Еволуцијата на генетиката, десет години по мапирањето на човечкиот геном
Еволуција на генетиката/Фото: Ројтерс
Френсис Колинс, еден од генетичарите кој помогна во дешифрирање на картата на човечкиот геном, одлучи само минатото лето да се подложи на генетска анализа и беше многу изненаден од она што го откри. Колинс има предиспозиција за дијабетес тип 2, за што никогаш не се сомневал. Постојат три компании кои вршат вакви тестови, а Колинс ја искористи секоја од нив за да се осигура дека резултатите се совпаѓаат. Резултатот беше секогаш ист, пренесува Ројтерс, во обемниот извештај.
Како резултат, Колинс изгуби 11 килограми, но тој не смета дека ваквите тестови се корисни, барем не сеуште. Истото важи и при истражувањето на човечкиот геном, кој сè уште е во повој.
Некои научници веруваат дека светот е во „златното доба“ на геномската медицина, во која анализата на структурата на ДНК може да открие предиспозиција за болести како што се рак, дијабетес или кардиоваскуларни заболувања и исто така може да сугерира каков вид на третман е соодветен за секој случај. Сепак, Проектот за човечки геном, кој беше завршен пред десет години и инвестираше околу 3 милијарди долари, сè уште не даде спектакуларни резултати.
Еве краток преглед на резултатите што истражувачите успеале да ги достигнат досега:
- персонализиран тест на крвта што може да предизвика ширење на клетките на ракот во телото или повторување на болеста, од страна на д-р Берт Вогелштајн од Универзитетот Johnонс Хопкинс во Балтимор и колегите;
- генетски тест наречен Oncotype DX, кој помага да се идентификуваат пациенти со карцином на дојка кои не можат да се лекуваат со хемотерапија;
- Д-р Jamesејмс Лупски од Медицинскиот колеџ Бејлор во Хјустон ја проучувал својата генетска мапа и геномските низи на членовите на неговото семејство, вклучувајќи го и неговиот покоен дедо, за да ја идентификува причината за ретката генетска болест наречена Шарко-Мари-Тот синдром;
- Со генетско тестирање сега може да се идентификуваат пациенти кои не реагираат на некои антикоагулантни третмани.
Сепак, Колинс верува дека овие се лесни цели за да се постигнат, и вистинската работа само што започнува.
Некако, ова поле е жртва на сопствениот успех. Компаниите се во постојана конкуренција и се залагаат за производство на опрема, која секоја специјализирана лабораторија ќе ја има како стандард. Но, ова секвенционирање на геномот го создава она што сегашниот директор на Националниот институт за истражување на човечки геном, д-р Ерик Грин, го нарекува „информативно цунами“, кое ги надминува мозоците на научниците и капацитетот на компјутерите.
Парадоксално, луѓето всушност имаат релативно мал број на гени, ДНК екстензии кои ги програмираат клетките за производство на протеини. Луѓето имаат само 20.500 гени, во споредба со 30 000 за глувци или 50 000 за ориз. Ова беше едно од најголемите изненадувања генерирани од Проектот за човечка геномика.
Како резултат, повеќето информации од интерес се содржани во таканаречената „ѓубре од ДНК“., што сочинува скоро две третини од човечкиот генетски код. „Во геномот има темна материја која сè уште чека да биде откриена., Објасни Колинс.
Дел од овој „лов“ започнува во зграда во западен Лондон, каде голем број волонтери се подготвени да ги откријат своите најскриени тајни. Иако многумина донираа крв претходно, овој пат тие даруваат свои ДНК структури и медицински досиеја, минато и иднина, како поддршка на огромниот експеримент што ќе ги следи до крајот на животот.
Сето ова звучи како да е преземено од роман Орвел, но волонтерите се подготвени да учествуваат во овој експеримент, што може да биде од голема корист за нивните синови и внуци.
Истражувачите избрале да работат со група волонтери на возраст од 40 до 69 години, токму затоа што, работејќи со оваа возрасна група, тие нема да мора да чекаат премногу долго додека не се појават симптоми на болести од голем интерес, како што се рак, артритис, дијабетес, кардиоваскуларни болести или деменција.
