Фенилкетонурија (PKU); списание за аптеки

Фенилкетонурија (PKU) е наследно нарушување во метаболизмот на протеините. Сите новороденчиња биле проверени за PKU уште од 60-тите години на минатиот век. Повеќето заболени треба да следат посебна диета за цел живот

Луѓето со фенилкетонурија треба да бидат многу внимателни во однос на нивната исхрана

Фенилкетонурија (PKU) е нарушување во метаболизмот на протеините. Причината е промена во генетската шминка - генетска промена.

Да се каже малку едноставно, секоја личност има двоен пакет гени. Секој ген го наследува еднаш од мајката и еднаш од таткото. Фенилкетонурија се јавува само кога соодветната генетска промена е пренесена и од мајката и од таткото (автосомно рецесивно наследство).

Едно од приближно 10.000 новороденчиња е под влијание на ПКУ. Ова го прави PKU едно од најчестите вродени метаболички болести.

Што се случува со PKU?

Клучната улога во PKU ја игра специфичен ензим со комплицирано име фенилаланин хидроксилаза (PAH). Ензимите се протеински тела што организмот ги користи како еден вид алатка за разградување и претворање на супстанциите.

Нормално, ензимот PAH распаѓа одредена аминокиселина во друга аминокиселина. Аминокиселините се компоненти на протеините што телото ги користи како градежни материјали, меѓу другото. Со помош на ензимот PAH, аминокиселината тирозин се произведува од аминокиселина фенилаланин кај здрави луѓе.

Овој метаболички пат не работи како што треба во фенилкетонурија. Во повеќето случаи, нацртот на ензимот PAH се менува. Како резултат, не може правилно да си ја заврши својата работа.

Телото не може доволно да го разгради аминокиселината фенилаланин. Таа се збогатува. Ова може да резултира со сериозно оштетување, особено во мозокот. Од друга страна, на телото му недостасува аминокиселина тирозин бидејќи не е доволно произведена. Тоа е компонента на многу важни гласнички супстанции, вклучувајќи ги и тироидните хормони.

Постојат различни форми на PKU

Постојат неколку варијанти на генетска модификација - а со тоа и различни манифестации на фенилкетонурија. Во некои случаи, ензимот PAH практично не работи воопшто, во други едноставно не работи исто така. Според преостанатата активност на ПАХ, лекарите прават разлика помеѓу класичен PKU, лесен PKU и лесна хиперфенилаланинемија.

Причината за PKU ретко е предизвикана од самиот ензим, туку од неговиот „колега“, т.н. кофактор. Се нарекува тетрахидробиоперин (BH4). Ако има недостаток на BH4, тоа е таканаречен „атипичен PKU“.

Кои се симптомите на PKU?

Денес, PKU е скоро секогаш откриен во првите неколку дена од животот (види дијагноза). Со соодветна диета, обично нема симптоми.

Меѓутоа, ако PKU остане нелекуван, тој нема да успее да напредува по околу два до четири месеци. Менталниот и моторниот развој се одложуваат. Погодените деца страдаат од возбуда, прекумерна ексцитабилност и напади (епилептични напади). Типично е забележлива миризба на урината, која потсетува на измет од глушец или штала за коњ. Причината е супстанцијата фенилацетна киселина, која се јавува во урината во поголема мера како резултат на нарушениот метаболизам на протеините.

Кај адолесценти и возрасни, прекумерно високите нивоа на фенилаланин доведуваат до нарушување на општата благосостојба со нарушена концентрација и заборавање.

Како лекарот поставува дијагноза?

Постои скрининг за новороденчиња за PKU: На вториот до третиот ден од животот (36-ти до 72-ти час од животот) лекарите ги испитуваат сите новороденчиња за разни вродени болести. За да го направите ова, лекарот зема капка крв од петицата на новороденчето и ја нанесува на картичката за филтрирање. Крвта се испитува со употреба на позната како тандемска масена спектрометрија.

Ако скрининг прегледот открие сомневање за PKU, понатамошните тестови се спроведуваат во специјализиран центар за метаболизам. Ова вклучува мерење на точните нивоа на фенилаланин во крвта. Генетски тест ја потврдува дијагнозата на PKU и дозволува да се дадат изјави за сериозноста на PKU. Ова исто така овозможува да се провери дали третманот со BH4 ветува успех (види дел за нови методи на лекување).

Терапија на PKU

Луѓето со PKU мора да следат строга диета. Бидејќи не можат да го разложат фенилаланинот, дозволено е да внесуваат само малку фенилаланин. Тирозин, кој телото нормално го произведува од фенилаланин, може да се произведе малку или воопшто, во зависност од тежината на PKU. Значи, треба да се надополни на насочен начин.

Проблем: Фенилаланин може да се најде во бројни јадења, особено во месо, риба, млечни производи, јајца, житарки и мешунки. Овие намирници обично се целосно забранети во исхраната со PKU. Диетата се состои главно од овошје, зеленчук и индустриски произведена храна со малку протеини. Мешавините на аминокиселини без фенилаланин и збогатени со тирозин служат како главен извор на протеини.

