Фенилкетонурија кај деца

фенилкетонурија, состојба позната и како метаболна енцефалопатија или идиотизам на фенил-пирувиќ, се карактеризира со нарушување на метаболизмот на фенилаланин. Децата со дијагностицирана фенилкетонурија имаат вредности на фенилаланин над 1,2 mmol/l или 20 mg/ml.

Фенилкетонурија е а наследна состојба со автозомно рецесивно пренесување, карактеризирано со вродено отсуство на фенилаланин хидроксилаза, ензимска супстанца со улога во трансформацијата, на хепатално ниво, на фенилаланин во тирозин. Така, затоа што вишок фенилаланин, постои акумулација на меѓупроизводи со токсично дејство врз клетките на нервниот систем. Идентификувана е мутација во хромозомот 12 кај деца со фенилкетонурија. [1], [2], [3], [7]

Причини и фактори на ризик

Етиолошкиот фактор што го одредува изгледот на детската фенилкетонурија е претставен со Мутација на генот PAH, ген лоциран на хромозомот 12q23. 2. [1], [2]

Епидемиологија

Педијатриската фенилкетонурија е околу 2% од сите етиолошки фактори кои предизвикуваат ментална ретардација кај децата.

Болеста е почеста кај новороденчињата. Според студиите, на секои 12.000-15.000 раѓања има случај на фенилкетонурија. [3], [4], [7]

Класификација на фенилкетонурија

Во литературата се опишани три форми на фенилкетонурија:

Класична фенилкетонурија, најчесто се среќаваат во медицинската пракса, присутни во хомозиготите
Лесна фенилкетонурија, честа појава кај хетерозиготите; деца дијагностицирани со лесна фенилкетонурија имаат зголемена толеранција на аминокиселини
Минлива фенилкетонурија, се карактеризира со нетолеранција на детето кон храна богата со фенилаланин во текот на првата година од животот, која се повлекува спонтано по наполнување на една година. Неопходно е да се следи хигиенско-диетален режим.

Може да се опишат и следниве посебни форми на фенилкетонурија:

Хиперфенилаланинемија, лесна форма на фенилкетонурија, која се повлекува спонтано и не бара режим на исхрана.
Недостаток на дихидро-птеридин-редуктаза, тешка форма на фенилкетонурија, која се карактеризира со ментална ретардација и конвулзии.
Предвремена тирозинемија, е минлива форма на фенилкетонурија, секундарна на ензимската незрелост која се среќава кај недоносени новороденчиња. [1], [2]

Клинички знаци и симптоми

Првично, болеста е асимптоматска. По првите недели од раѓањето може да се појават конвулзии, мускулни грчеви (особено при изведување на флексија), раздразливост и одложени аквизиции на мотори (деца со фенилкетонурија не седат пред возраст од една година и ги кажуваат првите зборови само на возраст од две или три години).

Поголемиот дел (приближно 90%) од децата со дијагностицирана присуство на фенилкетонурија плава коса, раст на телесната тежина, нарушувања на пигментацијата (светла боја на очите), нарушувања на кожата (Раши, егзема, себороична дијатеза) и малформации на коските. Карактеристична карактеристика на децата со фенилкетонурија е специфичен мирис на потење и урина (мирис сличен на урината на глувчето).

Главните клинички манифестации карактеристични за детската фенилкетонурија се претставени со следниве патолошки аспекти:

Егзема (особено атопичен дерматитис)
Пиогени инфекции
Чувствителност на светлина
Плаки на кожата карактеристични за склеродерма
Кератоза пиларис
Губење на косата
Окуларни аномалии (како хипопигментација на ирисот, итн.)
Екстрапирамидални клинички манифестации (како што се паркинсонизам, итн.)
Ментална ретардација
Интелектуална попреченост
Епилептични напади. [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Дијагностички

Дијагноза на фенилкетонурија врз основа на клинички преглед (присуство на клинички знаци опишано погоре) и врз основа на извршени параклинички истражувања (определување на фенилаланин во серумот и урината и неговите метаболити).

Диференцијална дијагноза на детска фенилкетонурија мора да се изврши со следниве услови:

Хиперфенилаланинемија
тирозинемија
Недостаток на тетрахидробиоперин.

Параклинички истражувања:

Одредување на серумски фенилаланин. Кај пациенти со фенилкетонурија, серумскиот фенилаланин има покачени вредности помеѓу 60 и 80 mg% (нормалниот серумски фенилаланин е 1 mg%).
Уринарно утврдување на метаболити на фенилаланин. Уринарните нивоа на индолацетна киселина, пирувична киселина и хидроксифенилацетна киселина се зголемуваат.
Изведување на тест Фолинг (со позитивен резултат). Во случај на пациенти со фенилкетонурија, кога испуштената урина се меша со железо перхлорид, таа добива зеленикава боја.
Пренаталното откривање на фенилкетонурија може да се изврши со испитување на ДНК на фетусот.
Препорачливо е да се извршат ензимски тестови за да се идентификуваат погодените патеки.
Електроенцефалограмот може да укаже на присуство на специфични за фенилкетонурија знаци на електрична активност на мозокот, како што се хипераритмија или ситни.
Радиолошки преглед на черепот укажува на рано затворање на конците и микроцефалијата. [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Третман

Во случај на детска фенилкетонурија, третманот е диетален и вклучува намалување на внесувањето храна на фенилаланин (помалку од 350 mg/ден), за да се одржат вредностите на фенилаланинот во серумот помеѓу 4 и 8 mg%. На овој начин, недостаток на протеини може да се спречи кај деца со фенилкетонурија.

Диететската терапија треба да се започне од првите денови на раѓање и да трае до 10-годишна возраст (возраст во која се одвива невролошки развој).

Меѓу препаратите на база на млеко со мала содржина на фенилаланин, што може да се администрира кај деца со фенилкетонурија, споменуваме: Цимограм, Албумаид, Минафен, Лофенолак и Апонти ПКУ. [3], [4], [5], [6], [7]

Еволуција. Прогноза. компликации

По раното започнување на соодветен третман, а нормален ментален развој. Во отсуство на специфичен третман, прогнозата е резервирана, болеста покажува прогресивна еволуција кон неповратна интелектуална деградација.

Главната компликација на детската фенилкетонурија не се лекува правилно и навремено е невропсихијатриска болест, се карактеризира особено со синдром на вознемиреност и депресивен синдром. [1], [3], [6]