Екстремна дебелина поради мутација на лептин ПЗ - Pharmazeutische Zeitung
dpa/Претходно непозната, хомозиготна мутација на генот лептин што доведува до сериозна дебелина е откриена од лекарите во Универзитетската болница Улм. Забележано е кај дете кое имало повеќе од 40 килограми на возраст од три години.
Детето едноставно никогаш не било полно, што истражувачите од Улм случајно успеале да му го припишат на биолошки неактивен хормон за ситост. Бидејќи детето примало рекомбинантно произведен аналог на лептин (метрелептин), тој јаде помалку и ослабе, јавуваат лекарите предводени од професорот др. Мартин Вабич во „Новоанглиско списание за медицина“ (ДОИ: 10.1056/NEJMoa1406653).
"ширина =" 191 "висина =" 212 "/>
Мала грешка, голем ефект: точкасна мутација на генот на лептин доведува до крајна дебелина.
Аналогот лептин е одобрен како лек за сираци во ЕУ. Вабит рече дека ефектот бил забележлив кај детето по само неколку дена. „Може да се претпостави дека ова не е изолиран случај. Веќе идентификувавме повеќе пациенти со оваа дијагноза “.
Универзитетската болница Улм зборува за „нова болест“, но е забавена од експерти од Германското друштво за внатрешна медицина (ДГИМ): „Таквата мутација е секако исклучително ретка“, рече Петра-Марија Шум-Дрегер од Управниот одбор на ГГИМ на германскиот Прес агенција во Штутгарт. Наодите од Улм се „исклучително интересни“ и се квалитетни за науката, но клинички, откриената мутација е „апсолутна реткост“. Со други зборови, многу е малку веројатно дека на други луѓе со прекумерна тежина може да им се помогне на овој начин.
Начинот на кој работи лептин е познат веќе 20 години. Хормонот се произведува во масното ткиво и го инхибира внесувањето храна во мозокот. „Ако резервите на енергија се добро пополнети, се произведува многу лептин и апетитот е намален, што значи дека резервите на маснотии повторно се празнат“, се вели во пораката од клиниката. Ако хормонот не може да се произведе, мозокот не добива сигнал за заситеност. Со резултат дека храната се консумира неконтролирано. Дебелината од недостаток на лептин е веќе позната. /
- На преглед медицина.