Еден од 50 во светот за живеење со една ретка болест - здравје
Хана Фролих страда од недостаток на POMC, генетски дефект. Таа беше прва пациентка ширум светот со оваа дијагноза. На луѓето како Хана им се помага во специјални центри за ретки болести
Берлин (dpa) - „Започна со раѓањето“: Вака звучи кога Биргит Фрохлих почнува да ја раскажува приказната за страдањата на нејзината ќерка Хана. 23-годишната Берлинчанка страда од познат како дефицит на POMC; и недостасува хормон за потиснување на апетитот, Proopiomelanocortin (POMC).
Хана Фролих е една од 50-те пациенти во светот со оваа клиничка слика - недостаток на POMC е една од ретките болести. Според дефиницијата на германската организација за чадори за самопомош, ова е случај ако има помалку од пет пациенти меѓу 10 000 лица. „Светскиот ден на ретки болести“ на 28 февруари има за цел да ја подигне свеста за погодените.
Долг беше патот до дијагнозата за Хана, која, како целото семејство, всушност се нарекува поинаку. Таа е родена летото 1994 година и нејзиниот црн дроб не работи правилно. За време на прегледите во Берлинскиот универзитетски клинички центар, беше дијагностициран вроден недостаток на кортизол. За возврат, и беше даден хидрокортизон. Таа сè уште го зема лекот до денес. „И помогна на Хана да преживее“, вели мајката, „но тоа не стави крај на нејзиното страдање“.
Дури и како бебе, Хана се здебели со натпросечна стапка. На една година имала 20 килограми, околу четири пати повеќе од нејзините врсници. „Таа секогаш беше гладна, никогаш не можеше да се наситиш“, се сеќава таткото Кристијан. Семејството се обиде да преземе контрамерки: физиотерапија, совети за исхрана, лекови. Залудно. Хана стануваше дебела и бавна во физичкиот развој.
Таа не научи да оди додека не наполни две години. Фролихите повторно и повторно одеа во Шарие со својата ќерка - сè додека не дојде до пробивот во 1998 година. За време на консултативните часови на Педијатриската ендокринологија, во кои се лекуваат деца со хормонални нарушувања, работна група, вклучувајќи го и Хајко Круде, дијагностицираа Хана со болест што никогаш порано не била опишана: недостаток на POMC.
„Доцната дијагноза, како и со Хана, е основен проблем во нашата работа“, вели Круд, кој сега е на чело на Центарот за ретки болести во „Харите“. Има малку експерти за ретки болести, што ја отежнува дијагностицирањето. Проблемот е широко распространет: „Индивидуалната болест е ретка - но ако ги додадеш сите пациенти во групата на заболувања, има околу еден процент од сите луѓе“, вели Круд
Ретките болести го покриваат целиот спектар на медицина: од малформации на скелетните стапала до болести на окото до недостаток на POMC. Дефектите на гените често се причина. Според Хајко Круде, честопати долгиот и фрустрирачки пат до дијагнозата со многу неуспешни посети на специјалисти не е единствениот проблем на пациентите. Третманот е исто така тежок: „Честопати нема лекови затоа што развојот на толку малку пациенти не е привлечен за фармацевтските компании. И често само неколку лекари кои можат да спроведат терапија “.
Со цел да се подобри грижата за пациентите како Хана Фрохлих, лекарите од цела Германија ги здружуваат силите во мрежата „Преведи Намзе“. „Намсе“ се залага за Национален акционен план за лица со ретки болести. Девет медицински центри се вклучени во проектот, вклучително и во Хајделберг, Есен, Бон и Хамбург.
Со Хана Фролих беа потребни 17 години од дијагностицирањето до почетокот на третманот. Години во кои младата жена се бореше силно со својата болест. „Тоа беше како хорор филм: Бев зависник од храна, постојано ставав тежина и ништо не ми помагаше“. Хана, која заврши со тежина од околу 170 килограми, немаше нормално детство и младост. „Имав само неколку пријатели и тешко можев да учествувам во што било. Операција на желудник не беше извршена за да се спречи третман со лекови.
Од 1 јануари 2015 година, Хана Фрохлих учествува во студија со нов лек од САД. Ова е спроведено во Институтот за детска ендокринологија при Харите од Питер Кунен и има за цел да го отстрани реткиот дефект во регулативата за јадење и да го блокира моќното чувство на глад.
По само неколку недели, 23-годишното момче се чувствуваше подобро, првите килограми брзо паднаа. „Ако сте биле гладни цел живот и одеднаш повеќе не сте, тоа е како сон“, вели 23-годишната девојка. Таа сега е со нормална тежина, може да спортува и има многу пријатели. Таа неодамна го заврши учењето како асистент за управување со канцеларија. И за семејството, успешниот третман на ќерката е нов почеток: „Тоа е како чудо“, вели мајката Биргит. „20 години бевме фокусирани само на оваа болест, сега сме олеснети и ослободени“.
Сепак, нејзиниот генетски дефект ќе биде со Хана целиот нејзин живот. Секој ден таа го инјектира лекот во бутот - „навикнавте“, вели таа. Покрај тоа, тука е и дневната доза на хидрокортизон. Постојат неколку несакани ефекти: Нејзината коса стана потемна поради лекот - порано беше црвена, сега е кафеава. А, Хана треба да биде особено внимателна со инфекциите. Таа сè уште се лекува во „Харите“ и е таму околу еднаш месечно на дополнителни прегледи. Хана е сè уште среќна: „Тоа е сосема нов живот“.