4]. Во Германија во 2016 година преваленцата беше 1: 7 914 [5].
Phe, кој не е потребен за сопствените функции на организмот, се разложува на тирозин кај здрави луѓе со помош на ензимот фенилаланин хидроксилаза (PAH). Тетрахидробиоперин (BH4) е неопходен како ко-фактор за оваа реакција [6]. Кај пациенти со PKU, разни мутации на кодот за кодирање го сменија ензимот PAH, така што Phe може да се разложи само на тирозин во мала мера или воопшто да не се развие [3]. Затоа Phe е z. Делумно, преку алтернативни патеки за деградација преку трансаминација и декарбоксилација, меѓу другите. деградирани во фенилпирувична киселина, фенилактична киселина и фенилацетна киселина и се излачуваат во урината [7]. Бидејќи не може да се распадне целиот Phe преку алтернативните патеки, тој се акумулира во крвта и ткивата (на пр. Мозокот) [2]. Во отсуство на третман, концентрацијата на Phe во крвта се зголемува и го попречува транспортот на други есенцијални аминокиселини во мозокот [8].
Фенилкетонурија (PKU) е вродено нарушување на метаболизмот на ароматични аминокиселини. Нарушената распаѓање на вишокот фенилаланин (Phe) во тирозин доведува до акумулација на Phe и формирање на непожелни метаболити. Во исто време, постои намалено формирање на меланин и катехоламини поради недостаток на тирозин како почетни аминокиселини. Основата на терапијата за да се избегнат разновидните клинички симптоми е диета намалена со протеини, односно намалена Phe. Специјалната диета бара, покрај обемна обука од страна на нутриционистите, и употреба на специјална храна. Во рамките на ова истражување, беше откриено дека диететскиот третман на PKU, во зависност од возрасната група, е помеѓу 67 и 164 € месечно поскап од исхраната на здрав адолесцент. Покрај дополнителното финансиско барање, треба да се земе предвид и времето потребно за спроведување на диетата.
Клучни зборови: Фенилкетонурија, диета со ниски протеини, намалување на Phe, нутриционистичка терапија, трошоци
Рецензиран од рецензии / Поднесен ракопис (оригинален придонес): 31 јануари 2019 година/Ревизијата е прифатена: 11 јуни 2019 година
Дополнителни трошоци за диета со малку протеини кај деца и адолесценти со фенилкетонурија
Фенилкетонурија (PKU) е вродено нарушување на метаболизмот на ароматични аминокиселини. Нарушената распаѓање на фенилаланин (Phe) во тирозин доведува до акумулација на Phe и производство на несакани метаболити. Во исто време, недостатокот на тирозин резултира во намалено формирање на меланин и катехоламини. Терапијата за избегнување на различните клинички симптоми се заснова на диета со малку протеини или ниски Phe. Покрај сеопфатните упатства на експертите за исхрана, оваа специјална диета бара потрошувачка на специфична храна. Како резултат на оваа студија, откриено е дека во зависност од возрасната група, диететскиот третман на PKU чини помеѓу 67 € и 164 € повеќе месечно отколку диетата на здрав адолесцент. Освен зголемената финансиска побарувачка, треба да се разгледа и дополнителното време поминато на спроведување на диетата.
Клучни зборови: Фенилкетонурија, диета со малку протеини, намалување на Phe, нутриционистичка терапија, трошоци
Целиот напис може да се најде и во ERNÄHRUNGS UMSCHAU 11/2019 од страница М653 до М659.