Фактор V Лајден - крвна слика; Лабораториски вредности »
На прв поглед
Кога да се провери факторот V Лајден?
Зошто се истражува за мутација на факторот V Лајден/протромбин?
Да се утврди наследна генска мутација што го зголемува ризикот од венски тромбоемболизам (ВТЕ - несоодветен тромб што го запира протокот на крв во вените).
Кои болести треба да се тестираат за болест на фактор V/мутација на протромбин?
За време или по необјаснета тромботска епизода, особено кај релативно млади пациенти (помлади од 50 години) и во отсуство на други тромбофилни фактори на ризик.
Кој примерок материјал се користи за да се изврши мутација на факторот V Лајден/протромбин?
Со крв од вена во раката.
Материјалот за примерок
Што се истражува?
Фактор V и протромбин се фактори на коагулација. Овие протеини (протеини) се z. Б. активиран чекор по чекор во таканаречената каскадна коагулација во случај на повреда на крвните садови. Крајната точка на каскадата на коагулација е формирање на тромб што го затвора повредениот дел од садот.
Фактор V Лајден е варијанта на факторот V, кој се разликува од факторот V со размена на аминокиселини. Оваа разлика се заснова на генетска мутација - промена во еден од нуклеотидите на генот што кодира за производство на фактор V протеин.
Овој изменет протеин има нормална функција во згрутчување на крвта; сепак, тој се распаѓа повторно значително побавно од нормалниот фактор V со активиран протеин Ц (АПЦ) за време на коагулационата каскада.
Мутацијата на протромбин G20210A не доведува до промена на формата на протромбинскиот протеин, туку мутацијата на генетската точка лежи во промоторот на генот и со тоа доведува до зголемена синтеза на протромбин, а со тоа и до повисоки нивоа на протромбин во плазмата. Оваа мутација и добиената зголемена мутација на протромбин е поврзана со зголемен ризик од ВТЕ.
Фактор V Лајден и мутација на протромбин се мутации независни едни од други; соодветниот преглед служи за да се открие дали е присутна една од двете мутации, дали засегнатото лице е хетерозиготно или хомозиготно за оваа мутација или има нормална варијанта, т.н. див тип.
Како се добива примерокот материјал за истрагата?
Од крв од вена во твојата рака.
Тест на фактор V Лајден
Како се користи тестот?
Испитувања за фактор V болест и протромбин G20210a обично се бараат заедно со други тестови за хиперкоагулабилност за да се помогне во дијагностицирање на причината за венска тромбоемболизам (VTE) (како т.н. дијагностика на тромбофилија).
Тие се користат за да се најде причината за првата тромботска епизода, особено кај релативно млади пациенти (под 50-годишна возраст), ако не се познати очигледни активирачки фактори (на пр., Продолжен одмор во кревет) или тромбозата се случила на невообичаена локација - како на пр. на вени на цревата (мезентерична) или мозокот (церебрална).
Испитот исто така може да биде корисен во истрагата на причината за повторливи спонтани абортуси. Се сомневаат дека се мали крвни згрутчувања во садовите на плацентата.
Наместо директно откривање на болеста фактор V, понекогаш се користи функционална истрага на отпорноста на активиран протеин Ц (АПЦ). Во околу 95% од случаите на отпорност на АПЦ, постои и мутација на болеста фактор V; други генетски причини за отпорност на АПЦ се одговорни за до 5%.
Ако отпорноста на АПЦ е сомнителна, треба да се утврди мутација на генот фактор V Лајден за да се утврди дали погодената личност е хомозиготна или хетерозиготна за мутацијата. Времетраењето на антикоагулацијата (терапија со лекови за разредување на крв) зависи од тоа. Кај пациенти на антикоагулација, отпорноста на АПЦ не може повеќе да се утврди со сигурност.
Мутацијата FII G20210A секогаш мора да се дијагностицира со генетски тест кој директно ја бара оваа мутација. Ова испитува дали пациентот е хомозиготен или хетерозиготен за оваа промена. Директно мерење на нивото на протромбин не се препорачува бидејќи не може со сигурност да се прави разлика помеѓу лица со мутација и див тип.
Ризици и претпазливост
Кога треба да се испита и факторот V Лајден како мерка на претпазливост?
Присуството на оваа мутација го зголемува ризикот од развој на тромбоза. При проценка на резултатите, сепак, треба да се забележи дека ризикот од тромбоза е регулиран од голем број фактори. Овие фактори можат да промовираат тромбоза (фактори на ризик) и исто така да штитат од неа (заштитни фактори). Затоа, многу луѓе не добиваат ВТЕ иако имаат мутација (и).
Тест - кога има смисла?
Кога тестот може да биде корисен?