До денес, 450.000 Британци се запишаа на експериментот, а целта на 500.000 волонтери веројатно ќе биде постигната во јули. Координаторот на истражувањето, д-р Рори Колинс вели дека само на овој начин научниците ќе можат да идентификуваат како начинот на живот е во интеракција со долгиот список на ретки генетски варијации кои предизвикуваат заеднички болести.
„Ако барате ефекти на илјадници и илјадници различни генетски варијации, кои произведуваат скромни ефекти и комуницираат со многу негенетски фактори, тогаш треба да бидете во можност да спроведете многу голема студија“, објасни тој. „Само сега технологијата е во состојба да изврши такви експерименти.
Вакви генски банки постојат и во други земји, како што се Кина или Шведска, но британската е најголема, во однос на бројот на изучувани фактори. Истражувачите се надеваат дека ќе ги надминат резултатите од другите слични студии, како што се оние развиени од исландската компанија Декоди. Таму, Научниците од Рејкјавик ја збогатија литературата со податоци за одредени варијации во структурата на ДНК, кои се поврзани со шизофренија, рак и други состојби, со проучување на генетското наследство на Исланѓаните.. Тој претрпе многу малку промени во популацијата на Исланд од страна на Викинзите, пред околу 1.000 години.
Исландското искуство беше едно од првите големи напори во областа на геномиката, што ја обезбеди технологијата потребна за разбирање на интеракцијата помеѓу гените и различните болести. Многу специјализирани компании ширум светот се откажаа само по неколку години, но не сите.
Човечки геном науки АД се чини конечно подготвени за овој тест. Акциите на компанијата нагло се зголемија од минатата година, кога беа забележани изненадувачки добри резултати по тестирањето на експерименталниот лек за лупус, наречен Бенлиста. Доколку биде одобрен, Бенлиста ќе биде првиот нов третман за оваа сериозна автоимуна болест во последните 50 години.
Но, ваквите достигнувања се ретки, повторно инвеститорите сè уште се загрижени дека производителите на лекови ги преценуваат изгледите за геномика, со оглед на тоа што на новите лекови им требаат 1015 години за да излезат на пазарот.
Во реалноста, последната деценија се покажа како една од најлошите во историјата на фармацевтската индустрија. Проблемот со кој се соочуваат компаниите и инвеститорите е тоа повеќе информации повлекуваат поголема сложеност, кршејќи ги надежите за релативно едноставно решение за комплексни болести.
Рак и генетика
За многу пациенти со карцином, најголемиот страв е дека хирургот пропуштил нешто и болеста се шири назад во телото. Во моментов, единствениот начин да дознаете дали е тоа така или не е да почекате туморот да порасне доволно голем за да може да го открие медицинска опрема.
Сепак, ова може да се промени наскоро. Генетски тест што може да ги анализира ДНК секвенците земени од туморот, може да ги предупреди лекарите и да го сврти нивното внимание доколку пропуштиле нешто. „Ова може да се овозможи само со доаѓањето на следната генерација на таканаречена технологија на секвенционирање“, рече д-р Берт Вогелштајн од Универзитетот Johnонс Хопкинс во Балтимор.
Развојот на тестот има придобивки од напредокот на технологијата неопходна за секвенционирање на геномот. Најновите достигнувања на ова поле можат да го мапираат ДНК-кодот за само неколку недели, а трошоците изнесуваат само 5000 УСД., во споредба со 13 години и три милијарди долари, на Колинс и неговите соработници им биле потребни за да го мапираат првиот човечки геном.
Вогелштајн вели дека брзиот пад на трошоците ќе се рефлектира во разумна цена на тестот, така тие би можеле да бидат достапни на пазарот за околу две години. За кратко време, сите пациенти со карцином ќе можат да ја следат својата болест и однапред да дознаат дали се шири во телото.
„Ракот е можеби најдобрата болест за да се започне таков пристап“, вели генетичарот Ричард Лифтон од медицинското училиште во Јеил. „Причината е што веќе знаеме дека оваа болест во голема мера зависи од промените во ДНК.
"Првиот генетски редослед на форма на карцином беше извршен во 2008 година. Минатата година беа извршени уште околу 100 такви низи. Оваа година ќе бидат извршени неколку стотици, ако не и 1.000", рече Метју Мејерсон од институтот за рак Дана-Фарбер.
