Фенилкетонурија (PKU) предизвикува, симптоми и терапија

Нашата содржина се заснова на основани научни извори кои го рефлектираат моментално признатото медицинско знаење. Ние работиме тесно со медицински експерти.

Лекарот обично ја препознава фенилкетонуријата (PKU) во првите денови од животот на новороденчето. По дијагнозата, најважно е детето да добие специјална диета. На овој начин, може да се избегне трајно оштетување на мозокот.

Содржина

Забелешка: Овој текст се занимава со класична фенилкетонурија. Ова е случај во скоро сите случаи на болест.

Со фенилкетонурија, тоа е Ензим фенилаланин хидроксилаза (ПАХ) не или само делумно функционално. Причината е грешка во генетските информации за ензимот.

Кај здрави луѓе, овој ензим го претвора Аминокиселина фенилаланин од храна во друга аминокиселина наречена тирозин. Кај луѓето со фенилкетонурија, сепак, преобразбата или работи во ограничен степен или воопшто не работи.

Како резултат, фенилаланинот се таложи во крвта и мозокот. Исто така, се повеќе се излачува преку урината. Премногу фенилаланин е штетно за организмот. Ако не се лекува, ова ќе резултира во развој на мозокот на децата во нормала.

Фенилкетонурија е вродено метаболичко нарушување и е една од наследните болести. Во Германија, околу едно од околу 10.000 новороденчиња ќе го развијат. Генерално, фенилкетонурија е ретка. Како и да е, тоа е едно од најчестите вродени метаболички нарушувања.

Фенилкетонурија: наследство

Фенилкетонуријата е наследна. Погодените можат да ги пренесат неисправните генетски информации (неисправниот ген PAH) на своите деца. Сепак, детето ја развива болеста само ако двајцата родители носете го неисправниот ген и пренесете го на детето. Оваа форма на наследување се нарекува автосомно рецесивно.

Ако само еден родител го пренесе дефектниот ген, детето нема да доживее никакви симптоми. Сепак, тогаш тој е носител на генетските информации и подоцна може да го пренесе генот на неговите деца.

Исто така, постои можност детето да ја наследи здравата, неоштетена генска варијанта од двајцата родители. Тогаш нема никакви симптоми и не е носител на неисправниот ген.

Родителите на дете со фенилкетонурија или ја имаат самата болест или се носители на дефектен ген без симптоми. Во последниот случај, сепак, многу родители не се свесни дека тие се носители на неисправниот ген и го доживуваат ова само кога на нивното дете му е дијагностицирана фенилкетонурија.

Фенилкетонурија: симптоми

Симптомите кај доенчиња со фенилкетонурија (PKU) се ретки во првите неколку недели од животот. Првите знаци може да бидат видливи по околу 2-4 месеци, кога одредена количина на фенилаланин веќе се акумулирала во телото како резултат на метаболичко нарушување.

Генерално, болеста се развива бавно со месеци и години. Без третман Фенилкетонурија доведува до сериозни нарушувања на менталниот развој кај детето. Како резултат, погодените се сериозно нарушени во нивната интелигенција. Другите можни симптоми на фенилкетонурија вклучуваат:

епилептични напади
Преголема возбудливост
Мускулна спастичност
Нарушувања во одењето
Хиперактивност
лесна кожа, светла коса, сини очи
Осип

Фенилкетонурија: дијагноза

Може да се користи примерок од крв за да се утврди дали е присутна фенилкетонурија (PKU). Ова е затоа што болеста доведува до зголемено ниво на фенилаланин во крвта. Лекарот обично ја одредува фенилкетонуријата кај детето како дел од испитувањето U2.

Во овој таканаречен скрининг за новороденчиња, нивото на фенилаланин кај новороденчето се одредува рутински со употреба на тест на крвта на третиот ден од животот или помеѓу 36-ти и 72-ти час по раѓањето. Доколку ова се зголеми, ќе следат понатамошни истраги. На овој начин може да се утврди колку е тешка фенилкетонуријата.

Кај здрави деца, нивото на фенилаланин обично е околу 0,6-2 милиграми на децилитар (mg/dL). Вредностите над 2 mg/dl се видливи. Кај бебиња со фенилкетонурија, вредноста обично е многу поголема од 20 mg/dl.

Понекогаш се сомнева за време на бременоста дека нероденото дете може да биде под влијание на фенилкетонурија. На пример, ако има и други случаи во семејството. Тогаш е можен тест за амнионска течност за пренатална анализа на геномот.

Фенилкетонурија: Терапија

Фенилкетонурија (PKU) може да се третира со следење на специфична диета. Исхраната треба да содржи што е можно помалку фенилаланин, но да не биде целосно ослободена од неа.

Диетата со низок фенилаланин мора да се започне што е можно порано кај бебето, по можност пред 10-от ден од животот. Ова обично може да го спречи детето да развие интелектуална попреченост. Диетата со малку фенилаланин е особено важна за време на развојот на мозокот: од детството до пубертетот.

Затоа, на новороденчињата им се дава замена за млеко што содржи само многу мали количини на фенилаланин. Доенчињата сè уште можат да се дојат до одредена количина. Бидејќи мајчиното млеко е релативно сиромашно со протеини.

