Епизодна атаксија
Епизодна атаксија тоа е невролошка состојба што влијае на нервниот систем и предизвикува проблеми со движењето. Луѓето со епизодна атаксија имаат проблеми со координацијата и лошата рамнотежа.
Епизодната атаксија е редок и невообичаен вид на наследна атаксија, во кои едно лице доживува епизоди на атаксија, без да има никакви симптоми во остатокот од времето.
За време на нападот, некој со епизодна атаксија може да има:
- проблеми со рамнотежата и координацијата;
- бавен и заматен говор (дизартрија);
- мускулни грчеви;
- неволни движења на очите (нистагмус);
- вртоглавица и мигрена.
Понекогаш се појавуваат епизоди на епизодна атаксија предизвикани од надворешни фактори:
- алкохол;
- кофеин;
- диета;
- замор;
- хормонални промени;
- болест, особено со треска;
- лекови;
- физичка активност;
- стрес (1)
Која е прогнозата на епизодната атаксија?
Епизодната атаксија обично се јавува прва во адолесценцијата, а епизодите на епизодна атаксија може да траат од неколку минути до часови.
Симптомите на епизодна атаксија може да исчезнат кога лицето старее, иако понекогаш состојбата се влошува со текот на времето.
Епизодната атаксија не го скратува животниот век, а лековите можат да помогнат во контролата на нападите.
Како се стекнува епизодната атаксија?
Епизодната атаксија е генетско нарушување, што значи дека е наследна или наследна болест.
Епизодната атаксија е претежно автозомно заболување, што значи дека е наследено од самохран родител; копија од изменетиот ген е доволна за да се предизвика оваа состојба.
Генот одговорен за оваа болест се пренесува од генерација на генерација. Сепак, генетскиот дефект може да се појави и спонтано.
Колку е честа епизодната атаксија?
Податоците не се достапни само за епизодна атаксија, туку се собрани општи податоци за случаи на наследна атаксија. Колективно, оваа форма на атаксија се јавува кај 3-5 лица во 100.000. (2)
ПРИЧИНА
Епизодната атаксија може да биде предизвикана од мутации на неколку гени кои играат важни улоги во нервниот систем.
Три од овие гени, KCNA1, CACNA1A и CACNB4, учествуваат во формирањето на протеини одговорни за транспорт на јони преку мембраните. (3)
Истражувачите веруваат дека мутациите во гените KCNA1, CACNA1A, CACNB4 и SLC1A3 го менуваат транспортот на јони и глутамат во мозокот, предизвикувајќи преголема ексцитација на некои неврони и нарушување на нормалната комуникација помеѓу овие клетки. Иако промените во хемиската сигнализација во мозокот се во основата на повторените напади забележани кај луѓе со епизодна атаксија, не е јасно како мутациите во овие гени ги предизвикуваат специфичните карактеристики на нарушувањето.
Како да се постави дијагнозата?
Темелен невролошки преглед може да утврди дали некое лице има типични симптоми на епизодна атаксија. Во прилог на невролошки преглед, специјалистот ќе се консултира со семејната историја, историјата на пациентот и наодите за електромиографијата.
Постои и постојан напор да се идентификуваат дефектите во гените што можат да предизвикаат епизодна атаксија.
Каков вид на помош е достапна по дијагностицирање на епизодна атаксија?
Раната идентификација на епизодната атаксија може да им помогне на пациентите и нивните семејства да се прилагодат на оваа состојба. Може да биде и
можност за лекување на симптоми.
Терапии за поддршка се достапни за да помогнат во управувањето со симптомите и постојат асоцијации кои обезбедуваат емоционална поддршка.