Е-списанија на Тиее - Апстракт за дијабетологија и метаболизам

Вовед: МОДИ се наследува како автосомно доминантна одлика и обично се јавува пред 25-та година од животот, ако има сомнителна семејна историја. Тоа првенствено произлегува од дефект во функцијата на бета клетките како резултат на мутации во шест гени. Најважните се оние на глукокиназата (МОДИ 2) и, покрај другите фактори на транскрипција, и ХНФ-1 алфа (МОДИ 3).

е-списанија

МЕТОДИ: Известуваме за девет пациенти (пет момчиња, четири девојчиња) со МОДИ. Во сите случаи, клиничкото сомневање беше потврдено со секвенционирање. Автоантителата не беа откриени во двата случаи. Откривме полиморфизам во генот HNF-4alpha (МОДИ 1) кај десетти пациент со бета таласемија и секундарна хемосидероза.

Резултат: Најдовме еден пациент со МОДИ 3 и осум со МОДИ 2. Постојат три пара браќа и сестри (едниот од нив е близнак). Средната HbA1c при дијагностицирање е 6,4% (5,9-6,7), онаа на ISI 4,6 (2,2-9,7). Дијагнозата е поставена кај пет пациенти врз основа на покачено ниво на шеќер во крвта или доказ за шеќер во урината (четири случаи на МОДИ 2, еден случај на МОДИ 3) и три пати кога браќата и сестрите имале МОДИ 2. Во случај на близнаци (МОДИ 2), за време на презентацијата беше извршено појаснување поради низок раст. Користејќи диета, постигнавме подобрување на просечната HbA1c во контекст на редовни амбулантски презентации кај пациенти со МОДИ 2 до 6,2% (5,7-6,4) со нормален шеќер во крвта на постот и вредности после јадење. Во случај на докажан полиморфизам во генот HNF-4alpha (МОДИ 1), HbA1c се подобри од 6,7% на 6,3%, исто така преку диета.

Заклучок: МОДИ обично се манифестира со асимптоматска лесна хипергликемија, која често се дијагностицира неоткриена подолго време како дел од рутинските проверки. Бидејќи МОДИ се чини дека е причина за до 5% од случаите на дијабетес мелитус тип 2, прецизната дијагноза и диференцијацијата помеѓу формите и диференцијацијата на патогенетски важните мутации од полиморфизмите имаат директни терапевтски последици.