Етиологија на интелектуална попреченост

Поради некои истражувања, би сакал да истакнам дека се осврнувам на класификацијата на формите на попреченост:
Хајнц Мехл (1994): Вовед во образованието за ментално хендикепираните лица. Штутгарт, Берлин, Келн: Колхамер

попреченост

Покрај тоа, опишаните симптоми се секако можни симптоми. Не секое заболено лице ги има сите наведени симптоми.

  • околу 7-10% од интелектуална попреченост се метаболички предизвикани

Нарушувања на Амино киселинаметаболизам

јаворсирупска болест (леуциноза/MSUD)

  • наследена како автосомна рецесивна одлика
  • Одредени аминокиселини (леуцин, изолеуцин и валин) не можат да се распаѓаат, акумулираат во крвта и се излачуваат во урината

  • помалку од 1: 200,000

  • кај новороденчиња:
    • Слабост на пиење
    • Повраќај
    • Хипотонија
    • Проблеми со дишењето
    • Напади до кома
  • општо:
    • Урината силно мириса на јаворов сируп или Меги
    • тешки невролошки симптоми
    • ментална попреченост

  • Трајно оштетување може да се избегне само со следење на постојана, доживотна диета што е можно порано

  • наследена како автосомна рецесивна одлика
  • Недостаток или намалена активност на хистидаза во кожата и црниот дроб
    • Последиците се хистидинурија и придружен аланин и други метаболички нарушувања

  • Нарушувања во развојот на јазикот
  • Напади
  • Атаксија
  • Низок раст
  • бледа руса коса

  • Диета (специјална храна со низок хистидин)

  • наследена како автосомна рецесивна одлика

  • на првиот ден од животот:
    • Хипотонија
    • Напади
    • Апнеа
    • летаргија

  • претежно смрт во текот на првиот месец од животот

  • наследена како автосомна рецесивна одлика
  • Метаболичко нарушување

  • Лесна дерматоза
  • ретко симптоми на малиот мозок

  • наследена како автосомна рецесивна одлика
  • Дефект на ензимот во метаболизмот на хомоцистеин
    • Последица: вишок хомоцистеин во крвта

  • 1: 120 000 до 1: 300 000 (во зависност од авторот)
    • ретки во Централна Европа

  • Оштетување на васкуларниот ендотел (последица на тоа: артериосклекоза, како и тромбози и емболии, кои главно влијаат на мозокот, срцето, белите дробови и бубрезите)
  • Физички висок раст, арахнодактилија, инка градите
  • Остеопороза, што главно доведува до зарамнување на телата на 'рбетниот мозок и со тоа до деформација на' рбетот
  • ретардиран ментален развој
  • Нарушувања во однесувањето во смисла на шизофренија
  • Оштетување на окото: електропија на леќа, глауком, екстремна миопија

  • колку е помладо заболеното лице во моментот на појавување на болеста, толку почесто и посериозни се нарушувањата во менталниот развој

  • наследена како автосомна рецесивна одлика
  • мут е ген на долгата рака на хромозомот 12
  • Нарушување на метаболизмот на аминокиселини:
    • Целата храна што содржи протеини од животинско и растително потекло содржи аминокиселина фенилаланин.
    • Нормално, во присуство на ензим во човечкиот црн дроб, фенилаланинот се претвора во тирозин, друга аминокиселина.
    • Кај заболените од PKU, ензимот или воопшто не е или е само делумно активен поради генетска мутација.
    • Како резултат, конверзијата на фенилаланин во тирозин е целосно или делумно отсутна.
    • Фенилаланинот се таложи во крвта и ткивата и предизвикува оштетување на мозокот ако не се открие PKU во првите неколку недели од животот и веднаш се лекува.

  • 1: 10 000 до 1: 15 000 (во зависност од авторот)

  • психомоторни нарушувања во развојот
  • Ако не се лекува, тоа доведува до сериозна интелектуална попреченост (IQ) Нарушувања најаглехидратиметаболизам

  • Распаѓање на лактоза
    • Галактозата не може целосно да се претвори во употреблива енергија, но останува во ткивото како галактоза-1-фосфат

  • Доколку постои сомневање за галактоземија, нормалната диета (доење или нормална храна за бебиња) мора да се запре и да се замени со специјално млеко кое не содржи ниту лактоза ниту галактоза.
  • По префрлувањето на млеко без лактоза, состојбата на детето се подобрува за неколку дена, а оштетувањето на црниот дроб и заматувањето на леќата на окото обично се повлекуваат целосно.
  • Неопходна е доживотна диета со ниска галактоза

  • Функционални нарушувања на црниот дроб, слезината, очите, мозокот, телото и скелетната структура

Форми на мукополисахаридоза:

  • Хулер (МПС I)
  • Срања (МПС е)
  • Соединение Хурлер-Шеј (МПС I H/S)
  • Ловец (МПС II)
  • Санфилипо А (МПС III А)
  • Санфилипо Б (МПС III Б)
  • Санфилипо Ц (МПС III Ц)
  • Санфилипо Д (МПС III Д)
  • Моркио А (МПС IV А)
  • Моркио Б (МПС IV Б)
  • Maroteaux-Lamy (МПС VI)
  • Итар (МПС VII)
  • Натович (МПС IX)

