Двоен тест - откривање на хромозомски абнормалности

Двоен тест (или двојно тестирање на обележувачи, пренатален скрининг, прв триместар) ги детектира заболувањата на бебето од првиот триместар од бременоста, кои се вршат во интервал помеѓу 11-14 недели од бременоста. Тестот се користи за откривање на какви било хромозомски абнормалности што можат да се појават по зачнувањето. Не е бескорисен тест, имајќи предвид дека хромозомски дефекти се наоѓаат кај 1 од 700 раѓања.

Се користи за проценка на степенот на ризик од хромозомски малформации како:

Даунов синдром (трисомија 21)
Синдром Едвардс (трисомија 18)
цистична фиброза
малформации на срцето
Болест на Теј-Сакс
спина бифида
српеста анемија

Важен двоен тест

Денес се достапни низа скрининг тестови за бремени жени, а Двоен тест може да се користи за да се утврди дали вашето бебе има Даунов синдром. Особено е важно да се изврши за жени постари од 35 години и кои остануваат бремени затоа што со возраста се зголемува ризикот од Даунов синдром. Покрај тоа, на сите идните мајки им се препорачува да направат тест за да се осигурат дека бебето е совршено здраво.

Двојниот тест има предност што се изведува од првиот триместар од бременоста, кога секоја интервенција врз фетусот е помалку инвазивна. Тестот се изведува во 11-14 недели од бременоста во повеќето приватни медицински центри. Тестот се прави или одделно, преку крвен тест или со ултразвук. Тестот на крвта и ултразвукот ќе се изведат истиот ден или во максимален интервал од 24 часа, за убедливи резултати. Тоа е едноставен тест, но од огромно значење.

откривање на 2 серумски маркери: Пап има (плазматски протеин А во бременоста, пронајден во плацентата, неговото ниво се зголемува со возраста на гестација) чие ниско ниво може да укаже на Даунов синдром, раѓање на предвремено или ретардирано бебе, прееклампсија и hCG (хуман хорионски гонадотропин, порелевантен од едноставната молекула која беше позитивна во првата фаза). Овие два маркери можат да го детектираат Дауновиот синдром во 63% од случаите; ако го потврдиме резултатот од двата маркери со големината на нухалната транслуценција измерена ултразвук, тогаш шансите за откривање на Даунов синдром се зголемуваат на 86%. Ова е причината зошто тестот за крв и ултразвукот се прават заедно или во кратки интервали, а високата стапка на успех е одговорна за претпочитањето на лекарите за вршење на Двоен тест пред Троен тест во вториот триместар.
Пресметка на ММ (повеќекратна средна) за двата серумски маркери и за нухална транслуценца (дебелина на вратот на фетусот) и нивно исправување според клиничките податоци на мајката (од вас ќе биде побарано да пополните одредени медицински податоци за вас и за бременоста); последователно, врз основа на податоците добиени по корекцијата на МВ, ќе се утврди:
биохемиски ризик од Даунов синдром при раѓање (ММ е корегиран за секој од двата серумски маркери во однос на возраста на мајката при раѓање) и
ризик од трисомија 18 (MoM корегиран за секој од двата серумски маркери во однос на возраста на мајката)
комбиниран ризик од Даунов синдром (биохемиски ризик + нухална про transирност)

Забележете дека Двоен тест не дијагностицира Даунов синдром или трисомија 18, но дава проценка на ризикот од развој на бременост со хромозомски абнормалности, што е почетна точка во препорачувањето на дополнителни, поинвазивни истражувања (амниоцентеза, биопсија на хорионски ресички), но кој е метод на дијагностички.

Постои многу дебата за точноста на овој тест, но беше заклучено дека тој обезбедува одржливи резултати, препорачани од повеќето лекари, особено кога се работи со луѓе со висок ризик да имаат дете со Даунов синдром (жени над 35 години или со претходна бременост со Даунов синдром, случаи на Даунов синдром во семејството).

Предности на двоен тест:

ако резултатот е позитивен, бидејќи се изведува во раните фази на бременоста, тоа ви дава време (вклучително и време на размислување) да извршите дополнителни тестови
има високи стапки на успех
ако тестот е позитивен, па дури и дијагностичкиот тест го потврдува резултатот од Двоен тест, тогаш можете да одлучите да ја прекинете бременоста; абортусот ќе има помалку компликации, а психолошките импликации ќе бидат помали за мајката.

Недостатоци на двојниот тест:

тоа е скапо и недостапно за огромното мнозинство од населението
тоа не е рутински тест, достапен само во специјализирани центри.