Колку порано започне диетата PKU, толку е подобра прогнозата за детето. Погодените треба да се придржуваат на прилагодената диета што е можно подолго. Ако возрасните го релаксираат својот план за исхрана, ова може да се манифестира во симптоми како што се проблеми со концентрацијата и внатрешен немир.

Аминокиселината фенилаланин се наоѓа во целата храна што содржи протеини - вклучувајќи млечни производи, месо, риба и јајца, како и многу печива. За успешен третман, потребно е да се избегне многу природна храна или да се консумираат само мали количини.

Фенилаланинот е исто така една од основните аминокиселини. Затоа, диетата не смее да биде целосно без фенилаланин.

Особено како што растат, важно е децата да бидат соодветно снабдени со сите хранливи материи, вклучувајќи ги и сите протеински компоненти како што се аминокиселините. За да се обезбеди ова, има вештачки произведена храна што содржи протеини за луѓе со фенилкетонурија, на пример во форма на шипки или капсули. Овие исто така содржат разни витамини и минерали, но не и фенилаланин. Телото го прима ова од остатокот од храната.

Луѓето со фенилкетонурија, исто така, треба да го избегнуваат засладувачот аспартам, бидејќи содржи фенилаланин. Аспартамот се наоѓа во многу пијалоци (како што се газирани пијалаци, коласи) и храна, како и во некои лекови или додатоци во исхраната.

Кај некои заболени, активноста на неисправниот ензим може да се подобри и нивото на фенилаланин да се намали ако го земат вештачки произведениот ко-фактор на ензимот (активна состојка сапропетин).

Ако имате фенилкетонурија, потребно е редовно да се проверува нивото на фенилаланин во крвта. Во зависност од возраста, се применуваат различни целни вредности:

Деца до 10-годишна возраст треба да имаат максимално ниво на фенилаланин од 0,7 до 4 милиграми на децилитар (mg/dl),
до 16-годишна возраст, целните вредности се 0,7-15 mg/dl и
потоа со максимум 20 mg/dl.

Фенилкетонурија: курс

Ако на новороденчиња со фенилкетонурија (PKU) им се даде диета со малку фенилаланин на рана возраст и специјалната диета се продолжи што е можно построго во детството, прогнозата за метаболичко нарушување е многу добра.

Погодените тогаш се развиваат целосно нормално, можат да работат и самите да имаат деца. Очекуваното траење на животот не е ограничено.

Возрасните со фенилкетонурија, исто така, треба да одржуваат диета со малку фенилаланин. Ако погодените возрасни го олабават својот план за исхрана, ова може да ги наруши когнитивните перформанси и да доведе до поплаки како што се проблеми со концентрацијата и нервоза.

отече

Сапроптерин. Информации од theолтата листа на Интернет: www.gelbe-liste.de (пристапено на: 7.2.2020)

Упатства на Друштвото за неонатологија и медицина на детска интензивна нега: Неонатален скрининг за вродени метаболички нарушувања и ендокринопатии. Регистар на упатства за AWMF бр. 027/021 (статус: 7.2.2019)

Фенилкетонурија (PKU). Информации од Интернет од клиниката Мајо: www.mayoclinic.org (заклучно со 27.01.2018)

Gortner, L., et al., Педијатрија со двојни серии. Тиеме, Штутгарт 2018 година

Биесалски, Х.-К., и сор. (Уредување): Нутриционистички лек. Тиеме, Штутгарт 2018 година

Фенилкетонурија (PKU). Информации за Интернет на прирачникот за MSD: www.msdmanuals.com (заклучно со јули 2018 година)

Van Wegberg, A. M. J., et al.: Комплетните европски упатства за фенилкетонурија: дијагноза и третман. Орфанет весник за ретки болести, том 12, член бр. 162 (2017)

Фенилкетонурија. Информации преку Интернет од Псајрембел: www.pschyrembel.de (заклучно со октомври 2017 година)

Speer, C. P., Gahr, M. (Ed.): Педијатрија. Спрингер, Берлин 2013 година

Фенилкетонурија. Информации преку Интернет од Орфа-Нет: www.orpha.net (заклучно со април 2012 година)

Муркен, Ј., Грим, Т., Холински-Федер, Е., Зерес, К. (Ур.): Џебна книга за човечка генетика. Тиеме, Штутгарт 2011 година

Упатства на Друштвото за педијатрија и адолесцентна медицина (ДГКЈ): Дијагностика за потврда за сомневање за вродени метаболички болести од скрининг на новороденчиња. Регистар на упатства за AWMF бр. 027/021 (заклучно со март 2010 година)

Leitzmann, C., et al.: Исхрана во превенција и терапија. Хипократ, Штутгарт 2009 година

Lentze, M. J., Schaub, J., Schulte, F. J., Spranger, J. (Ed.): Pediatrics - Basics and Practice. Спрингер, Берлин 2007 година

Понатамошна информација

ICD-10 дијагностички клуч:

Соодветниот код за ICD-10 за „Фенилкетонурија (PKU)“ можете да го најдете тука:

Совети за врски:

Германска интересна група ПКУ и сродни метаболички нарушувања (ДИГ-ПКУ), здружение на национално ниво на засегнатите и регионални групи

Последна суштинска проверка: 02/07/2020
Последна промена: 02/07/2020