Нарушувања на липидите и Липоидметаболизам

  • постојните вештини ќе се намалат

  • изречена: гоши
  • наследена како автосомна рецесивна одлика
  • Мутација на генот глукоцереброзидаза на долгата рака на хромозомот 1
  • Метаболичко заболување на липидите: Недостаток на ензимот глукоцереброзидаза
    • Глукоцереброзидот, кој нормално се произведува кога крвните клетки се распаѓаат, не може да се распаѓа повеќе
    • Акумулација на глукоцереброзид во фагоцитите одговорни за распаѓањето
    • овие таканаречени Гокерови клетки се акумулираат главно во слезината, црниот дроб и коскената срцевина и предизвикуваат зголемување и функционално нарушување таму

  • зголемена слезина и црн дроб
  • Коскени кризи и инфаркти
  • Анемија
  • Нарушувања на коагулацијата
  • Нарушувања на растот (кај деца)
  • многу лесна до многу силна болка
  • може да се појави на која било возраст
  • прогресивна болест.

  • 3 типа на Гошеров синдром
    • Тип 1 (хронична висцерална форма)
      • Хепатоспленомегалија
      • Анемија
      • Тромбоцитопенија
      • Проблеми со коските и зглобовите (хронично воспаление и васкуларна оклузија поради клетките на Гоше)
      • Леукоцитопенија
      • Имунодефициенција
    • Тип 2 (акутна невропатска форма) доаѓа до
      • покрај зафатеноста на органот тип 1
      • тешки процеси на распаѓање на нервниот систем кои доведуваат до смрт во првите 3 години од животот
    • Тип 3 (субакутна невропатска форма)
      • како тип 2, но подоцна појава на болеста и поблаг тек
      • Вклучување на централниот нервен систем (прогресивно опаѓање на менталните способности, нарушувања на движењето на очите, нарушувања во однесувањето, моторни пореметувања и напади)
      • Пациентите ретко ја достигнуваат третата деценија од животот

  • во просек 1: 40 000 луѓе
    • најчест е типот 1,
    • видовите 2 и 3 се многу ретки и се јавуваат кај помалку од 1: 100 000 луѓе

  • Замена на ензимите
    • кај тип 1 и тип 3, постојаните доживотни инфузии со ензимот можат да ги намалат симптомите на болеста на слезината, црниот дроб и коските, па дури и да ги доведат до застој
    • нема ефективна терапија на оштетување на мозокот кај пациенти со тип 3 и 2.

  • Лек не е можно

  • Причина:
    • Дефект на гените на хромозомот 11
    • Недостаток на активност на ензимот сфингомиелиназа
    • Сфингомиелинот не може правилно да се распаѓа и се акумулира во клетката
  • започнува во првите месеци од животот
  • тешка невролошка болест
  • Обично доведува до смрт во рок од 2-5 години
  • Симптоми:
    • Jaолтица при раѓање или кратко време по тоа
    • Проблеми со јадење
    • проширен стомак на возраст од 3-6 месеци
    • зголемување на загубата на едноставни вештини како што се одење, седење, зборување
    • многу брзо физичко влошување

  • Причина како тип А.
  • малку или без невролошки поплаки
  • многу разновиден
  • Симптоми:
    • Подуен стомак во раното детство како резултат на зголемување на слезината и црниот дроб
    • обично првите симптоми за време на детството (10-12 години)
    • Зголемување на црниот дроб и слезината
    • хематолошки абнормалности како што се анемија
    • Тешкотии во белите дробови како што се отежнато дишење, подложност на инфекции
    • Низок раст
    • невролошки абнормалности

  • Причина:
    • Дефект на гените на хромозомот 18
    • Дефект на транспортот (на додаден холестерол и други супстанции) во клетката
    • Акумулација на холестерол и други метаболички производи
  • обично кај деца на училишна возраст (но може да избувнат од детството до зрелоста)
  • Симптоми:
    • Jaолтица при раѓање или кратко време
    • зголемена слезина и црн дроб
    • Проблеми со движења на очите нагоре и надолу
    • Тешкотија во позиционирањето на екстремитетите
    • Дизартрија
    • Тешкотии во учењето и прогресивен интелектуален пад
    • Катаплексија
    • Епилептични напади
    • депресии
    • Нарушувања на спиењето
    • Нечувствителност на студ и топлина

  • Наследни болести
  • невролошки заболувања кои влијаат на мозокот, 'рбетниот мозок и повремено на периферните нерви
  • прогресивна дегенерација на белата маса на централниот нервен систем
    • Последица: понекогаш се појавуваат тешки невролошки и психолошки нарушувања

  • се различни поради многу различни форми
    • се јавуваат многу постепено
    • Појава во детството
      • Промени во низата движења и моделот на одење
      • Проблеми со јадење и
      • Проблеми при зборување
      • Проблеми со видот и слухот
      • Проблеми во однесувањето
      • Оштетување на меморијата и интелигенцијата
    • Појава во зрелоста
      • нарушување на спастична банда
      • Емоционално нарушување
      • тремор
      • Атаксија

  • сериозни болести
    • Погодените деца имаат многу ограничен животен век
    • постојат тесни граници на терапевтските можности