Ефекти на гликогеноза тип I и MCT на масни киселини со среден ланец врз контролата на метаболизмот

Гликогеноза Тип I и МКТ Ефекти на масни киселини со среден ланец врз метаболичката контрола и растот на должината Ута Мејер, диететичар и советник за дијабетес на Детската клиника во Хановер ДДГ

гликогеноза

Гликогеноза I Кардинални биохемиски наоди Хипокотична хипогликемија Хиперлактатемија Хиперурикемија Хипертриглицеридемија Неутропенија (само тип Ib)

Гликогеноза I симптоми Зголемување на црниот дроб Дебелина на низок раст

Гликогеноза I Патофизиологија Дефект на глукоза 6 фосфатаза (GSD Ia) Дефект на микрозомалниот транспортер на G 6 фосфат (GSD Ib)

Патофизиологија Не е можно ослободување на гликоза од црниот дроб, гликогенот не може да се распадне. Не е можно снабдување со гликоза од фруктоза, галактоза или глицерин. Без редовно внесување јаглени хидрати постои ризик од хипогликемија. Метаболните производи не можат да се распаѓаат и да се зголемуваат

АТП Гликоген ИМП АДП Гликоза-6-П ПП-рибоза-П Гликоза ХИПОГЛИКАЕМИЈА Урична киселина ХИПЕРУРИЦЕМИЈА Лактат триоза-п ХИПЕРЛИПИДЕМИЈА Глицерол-П триглицериди ЛАКТАЦИДЕМИЈА Аланин ХИПЕРАЛАНИЕЦИЕ-Киселини-Цицити-ЦикјутиЦицетиеЦИЦАЦИЈА-ЦИЦЕЛИЦИЈАЦИЕЦИЈА) Цицити цикцетие) Цицити на циклеути] Цицити на циклеути] Цицитите на циклеути] Цицитите на циклеутите] Цицити на циклеути] Цицитите на циклеутите]

Диета за гликогеноза тип I Редовни оброци базирани на јаглени хидрати (првично 2-3 часа, подоцна на секои 3-4 часа) Ноќен внес на KH (континуирана сонда или пијалок од скроб) Протеин 10-15% од Kcal маснотии 20-30% од Kcal KH 60 -70% избор на храна без сахароза Kcal Фруктоза и избор на храна со ниска галактоза додаток на витамини и минерали

Зошто сега и МЦТ.

Холестерол Рибоза-5-П Гликоген Малонил-КоА Ацетил-CoA IMP глукоза-1-П лактат Пируват Ксантин глукоза-6-П фруктоза-6-П фруктоза-1,6-П Г6Паза транспортер на урична киселина G6PT ензим: глукоза-6-П Цитоплазма на ендоплазматскиот ретикулум Не е можно ослободување на гликоза 22-та Годишна конференција за APS, Фулда 2008 година

Масни киселини со долг ланец Acyl- CoA Malonyl- CoA CPT I Acyl-Carnitine Acetyl-CoA-Carboxylase CAC Acyl-Carnitine Carnitine Acyl- CoA CPT II ß-оксидација Ацетил- CoA MCT Acetyl- CoA TCA Енергија Цитоплазма Митохондрион

Гликогеноза и оксидација на масни киселини во МКТ преку формирање на тело на кетонски кетон Кетонските тела можат да се формираат во фази на гладување. Достапна е алтернативна подлога за енергија. Ацетил-CoA Кребс формирање циклус на производство на енергија на респираторниот ланец NADH/FADH

Гликогеноза диета со МКТ што е можно поедноставна Без мерење и пресметување Наместо путер, маргарин или масло од салата, МЦТ маргарин и масло од МЦТ

МКТ основа плус Содржи до 85% содржина на МКТ Обезбедено е со есенцијални масни киселини со долг ланец од ленено семе и масло од сафлон Оптимизирано со додавање витамини растворливи во масти

Пациенти со гликогеноза I (1) 31 година, жени, GSD Ia (2) 12 години, жени, GSD Ia (3) 6,5 години, жени, GSD Ib (4) 1,8 години, мажи, GSD 22-ра Годишен состанок на АПС Фулда 2008 година

Гликогеноза I Дневно барање јаглени хидрати [mg/kg на мин] 1. Од 5,0 до 4,0 под МКТ 2. Од 7,0 до 5,3 под МКТ 3. Од 8,5 до 5,0 под МКТ 4. Од 9,0 до 7,2 под емпириски вредности на МКТ 5,0 6-8 6-8 8-10 22-та Годишна конференција на АПС Фулда 2008

Гликогеноза I Барање за јаглени хидрати навечер [mg/kg на мин] 1. Од 3,5 до 2,7 под МКТ 2. Од 4,7 до 3,2 под МКТ 3. Од 5,0 до 3,0 под МКТ 4. Од 7,0 до 6,3 под емпириски вредности на МКТ 3-4 3-5 3-5 5-7 22-та Годишна конференција на АПС Фулда 2008 година

Гликогеноза I Снабдување со енергија [kcal/kg на ден] 1. Без ЕП 2. Од 49 до 40 под МКТ 3. Од 60 до 35 под МКТ 4. Од 85 до 56 под МКТ 22 Годишен состанок на АПС Фулда 2008

600 400 Тек на концентрација на урична киселина кај пациент # 3 (6,5 години, ГСД Ib) Урична киселина [μm] 200-420 μmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 21 24 27 месеци по почетокот на MCT 15g MCT/d 10g MCT/d 7g MCT/d 7g MCT/d 15g MCT/d 20g MCT/d 22-та APS годишна конференција Фулда 2008

600 400 Тек на концентрација на урична киселина кај пациент # 4 (стар 1,8 години, ГСД Ia) Урична киселина [μm] 200-420 μmol/l 200 0 0 3 6 9 12 15 18 месеци по почетокот на MCT 5g MCT/ден 10g MCT/ден 22 Годишна конференција на АПС Фулда 2008 година

7 6 5 4 3 2 1 0 Тек на вредностите на лактат и триглицерид кај пациент # 4 (1,8 години, GSD Ia) 0 3 6 9 12 15 18 лактат [mm]