Фенилкетонурија кај деца - што е тоа и како се третира
Фенилкетонурија е ретка генетска состојба предизвикана од акумулација во телото на аминокиселина наречена фенилаланин. Оваа аминокиселина се наоѓа во сите консумирани протеини, како и во некои вештачки засладувачи.
Предизвикува фенилкетонурија
Оваа болест е активирана од проблематичен ген, наследен од родители - генот PAH. Тој е одговорен за производство на ензим кој го отстранува фенилаланинот од телото. Ако овој ген има проблеми, ензимот не успева да го елиминира фенилаланинот, што значи дека ќе се акумулира во опасни количини.
Ако и двајцата родители го имаат овој проблематичен ген, тогаш детето ќе го наследи. Од друга страна, ако го има само еден од родителите, детето ќе биде носител на овој ген, но болеста нема да се манифестира во него.
симптом PKU
Симптомите на оваа болест почнуваат да се манифестираат во првите месеци од животот на детето. Овие вклучуваат:
- се тресат
- хиперактивност
- Проблеми со растот
- Егзема
- Непријатен мирис на здив, урина или кожа.
Ако не се дијагностицира при раѓање и не се лекува правилно, може да се појави трајно оштетување на мозокот, како и проблеми во однесувањето или напади на постара возраст.
Дијагностика PKU
При раѓање, на секое дете му се дава тест на крвта за да се идентификува фенилкетонурија. Скринингот се прави пред новороденчето да биде отпуштено од болницата.
Понекогаш, се прават дополнителни тестови за да се потврдат првичните резултати. Ова се генетски тестови, кои обично се прават пред бебето да наполни 6 месеци.
Во некои случаи, ако дете или возрасен има симптоми специфични за оваа болест, лекарот може да направи крвни тестови за да го идентификува.
Третман PKU
Пациентите кои страдаат од фенилкетонурија не можат да се излечат, но тие можат да ја држат оваа состојба под контрола, за да се намали ризикот од компликации. Во овој поглед се користи соодветна диета и третман со лекови.
Исхрана на пациентот со фенилкетонурија
Пациентот кој страда од оваа болест треба да ја ограничи потрошувачката на храна што содржи фенилаланин.
Ова значи дека храна како што се:
- јајца
- Сирење
- Млекото
- ореви
- грав
- Пилешко, свинско и говедско месо
- Риба.
Бебињата ќе се дојат и ќе консумираат млеко со специјална формула, која не содржи фенилаланин.
Лекарите ќе дадат препораки за исхраната за пациентот кој страда од оваа состојба. Овие мора да се набудуваат така што пациентот не страда од недостатоци во исхраната.
Третманот со лекови даден на пациентот помага да се намали нивото на фенилаланин во телото. За да може тој да биде ефикасен, мора да се користи паралелно со диетата.
Важно е болеста да се дијагностицира што е можно порано за детето да не биде под влијание на неговите компликации.
Долготрајна грижа за детето со фенилкетонурија
Децата кои страдаат од оваа болест треба да се држат настрана од храна што содржи фенилаланин, што значи дека треба да донесат диета со малку протеини. Аспартамот е штетен и за деца со фенилкетонурија.
Сепак, детето може да јаде овошје и зеленчук без проблеми. Ceитарките може да се консумираат во ограничени количини.
Редовно однесувајте го вашето дете на лекар за прегледи. На овој начин, болеста ќе се следи и ќе се држи под контрола.
Посетете итен лекар ако забележите дека симптомите на вашето дете се влошуваат или ако се појават нови симптоми.
Ако имате какви било прашања, запишете ги на телефон или на парче хартија за да не ги заборавите кога ќе стигнете до канцеларијата на докторот.
Како што расте детето, објасни зошто треба да следи построга диета отколку другите деца. Може да побарате помош од психолог, за да може малечкото полесно да го прифати здравствениот проблем што го има.
Спречете фенилкетонурија
Бидејќи е генетски наследна болест, не може да се спречи на кој било начин. Сепак, паровите кои планираат да имаат дете можат да направат генетски тестови за да видат дали имаат проблеми со генот што ја предизвикува болеста. Овие тестови може да се направат и врз жена која е веќе бремена.