Фамилијарна аденоматозна полипоза (FAP) - што е тоа
Во фамилијарна аденоматозна полипоза (FAP), исто така познат како полипоза коли, е форма на наследен карцином на дебело црево. Дебелото црево на заболените е масовно заразено со полипи. Овие полипи се израстоци во жлезденото ткиво на цревната обвивка. Тие се нарекуваат аденоми. Тие првично се бенигни, но ако не се лекуваат, веројатноста дека еден или повеќе од овие полипи ќе се дегенерираат и ќе се развијат во рак на дебелото црево е 100 проценти.
Фамилијарна аденоматозна полипоза е повеќе редок карцином. Околу еден процент од сите случаи на рак на дебелото црево се должат на FAP. Вкупно околу пет до десет од 100.000 луѓе се погодени.
Додека „нормалниот“ карцином на дебелото црево има тенденција да се јавува кај постари луѓе, пациентите со FAP значително порано се разболуваат. Болеста се манифестира во просек помеѓу 17 и 25 години. Но, постојат и случаи во кои оваа манифестација се јавува во детството или дури и над 25 години. Ризикот од еден или повеќе од полипите да стане малиген, нагло се зголемува од 30-годишна возраст.
Генетска промена е одговорна за семејната аденоматозна полипоза. Ова е наследен дефект на APC генот на петтиот хромозом. АПЦ се залага за аденоматозна полипоза коли. Промената на овој ген го промовира развојот на цревни полипи.
Овој генетски дефект е наследен како автосомно доминантна одлика. Автозомно значи дека генетскиот дефект не е лоциран на еден од половите хромозоми, Х или Y хромозомот. Значи, момчињата и девојчињата се подеднакво погодени. Бидејќи станува збор за доминантно наследство, генетската диспозиција (т.е. пренесена од мајка или татко) е доволна за да се појави болеста. Ако едниот родител е носител на генетскиот дефект, потомството има 50% ризик од развој на болеста.
Сепак, 30 проценти од заболените од FAP не ја наследиле оваа болест. Во нивниот случај, причина за болеста е таканаречената нова мутација на генот АПЦ. Генетската промена се случи во нив за прв пат. Погодените потоа можат да пренесат генетски дефект.
Доколку се појават типични цревни симптоми на FAP, како што се наслаги во крвта, губење на тежината, дијареја, запек и сл., Цревата мора да се испита за да се открие причината. За оваа цел се спроведува колоноскопија. Лекарот вметнува приближно цевка со дебелина на прстот (ендоскоп) низ анусот во цревата. На крајот од цревото има камера со висока резолуција и извор на светлина. Покрај тоа, специјални инструменти можат да се вметнат во цревата преку оваа цевка, на пример, за да се земат примероци од ткиво.
Со цел да се вметне ендоскопот во цревата и да се прегледа цревната лигавица, цревата прво мора да се полни со воздух за да може да се одвива. Сега лекарот може да ја прегледа и процени цревната лигавица на мониторот на кој камерата на ендоскопот ги пренесува сликите од цревата. Ако најде еден или повеќе полипи, тој ќе земе примероци од ткиво. Овие примероци се испитуваат под микроскоп од специјалист во лабораторија. На овој начин можете да откриете дали полипите се аденоми, односно нови формации од ткивото на жлездата на цревата. Овие би биле типични за FAP. Можете исто така да испитате дали клетките на ракот веќе можат да се детектираат во земените примероци.
Колоноскопијата не е болен метод за испитување. Но, може да се сфати како непријатно кога цревата се полни со воздух. Затоа, пациентот може слободно да го спроведе овој преглед во лесен сон од самракот.