Мутација на протромбин и болест на фактор V се бараат кога пациентот ќе го доживее првиот венски тромбоемболизам (ВТЕ) релативно млад (под 50-годишна возраст) или на невообичаена локација.
Треба да се земе предвид и определување ако пациентот има лична или семејна историја на рекурентен ВТЕ, првиот ВТЕ од орална контрацепција, бременост, ХРТ или необјаснети повторливи спонтани абортуси.
Ако се знае дека за член на семејство има мутација Фактор V Лајден или FII G20210A, тестирањето може да биде корисно. Лице кое сè уште е асимптоматско и знае дека страда од една или повеќе мутации може да влијае на други контролирани фактори на ризик од коагулација како што се орална контрацепција, пушење и хиперцистенемија и да го намали неговиот ризик, на пр. За време на операција или продолжена мобилизација преку антикоагулација.
Мутацијата на Фактор V Лајден и генетските тестови за мутација FII G20210A треба да се вршат само еднаш во животот бидејќи не се менуваат.
Резултатот од тестот
Што значи резултатот од тестот?
Во 95% од случаите, отпорноста на АПЦ се должи на факторот V Лајден. Доколку постои отпорност, мутацијата на факторот V Лајден треба да се потврди со генетски тест.
Фактор V Лајден е најчестото нарушување на тромбофилното згрутчување. Преваленцата кај луѓето со европско потекло е околу 5%. Пациент со фактор V Лајден може да биде хетерозиготна (т.е. има една копија на променетиот ген и една копија на нормалниот ген, наречена див тип) или хомозиготна (поретко, две копии на сменетиот ген).
Хетерозиготите имаат околу 5-10% поголема веројатност да развијат VTE отколку општата популација; ризикот кај хомозиготите за развој на ВТЕ во одреден период од животот.
Присуството на pt 20210 мутација со изменета генска копија се нарекува хетерозиготна, онаа на две изменети копии се нарекува хомозиготна. Мутацијата FII-G20210A е поретка од факторот V Лајден; ги има кај околу 1-2% од популацијата.
корисни информации
Што друго треба да знаете? ?
Болест на фактор V, мутација на протромбин и други стекнати или наследени недостатоци на тромбофилни фактори (ризик од развој на згрутчување на крвта, недостаток на протеини Ц и С) се независни едни од други. Така, можете да носите повеќе од една од промените.
Соодветните ризици на тромбофилните фактори можат да се додадат; во некои форми, комбинацијата на два фактори е значително понеповолна од само двата фактори („потенциран ризик“).
Псевдохомозигот фактор V Лајден е многу редок. Таа е предизвикана од наследен хетерозиготен фактор V мутација на Лајден и недостаток на хетерозиготен фактор V. Пациентите со овие мутации имаат намалено ниво на нормален фактор V и променет фактор V Лејден протеин. Вашиот ризик од тромбоза е ист како оној на лице хомозиготно за мутација на Фактор V Лајден.
Белешки и грешки
Стабилност и транспорт на примерок
Тестовите за факторот V Лајден и мутацијата FII-G20210A обично се изведуваат со крв ЕДТА. Цитрирана крв е исто така можна како тест материјал; сепак, крвта на хепарин не е соодветна. Примероците може да се испраќаат на собна температура (пост).
Фактори на нарушување и упатување на посебни карактеристики
Молекуларна дијагностика е можна и кај орално антикоагулирани пациенти. Функционалниот преглед (АПЦ отпор) може да биде нарушен од антикоагуланси.
Упатства за контрола на квалитетот
Според упатствата на Германското лекарско здружение (RILIBÄK), нема обврска да се учествува во екстерни тестови за откривање на мутација на генот на факторот VLeiden и мутација на генот на протромбинот G20210A. Внатрешните контроли и утврдувањето на точноста и прецизноста, се разбира, мора да се спроведуваат редовно. Можно е доброволно учество во тркалезни тестови.
Најчесто поставувани прашања (Најчесто поставувани прашања)
Треба ли некој со мутација на фактор V да се стави на долготрајна антикоагулација?
Носителите на мутација на факторот V Лајден имаат многу висок ризик да развијат друга тромбоза по првата тромбоза. Како по правило, за нив е препорачлива подолга, можеби неколку години антикоагулација. Антикоагулацијата на пациентите кои сè уште не претрпеле тромбоза генерално ќе биде индицирана само за други тромбофилни фактори на ризик.
Како се лекува длабока венска тромбоза (ВТЕ)?
Без оглед на основната причина, VTE секогаш се третира со краткорочна антикоагулација (обично три до шест месеци со комбинација на хепарин и орални антикоагуланси како што е маркум). На крајот на овој период, постојните фактори на ризик се користат за да се провери дали е неопходна понатамошна терапија.