Ендокринолошки нарушувања Хормонални нарушувања; 41010; Преглед на печатење

Хиперплазија на надбубрежните жлезди

ендокринолошки

ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, GNAS, HSD3B2, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR3C1, PDE11A, PDE8B, POMC, POR, PRKAR1A, STAR (18 гени)

На вродена надбубрежна хиперплазија (CAH) е вродено нарушување на стероидогенезата, карактеризирано со надбубрежна инсуфициенција и различен степен на хипер- или хипоандрогенија. Класичната форма има почеток на пренатална вирилизација, што е предизвикано од сериозен дефицит на ензими, додека некласичната форма покажува мал недостаток на ензими и постнатален почеток. Најчеста форма на класичен CAH е дефицит на 21-хидроксилаза (21-OHD), кој понатаму се развива во едноставна вирилизирачка форма (

25% од погодените) и задржувањето на сол може да се подели на несоодветно производство на алдостерон (≥) (75% од луѓето). Новороденчињата со задржување на сол 21-OHD-CAH се изложени на ризик од опасни по живот кризи. Поединци со некласична форма на 21-OHD-CAH покажуваат постнатални знаци на хиперандрогенизам; Womenените со некласична форма не стануваат вирилизирани при раѓање. Во 90-95% од случаите, CAH е предизвикан од мутација на CYP21A2-Причини за гените. Мутации во CYP11B1-Генералите се втора водечка причина за CAH. Проценетата преваленца на класичниот CAH е 1 на 10 000, а годишната инциденца се движи од 1: 5,000 до 1: 15 000. Преваленцата на некласичен 21-OHD-CAH во вкупната хетерогена популација на Newујорк се проценува на 1 од 100. Највисока етнички специфична некласична распространетост на болеста (1:27) може да се најде кај Евреите од Ашкенази. Други етнички групи со голема преваленца на некласични болести се: Хиспанците (1:40), Словените (1:50) и Италијанците (1: 300).

Мајчино наследен дијабетес мелитус со губење на слухот

Наследен дијабетес мелитус кај мајките со оштетен слух (MIDD) е форма на дијабетес која често се поврзува со губење на слухот, особено со високи звуци. MIDD дијабетесот се карактеризира со високо ниво на шеќер во крвта (хипергликемија) како резултат на недостаток на инсулин. Со MIDD, дијабетесот и губењето на слухот обично се развиваат во средината на зрелоста, иако возраста на која се јавуваат варира од детство до доцна зрелост. Типично, губење на слухот се јавува пред дијабетес.
Некои луѓе со MIDD развиваат состојба на окото наречена дистрофија на макуларната мрежница, која се карактеризира со обоени дамки во ткиво чувствително на светлина на задниот дел на окото (мрежницата). Ова нарушување обично не предизвикува проблеми со видот кај луѓето со MIDD. Луѓето со MIDD исто така може да доживеат мускулни грчеви или слабост, особено за време на вежбање. Срцеви проблеми; Болест на бубрезите; и запек. Луѓето со MIDD често се помали од своите врсници.
Мајчино наследен дијабетес мелитус со губење на слухот

ABCC8, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, RFX6 (13 гени)

ABCC8, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PPX1, PP1 PDA UCP2, WFS1, ZFP57 (28 гени)

Не-опструктивна азооспермија, тешка олигозооспермија, скрининг за дуплирање/бришење