Родителите на погодените деца добиваат сеопфатен совет и обука за исхрана. Особено во првите неколку години од животот, исклучително е важно да се придржувате до препорачаните правила за исхрана. Бидејќи мозокот се развива во ова време, прекумерно високите нивоа на фенилаланин може да предизвикаат сериозни штети. И покрај строгите барања, секако не смее да има недостаток на витални хранливи материи.

Количината на фенилаланин што може да се содржи во храната варира од пациент до пациент и исто така во зависност од возраста. Се нарекува толеранција на фенилаланин.

Редовни проверки, многу дисциплина

За да го провери третманот, лекарот ќе го измери нивото на фенилаланин во крвта во редовни интервали. Капиларната колекција на крв за мали деца може да ја вршат родителите и, од училишна возраст, обично самите пациенти по соодветна обука. Во Германија, специјалистите препорачуваат нивоа на фенилаланин помеѓу 0,7 и 4 милиграми на децилитар крв.

Од адолесценцијата, реално се применуваат повисоки гранични вредности. Во меѓувреме, сепак, студиите покажаа дека постојаното продолжување на диетата со континуирани ниски концентрации на фенилаланин во крвта доведува до подобар квалитет на живот за погодените. Експертите затоа силно советуваат да се придржувате до ваква диета цел живот.

Тоа е од суштинско значење за бремени жени со PKU. Високото ниво на фенилаланин за време на бременоста може да предизвика сериозна штета на нероденото дете.

Да се почитува диетата PKU одзема многу време и бара голема дисциплина од засегнатите, нивните родители и семејства. На многумина им е потребна психолошка поддршка за да можат подобро да се држат до мерките за исхрана. Особено возрасните често ја немаат оваа издржливост. Размената со други погодени лица, на пример, во групи за самопомош, може да биде многу корисна тука (видете ја врската подолу).

Нови третмани за PKU

Долго време, диетата со посебен протеински состав беше единствениот можен третман. Новата активна состојка тетрахидробиоперин (BH4) е одобрена за третман на PKU од 2009 година. Некои од погодените можат да имаат корист од овој нов лек.

BH4 е важен кофактор на ензимот PAH (види погоре) и може да предизвика зголемена активност на ензимот. Одредена количина на резидуална активност на PAH ензимот е предуслов за успешно лекување со BH4. Според проценките на експертите, ова е присутно кај околу 30 проценти од погодените. Со BH4, толеранцијата на фенилаланин може значително да се зголеми. Ова ви овозможува забележливо да ја опуштите диетата, а понекогаш дури и целосно да го запрете. Сепак, бидејќи БХ4 е многу скап, лекарите мора внимателно да проверат дали третманот може да се очекува да биде успешен пред да го препишат трајно.

Покрај тоа, постојат истражувачки активности за други пристапи кон третман како што се ензимска терапија за замена или генска терапија. Таквите третмани може еден ден да имаат корист и на погодените, за кои БХ4 не е ефикасен.

Која е прогнозата за PKU?

Ако диетата започнува во периодот на новороденче и се следи постојано, штетата може целосно да се избегне. Добрата прогноза на болеста со рано дијагностицирање и лекување му даде на PKU модел карактер за успешно справување со вродени метаболички болести.

Сложената и понекогаш ослабувачка диета останува предизвик. Исто така е многу важно младите и возрасните пациенти да продолжат да добиваат квалификувана грижа. Соодветни понуди за обука и третман се исто така потребни за нив.

Советнички експерти:

Овој текст е создаден со kindубезна поддршка на амбулантскиот оддел за метаболизмот на Др. од детската болница Хаунер во Минхен.

Оток:

Колецко Б:, Детска и адолесцентна медицина, поздравен од Харнак Г-Х, 14-то издание, Берлин, Хајделберг, Спрингер Верлаг, 2013 година

Bald M, Biberthaler P, Blattmann C, Short Schoolbook P Shortdiatrie, Stuttgart, Thiemeverlag 2012

Класична фелилкетонурија и тетрахидробиоперин (BH4) - одговорена хиперфенилаланинемија, преглед, во детска и адолесцентна медицина 5/11. Онлајн: http://www.schattauer.de/en/magazine/subject-areas/journals-az/kinder-und-jugendmedizin/contents/archive/issue/1453/manuscript/16802/show.html (пристап на 11 февруари. 2014 година)

Упатства на Друштвото за педијатрија и адолесцентна медицина. Дијагностика за потврда за сомневање за вродени метаболички болести од скрининг на новороденче на: октомври 2010 година, регистарски број AWMF 027/021. Он-лајн: http://www.awmf.org (пристапено на 10.08.2013)

Објаснете го PKU добро! Упатство, статус 2005 година. Онлајн: https://www.mh-hannover.de/fileadmin/institute/med_psychologie/downloads/PKU_Leitfaden/Downloads/PKU-Leitfaden_2005.pdf (пристапено на 12.08.2013)

Интересна група на германски фенилкетонурија: Основна храна за размислување за каталог на барања. Он-лајн: https://www.dig-pku.de/media/files/Anforderungskatalog_Diaetetik_PKU.pdf (пристапено на 12.08.2013)

Важна белешка:
Овој напис содржи само општи информации и не треба да се користи за само-дијагностицирање или само-лекување. Тој не може да ја замени посетата на лекар. Нашите експерти не можат да одговорат на одделни прашања.