Е-списанија на Тиее - Апстракт за акушерство и гинекологија

Известуваме во студија на случај на 21-годишна Гравида 1 Пара 0 со мајчинска фенилкетонурија (mPKU) која се претстави во 16-та недела од бременоста. Ако диетата на пациентот е несоодветна и има прекумерно ниво на фенилаланин (Phe) во мајчината крв, се развила класичната слика на синдромот на фетална малформација во mPKU. Преглед на литературата и означување на препораките на mPKU.

гинекологија

Резултати: Во PKU, зголемените вредности на Phe доведуваат до ментална ретардација, невролошки симптоми, микроцефалија и нарушување на пигментот. Болеста се препознава постнатално преку скрининг за новороденчиња и се третира со диета со малку фенилаланин. Ако прогнозата за возрасен пациент е добра, диетата често не се продолжува во плодна возраст. MPKU е поврзан со појава на вродени срцеви мани, микроцефалија, дисморфизам на лицето, IUGR и ментална ретардација кај потомството. Дадени се вредностите на мајчината Phe, пренаталните наоди (IUGR, микроцефалија, VSD и двојна излезна десна комора), како и податоците за детето.

Заклучок: Фетопатијата активирана од mPKU е болест што може да се спречи во детството и се карактеризира со врска доза-штета. Со набудување на препораките за диета и рано проверување на серумските нивоа на бремената жена, доколку е можно, може да се избегне штета на детето поврзана со Phe. Едукацијата на бремените жени за нутритивните последици врз благосостојбата на децата треба да биде централен дел од пренаталната грижа. Интердисциплинарната соработка помеѓу интернисти и перинататолози е неопходна.

Фетопатија - Дефекти на срцето - IUGR - Микроцефалија - Фенилаланин - Фенилкетонурија - Пренатална дијагностика - Бременост