Лифтон е на мислење дека, Во следните две години, научниците ќе имаат на располагање генетско секвенционирање на сите главни форми на рак на луѓето. „Многу од нив ќе идентификуваат нови гени чија улога во еволуцијата на ракот не ја знаевме порано“, рече тој. „Некои од нив ќе се покажат неверојатно важни за развој на нови третмани“, или нови тестови, како што предлага Колинс.
Д-р Ерик Грин никогаш не видел такво нешто. На состанокот тој го нарече „нервите за секвенционирање“ што се одржа на островот Марко, Флорида, во февруари, компанија на почетокот на патот, наречена Јон Торент, направи демонстрација на апаратот за секвенционирање на ДНК. „Тој е со големина на печатач“, рече тој. „Секвенца се случи во хотелска соба“.
Експериментот ги зачуди експертите кои користеле камери со големина на фудбал за да го декодираат човечкиот геном во нивните научни потфати.
Грин рече дека неговиот институт насочувал средства до Гилфорд, Конектикат и Сан Франциско го финансирал Јон Торент со 50 000 УСД за уредот за секвенционирање. „Експериментот може да пропадне“, рече Грин, но тој и другите беа изненадени од методот на компанијата за откривање на индивидуални молекули на водород преку компактен систем за редослед на гените А, Ц, Т и Г. ДНК.
Во друга просторија е уредот за секвенцирање изработен од Pacific Biosystems. „Тоа е дивиот запад“, рече Грин. „Тоа е амблематично за процесот низ кој тековно поминува ова поле, со ниту една, ниту две, ниту три, туку повеќе технологии. Тие го извршуваат она што го бараат компаниите и истражувачите, а цените паѓаат. „Овде е амалгам на науката и бизнисот., Објасни Грин. „Она што се случува ви го одзема здивот“.
Ако дешифрирањето на картата на човечкиот геном ќе ја трансформира медицината, тоа мора да се случи брзо и лесно. „Можеме да го замислиме тоа декодирањето на генетската структура еден ден ќе биде дел од сетот рутински анализи “. „Она што го прават овие компании го сугерира начинот на кој изгледа иднината на медицината“, рече Грин.
Д-р Ричард Гибс, директор на Центарот за секвенционирање на човечки геноми на Медицинскиот колеџ Бејлор, вели Хјустон, Во моментов, околу 20-30 компании работат на развој на нови технологии.
Но, сето ова не значи дека луѓето треба да брзаат да ја декодираат својата ДНК структура на компании во моментов специјализирани за вакви постапки "Некои компании кои вршат вакви тестови се борат да обезбедат научно вредни податоци. Во овој момент, сепак, сè уште немаме научни податоци за да докажеме дека тие се навистина корисни", објасни Франсис. Флинтер, член на британската комисија за хумана генетика.
Комисијата за генетика на човекот, во која членуваат компании кои вршат вакви ДНК тестови, вели дека треба да бидат сигурни клиентите да разберат точно каков е нивниот пристап и какви резултати да очекуваат. Исто така, сугерира дека тестовите треба да се вршат само за неизлечиви болести, како што се Хантингтон или Паркинсон, а клиентите треба да добијат советување пред и по тестирањето.. Што се однесува до другите тестови, луѓето треба да бидат свесни за ограничувањата и релативната улога што ја играат во нивната еволуција, генетика и начин на живот.
„За огромното мнозинство на луѓе, одлуките за начинот на живот веројатно ќе имаат значително влијание врз здравјето., - рече Флинтер. Колинс се претплаќа. На крајот, најсериозните болести со кои се соочува населението во развиените земји: рак, кардиоваскуларни заболувања, мозочен удар, дијабетес, сите во голема мера може да се спречат преку вежбање, избегнување тутун со јадење храна со малку шеќер и маснотии, по можност зеленчук и овошје.
Сепак, Колинс нема членови на семејството кои имале дијабетес. „Секој во моето семејство има тенка, атлетска градба, така што тие веројатно се спротивставија на генетските ризици со начинот на живот што го избраа“, рече тој.
„Не бев толку слаб и атлетски минатото лето кога ги полагав тестовите и тоа го привлече вниманието на нешто на што требаше да обрнам повеќе внимание одамна“.