Етика Може ли да го дешифрирам геномот на моите деца на интернет
Кога секвенционираше човечкиот геном во 2001 година, се сметаше за сензација. Во меѓувреме, декодирањето на геномот стана речиси рутина. Родителите се соочуваат со тежок избор.
Технологијата е широко достапна и сега обично чини помалку од 1000 евра. Многу приватни компании нудат дури и генетско тестирање како услуга. По некое напред и назад, биотехнолошката компанија 23andMe доби одобрение од ФДА овој април за да ги информира своите клиенти за ризиците од болести. Овие десет различни генетски одредени состојби вклучуваат нарушувања на Алцхајмеровата болест, Паркинсоновата болест и коагулацијата на крвта.
Прочитајте исто така:
Лекарите сакаат да предвидат болести
Гунолизирање геноми
ДНК и успех во исхраната
Генетско тестирање за рак на дојка за секоја жена?
Во меѓувреме, сепак, откриени се и млади родители како целни групи во САД и Кина. Бостонската компанија Veritas Genetics нуди декодирање на целосниот геном на новороденчиња за плаќање од 1500 долари. Родителите добиваат информации за повеќе од 950 важни ризици од болести, како и 200 гени поврзани со ефикасноста на лековите. И во Германија, случувањата се движат во оваа насока. На пример, се разгледува проширување на скринингот за новороденчиња, вклучително и генетски тестови.
Родителите се соочуваат со тешка одлука: дали треба да го тестираат своето дете со цел рано да откријат потенцијално опасни наследни болести? Или, тие му даваат на вашето дете знаење што е повеќе товар отколку корист?
Метаболичката болест создава ментално оштетување
На крајот на краиштата, не сите наследни заболувања се лекуваат како фенилкетонурија. Оваа метаболна болест може да предизвика сериозно ментално оштетување кај децата, но може добро да се третира со диета. 'Рбетната мускулна атрофија сега би требало да се развие во слично позитивен пример. Мускулната слабост досега доведе до рана смрт. Сепак, од почетокот на годината препаратот Нусинерсен е одобрен за лекување во Германија. Лекарите сега се надеваат дека задолжителниот преглед за новороденчиња ќе биде проширен и вклучува генетски тест за оваа состојба.
Другите наследни болести играат улога само подоцна во животот. На пример, мајката може да биде носител на мутацијата BRCA1, која влијае на околу 70 од 100 луѓе кои ќе развијат рак на дојка во текот на нивниот живот. Единствената ефикасна терапија во моментов е профилактички да се отстранат двете дојки. Сепак, болеста не се појавува дури на околу 30-годишна возраст. Па, што донесе тестот во детството? Од друга страна, голема е веројатноста дека за 20 години, кога девојчето станало жена,
Хантингтонова болест и хемохроматоза
Алтернативи на радикална хирургија постојат. Друга генетска болест која е релативно честа во Германија е хемохроматоза, што предизвикува зголемено таложење на железо. Како по правило, тоа не им се заканува на луѓето додека не наполнат 40 години. Сепак, другите заболувања воопшто не се подобруваат. На пример, не постои терапија за Хантингтоновата болест. Симптомите обично не се појавуваат пред 40-та година од животот. Но, болеста уништува делови од мозокот - често во тешки курсеви што доведуваат до смрт.
Знаењето за наследените опасности по здравјето застој во сопственото тело или во телото на детето не мора да го олеснува животот. Затоа многу луѓе свесно одлучуваат да не научат ништо за тоа. На молекуларниот биолог Jamesејмс Вотсон, на пример, еден од откривачите на двојната спирала, неговиот геном беше секвенциониран во 2008 година. Но само под услов лицето одговорно за Алцхајмеровата болест да биде изоставено.
Целосната анализа не секогаш има смисла
Неодамна објавената книга „Дас Ген“ на добитникот на Пулицеровата награда и доктор Сидарта Мукерџи се врти и околу шизофренијата што постои во неговото семејство веќе неколку генерации. Авторот на бестселери честопати се прашувал дали треба да се секвенцираат неговиот геном и тој на избраните членови на семејството. Но, сè уште постои недостаток на „идентификација на повеќето генски варијанти или комбинации на варијанти кои го зголемуваат ризикот од заболување“, пишува тој во обемот. Тој претпоставува дека, сепак, овие загатки ќе бидат решени за неколку години - и оваа можност е веќе товар за лекарот.
Оваа статија е од октомвриското издание на Technology Review. Списанието беше во продавниците од 14 септември 2017 година и е достапно во продавницата за хајзе.
За политикологот Барбара Прајнсак од Кралскиот колеџ во Лондон, комплетна анализа на генетскиот состав има смисла само за болните деца: „Вреди да се вложи труд кога ќе се доближам до дијагноза или терапија“. Членот на австриската комисија за биоетика ги советува родителите на здрави деца против овој чекор. „Можеби ќе завршите со дијагнози кои никогаш нема да предизвикаат проблеми во текот на животот.
Сигурни предвидувања чисто од генетскиот состав се уште се ретки. Тие бараат знаење за корелацијата помеѓу генските варијанти и здравствените ризици - што во многу случаи едноставно сè уште не постои. Може дури и дека една генетска шминка го зголемува ризикот од болест, но друга спречува таа навистина да избие. „Haveе мора да собираме податоци за низа од различни популации за многу години, па дури и со децении, а исто така да ја проучуваме меѓусебната соработка помеѓу ДНК и изразувањето на болести“, вели социјалниот научник.
Претплатете се на Билтен
Истражувања и технолошки трендови од претстојниот преглед на технологијата на прв поглед. Се појавува месечно.
И-мејл адреса
Детални информации за постапката за испорака и вашите опции за откажување можете да најдете во нашата политика за приватност.