| Возраст | испитување | фреквенција |
| од 10-годишна возраст | физички преглед | еднаш годишно |
| Колоноскопија (ако се детектираат полипи, комплетна колоноскопија) | еднаш годишно | |
| Ултразвучно испитување на абдоменот | еднаш годишно | |
| Офталмолошки преглед за промени во мрежницата (ако молекуларниот генетски тест не е јасен или недостасува) | уникатен | |
| пред превентивно отстранување на дебелото црево и ректумот | Гастроскопија (езофаго-гастро-дуоденоскопија) | - |
| пред 20-годишна возраст | претпазливо отстранување на дебелото црево и ректумот | - |
| по операцијата | ако ректумот е лев, ректоскопија | на секои четири месеци |
| Ако ректумот е целосно отстранет, рефлексија на создадената торбичка на тенкото црево (пухоскопија) | еднаш годишно | |
| од 30-годишна возраст | Гастроскопија (езофаго-гастро-дуоденоскопија) | на секои три години |
| ако во гастроскопијата се најдат полипи | годишно |
Со докажана семејна аденоматозна полипоза, единствениот начин да се спречи рак на дебелото црево да се развие е да се отстранат дебелото црево и ректумот како мерка на претпазливост. Кога ќе се изврши оваа профилактичка операција, варира од личност до личност. Одлуката за ова се донесува во зависност од резултатите од испитувањето, особено од резултатите од редовните колоноскопии. Ако резултатите од испитувањето дозволуваат, се препорачува да почекате до пубертетот.
Пациентите со FAP треба да бидат згрижени во семејни центри за рак на дебело црево, бидејќи тие се специјализирани за нега, дијагностицирање и терапија на наследен карцином на дебело црево. Информации за овие центри можете да најдете на веб-страницата на Германската помош за карцином.
Во суштина постојат три хируршки методи FAP:
Илео-аналната торбичка
Илео-аналната торбичка е меѓународно препорачана хируршка техника денес. За време на оваа операција, дебелото црево е целосно отстрането. Сепак, сфинктерот е задржан. Freeеб се формира од слободниот крај на тенкото црево и се зашива на мускулот на сфинктерот. Привремено се создава вештачки анус, така што оваа комплицирана шиење е заштитена и може да заздрави во мир. Вештачкиот излез може да се помести назад по еден до три месеци. Сега торбичката од тенкото црево делумно ја презема функцијата на дебелото црево и ја повлекува водата од столицата. Сепак, не може да ја заврши оваа работа толку совршено како порано дебелото црево. Поради оваа причина, засегнатите имаат малку зголемена загуба на течност што мора да се надомести. Пациентите кои ја примиле оваа хируршка техника имаат просечно од три до шест движења на дебелото црево на ден.
Илео-аналната анастомоза
Дебелото црево се отстранува и со оваа хируршка техника. Сепак, ректумот останува и е поврзан со слободниот крај на тенкото црево. Овој тип на операција може да се изврши само ако ректумот е без полипи. Ова потоа мора внимателно да се испита како дел од дополнителната нега и сите полипи што може да се формираат мора да се отстранат, бидејќи тие можат да станат малигни.
И за време на оваа операција, погодените имаат почести движења на дебелото црево.
Тотална проктоколектомија со илеостома
Во оваа постапка, дебелото црево, ректумот и сфинктерот се отстрануваат целосно и се создава постојан вештачки анус. Оваа постапка се изведува само ако веќе има малигнен тумор во долниот дел на ректумот. Двете хируршки техники споменати погоре се несоодветни затоа што не можат да обезбедат целосно отстранување на туморот.
Вештачкиот анус, исто така наречен стома, се создава со поврзување на крајот на тенкото црево со отворот на абдоминалниот wallид кој бил хируршки создаден. Изметот потоа тече нанадвор и се зафаќа во специјално развиен систем на вреќи. Многу страдаат секако се шокираат кога дознаваат дека засекогаш ќе имаат вештачки анус. Но, повеќето од нив добро се согласуваат со тоа во секојдневниот живот по одреден период навикнување. Пред и особено по операцијата, специјалисти и советници се на ваша страна. Тие ги обучуваат за грижа за остомија и помагаат да се најде вистинската грижа за остомијата. Денес постојат современи помагала кои им овозможуваат на погодените да ја совладаат својата секојдневна работа, спорт и одмор и покрај остомијата и повторно да уживаат во нив.
Подетални информации за илеостомијата можете да најдете под нашиот дел за стома.