Е-списанија на Тиема - Апстракт за клиничка педијатрија

Историја на публикации

Датум на објавување:
18 мај 2005 година (преку Интернет)

тиема

Резиме

Позадина: Вродени периферни слонови слонови се реткост кај децата, но во текот не само што претставуваат козметички и социјални индикации за хируршки третман, туку се пред се внатрешен предизвик. Пациент: Забележавме момче со вродени лимфангиоми на екстремитетите и гениталиите во период од 8 години, кои за прв пат покажаа системски компликации со тетани грчеви и ексудативна ентеропатија на возраст од 6 години. Синопсисот за клинички и параклинички наоди и текот на болеста укажува на благ синдром Хенекам, чија етиологија сè уште не е разјаснета. Резултат: Конзистентна орална терапија со супституција со витамини, минерали и масни киселини со среден ланец, диета богата со протеини и употреба на компресивни завои се во фокусот на третманот и обезбедуваат добар квалитет на живот. Инфузии на човечки албумин за да се поправи постојаната хипоалбуминемија и цитостатски третман со циклофосфамид на експериментална основа немаа траен ефект.

Апстракт

Позадина: Вродени периферни елефантиазиформни измени се многу ретки кај педијатриски пациенти. Кај пациент со синдром на лимфангиектазија-лимфедема, ние демонстрираме во текот на 8-годишно следење дека не само козметичките и социјалните индикации за хируршки третмани, туку и внатрешната нега стануваат важни за време на курсот. Пациент: Известуваме за момче со вродени лимфедеми на екстремитетите и гениталниот регион, кои беа неколку пати хируршки третирани. Пациентот стана симптоматски најпрво со тетани грчеви предизвикани од синдром на малапсорпција како резултат на цревна лимфангиектазија на возраст од 6 години. Синопсисот на клинички и лабораториски наоди и текот на пациентот укажуваат на благ синдром Хенекам со сè уште непозната етиологија. Резултати: Момчето се разви соодветно со постојана орална замена на електролити и витамини, диета богата со протеини, додаток на масни киселини со среден ланец и компресивни завои. Инфузии на хуман албумин за корекција на постојаната хипалбуминемија, како и цитостатски третман со циклофосфамид како формално испитување, беа неефикасни и не се препорачуваат, затоа.

клучни зборови

Синдром Хенекам - Синдром на лимфангиектазија - Екссудативна ентеропатија

Клучни зборови

Синдром на Хенекам - синдром на лимфангиектазија-лимфедема - ексудативна ентеропатија

литература

  • 1 Hennekam R CM, Geerdink R A, Hamel B CJ, Hennekam F AM, Kraus P, Rammeloo J A, Tillemans A AW. Автозомна рецесивна цревна лимфангиектазија и лимфедема, со аномалии на лицето и ментална ретардација. Во Ј Мед etенет. 1989 година; 34 593-600
  • 2 Каркаинен М Ј, Ферел Р Е, Лоренс Е Ц, Кимак М А, Левинсон К Л, МекТигу М А, Алитало К, Фајнголд Д Н Мутациите на мисин се мешаат со сигнализацијата на VEGFR-3 во примарниот лимфоедем. Нат Генет. 2000 година; 25 153-159
  • 3 Makinen T, Jussila L, Veikkola T, Karpanen T, Kettunen MI, Pulkkanen KJ, Kauppinen R, Jackson DG, Kubo H, Nishikawa S, Yla-Herttuala S, Alitalo K. Инхибиција на лимфангиогенезата со резултат на лимфедема кај трансгенски глувци кои изразуваат сол ВЕГФ рецептор-3. Нат Мед. 2001; 7 199-205 година
  • 4 Monasteri R, Werth B, Brunner W, Reinhart H. Postactinic јејунална лимфангиеектазија: редок случај на малапсорпција. Швајцарија Мед Воченшр. 2000 година; 130 1848-1853 година
  • 5 Шахт V, Рамирез М I, Хонг Ј К, Хиракава С, Фенг Д, Харви Н, Вилијамс М, Дворак А М, Дворак Х Ф, Оливер Г, Детмар М. Дефицит на Т1α/подопланин го нарушува нормалното формирање на лимфната васкулатура и предизвикува лимфедема. EMBO J. 2003; 22 3546-3556
  • 6 Тарнер Ц, Брус С. Третман на рекурентен супрахиоиден цервикофацијален лимфангиом со интравенски циклофосфамид. Am J Pediatr Hematol Oncol. 1994 година; 16 325-328
  • 7 Ван Балком ИД, Олдерс М, Аласон Ј, Белини Ц, Френк У, Де Јонг Г, Колбе I, Лакомб Д, Роксон С, Роу П, Вијбург Ф, Хенекам Р Ц. Синдром на лимфедема-лимфангиеказија-ментална ретардација (Хенекам): преглед. Во Ј Мед etенет. 2002 година; 112 412-421
  • 8 Јасунага М, Јаманака Ц, Мајуми М, Момои Т, Микава Х. Протеин - губи гастроентеропатија со аномалија на лицето и застој во растот: благ случај на синдром на Хенекам. Во Ј Мед etенет. 1993 година; 45 477-480

Одделение за детска и адолесцентна медицина во болницата ХЕЛИОС во Лајсниг