фенилкетонурија; PKU; Здружение на протеини PKU
фенилкетонурија - PKU - е генетска метаболна болест со нарушување во метаболизмот на есенцијалните аминокиселини и последица на недостаток на активност на ензимот на црниот дроб фенилаланин хидроксилаза (PAH). PKU е една од ретките генетски болести за кои постои ефикасен третман што мора да се следи во текот на животот!
РАНА ДИЈАГНОСТИЧКА ПКУ: со неонатален скрининг доведува до нормален невро-психо-моторен развој под континуиран третман и коректно следење на состојбата.
П КУ ДЕСКОНТИУНИОТ ТРЕТМАН: предизвикува компромис на невро-психичките функции на пациентот.
ПКУ ПОДОЦНА ДИЈАГНОЗА: ги осудува пациентите на ПСИХО-НЕВРО-МОТОР ХАНДИКАП, откако иницирале специфичен третман, пациентите прават важни аквизиции, успевајќи да СТОПИРА THEЕ НА ЕВОЛУЦИЈАТА НА БОЛЕСТА - закрепнување дури и ако само делумни невро-моторни функции овозможуваат подобра СОЦИЈАЛНА ИНТЕГРАЦИЈА.
НЕТРЕТИРАН PKU: најважната клиничка манифестација поради нејзината сериозност е невро-психичко страдање кое се манифестира со: Длабока ментална штета, аутистични белешки, губење на контрола на сфинктерот, генерализирана хипотонија, статички и динамички нарушувања, спастична параплегија, хиперактивност, неволни остеотични движења, рефлекси, тонично-клонични конвулзии, стереотипни движења, неразбирлив јазик; однесувањето е длабоко изменето.
ДЕФИЦИЕНЦИЈА НА ФЕХ предизвикува промени во формирањето на еритроцити, анемија, генерализирана аминокиселина и хипопротеинемија, ментална ретардација, опаѓање на косата, абнормалности во коските, ниски вредности на плазматските протеини.
Напуштање на диета кај возрасни причини Психијатриски нарушувања, тремор, намалена минерализација на коските, нарушувања на вниманието, електрична мозочна дисфункција.
Новороденчето PKU изгледа здраво, никакви клинички знаци не дозволуваат дијагностицирање на фенилкетонурија, симптомите на болеста почнуваат да се манифестираат на возраст од 3-4 месеци, затоа е важно секое новороденче да се тестира на 5-7-ти ден живот за да се спречат компликациите наведени погоре.
Иако дефицитот на ензимот фениаланинхидроксилаза PAH е локализиран во црниот дроб, главните лезии се локализирани во мозокот - поради зголемените нивоа на фенилаланин PHE на клеточните процеси.Фенилаланинот е невротоксичен агенс во PKU; вишок на фенилаланин PHE кај пациенти со PKU се изразува со нарушувања во развојот на функцијата на мозокот.
Третман со PKU - АДМИНИСТРАЦИЈА НА ОГРАНИЧЕНА ДИЕТА ВО ФЕНИЛАЛАНИН И ПРОТЕИН ДО ТЕКОВНО ОСТАВЕНА ТЕРАПИЈА ВО PKU.
АЛТЕРНАТИВИ ВО ТРЕТМАН ПКУ
Постојат пациенти кои можат да имаат корист од тестирањето на БХ4 релаксирајќи ја ограничувачката диета во протеини и фенилаланин со многу добри клинички резултати преку орална администрација на кофакторот БХ4, помагајќи на тој начин да се подобри контролата на метаболизмот.
Алтернативи на истражување: ЛНАА - големи неутрални аминокиселини, генска терапија, ензимска терапија со употреба на ензим - фенилаланин амонијак го врзува ПАЛ конјугиран со полиетилен гликол; овие студии се во тек.
ОГРАНИЧУВАЧКИ ДЕТЕРЕН ТРЕТМАН во протеини и фенилаланин
Воспоставувањето на распоредот за лекување е индивидуално и зависи од тежината на болеста.
Специфичната диета мора да се следи целиот живот, задолжително и постојано следејќи го следново:
1) Точна пресметка и мерење во mg на фенилаланин (PHE) и во грамови протеини во храната дневно во зависност од индивидуалната толеранција на фенилаланин. Количината на PHE во исхраната се утврдува периодично во зависност од нивото на PHE во крвта.
2) Контролирана и континуирана администрација на храна-лекови сиромашни со фенилаланин и протеини.
3) Корелација на непрекината диета со комплексен лек ПРОТЕИНСКИ СУПСТИТУТ мешавина од аминокиселини со нула содржина на PHE и променлива содржина на протеини диференцирана според возраста и кг збогатена со минерали, елементи во трагови и витамини од витално значење за пациентите со ПКУ; овој лек мора да покрие повеќе од 75% од протеините администрирани во исхраната.
4) Од клучно значење е редовното и постојаното следење со лабораториски испитувања на нивото на PHE во крвта со последователни тестови според возраста.Проверките на PHE во крвта се неопходни затоа што специфичната диета секогаш се менува во зависност од возраста и тежината на пациентот.
Следствено, секое прекинување на третманот доведува до повторно појавување на знаците на болеста.