Фактор IIFactor VMTHFR-генотип - Детали за биоклиничката анализа

Неопходно е да се пополни образецот за согласност.

iifactor

Тестот одредува:

  • Фактор II G20210A
  • Фактор V G1691A (Лајден)
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C

Се препорачува да се соберат два дена по прекин на третманот со хепарин со висока молекуларна тежина. Подготовка на хепарин со мала молекуларна тежина може да се администрира и да се собере 12 часа по последната доза.

За анализата - Фактор II/Фактор V/MTHFR-генотип

Преглед

Фактор II (протромбин) - G20210A: Присуството на алел А е поврзано со покачени нивоа на протромбин (> 30%), што ќе предизвика состојба на блага хиперкоагулабилност.

Носителите на оваа мутација имаат три пати поголема веројатност да развијат церебрална тромбоза и длабока венска тромбоза.

Ризикот значително се зголемува во асоцијација со Фактор V Лајден.

Лајден Фактор V: Активиран протеин Ц (АПЦ) нормално делува на факторите Va и VIIIa вклучени во каскадата на коагулација.

Клиничко значење

Мутацијата на генот што ја одредува синтезата на факторот V, има ефект на појава на отпорност на APC, манифестирана со намалување на неговиот капацитет за ензимски деградирање на факторот Va. Состојбата е одговорна за 20-50% од случаите на венска тромбоемболија и е важен фактор на ризик за наследна тромбофилија.

MTHFR (метилен тетрахидрофолат редуктаза) - C677T, A1298C мутации: MTHFR е ензим кој го катализира намалувањето на 5,10-метилен тетрахидрофолат на 5-метилен тетрахидрофолат, кофактор во реметилација на хомоцистеин до метионин.

Во случај на мутации, метаболизмот на хомоцистеин се намалува, што доведува до хиперхомоцистаинемија, особено кај луѓе со дефицит на фолати.