Фенилкетонурија (PKU)

Преглед

Фенилкетонурија е генетско заболување кое нема ензим фенилаланин хидроксилаза или има многу ниско ниво во крвта (PAH). Овој ензим е потребен за да се претвори фенилаланин, аминокиселина во храната, во друга аминокиселина наречена тирозин.

нивоа фенилаланин

Ако PKU не се третира веднаш по раѓањето, фенилаланинот се акумулира во крвта и мозочното ткиво што доведува до ментална ретардација и оштетување на централниот нервен систем.

Ако сите овие проблеми се третираат веднаш по раѓањето, повеќето од нив обично може да се спречат. PKU се проценува во 1 случај во САД на 14.000 до 20.000 живородени деца. Почеста е кај белците и домородните Американци отколку кај луѓето со боја, Азијците или Хиспанците.

Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.

Содржина на статијата

ПРИЧИНА

PKU е автосомно рецесивно заболување. Ова значи дека за да се манифестира болеста, лицето мора да наследи ген со хромозомски дефект од секој родител. Ако тој го наследи генот од самохран родител, лицето го носи генот, но не ја покажува болеста.

симптом

Симптомите на фенилкетонурија обично се појавуваат во првите неколку месеци по раѓањето паралелно со зголемувањето на фенилаланинот во крвотокот на бебето, тоа доаѓа од протеини во мајчиното млеко или млечните формули. Пред раѓањето, телото на мајката го филтрира вишокот фенилаланин и го штити нероденото бебе.

Раните симптоми на фенилкетонурија кои се јавуваат во 50% од случаите со оваа болест се:

- мирис на мувла на кожата, косата и урината

- повраќање и дијареја што доведува до губење на тежината

- кожни состојби, како што се сувост или чешање од коприва (егзема)

- чувствителност на светлина (фотосензитивност).

Ако детето има сериозен недостаток на ензим или ако болеста не е откриена и третирана доволно брзо, нивото на фенилаланин се зголемува во мозочното ткиво и влијае на функцијата на мозокот и централниот нервен систем.

Симптомите може да станат сериозни на возраст од 8 недели и може да вклучуваат:

- абнормално однесување, како што се епизоди на вознемиреност, повеќекратно лулање, удирање во главата и гризење на рацете (честа појава кај постарите деца)

- губење на вештини и умешност поврзана со тешка ментална ретардација

- заостанување во растот и развојот

PKU влијае и на синтезата на меланин кој е извор на пигмент во кожата, очите и косата. Околу 90% од децата со PKU имаат руса коса, светла кожа и сини очи.

истраги

За неколку дена по раѓањето, сите деца во САД се тестираат за фенилкетонурија (PKU). Тестот со фенилкетонурија користи 2,3 капки крв земени од петицата на детето за мерење на нивото на фенилаланин. Нивото на фенилаланин е покачено кај деца со PKU.

Националниот институт за здравство на САД (НИХ). препорачува испраќање крв за анализа во рок од 24 часа по собирањето и добивање резултати 7 дена по раѓањето. Бидејќи може да потрае неколку дена за да се собере фенилаланин во телото на новороденчето (по доење или формула), може да се препорача повторно тестирање.

За оние со PKU, исто така се препорачува редовно мерење на фенилаланин во крвта:

- Во текот на првата година од животот, тестирањето за фенилаланин треба да се прави неделно

- тестирањето треба да се прави двапати месечно помеѓу една година и 12 години

- по 12 години еднаш месечно

- кај бремени жени кои имаат PKU двапати неделно.

PKU е автосомно рецесивно заболување. Ова значи дека за да се манифестира болеста, лицето мора да наследи ген од секој родител. Ако тој го наследува генот од самохран родител, лицето е носител, но не ја покажува болеста. Ризикот од пренесување на автосомно рецесивно заболување зависи од наследна (семејна медицинска) историја. Препорачливо е да се добијат информации од лекарот што присуствувал за генетскиот тест ако лицето е заинтересирано да ја потврди или побие состојбата на носачот за генот PKU.

Третман - Општо

Третманот за фенилкетонурија е трајно да се намали количината на протеини во исхраната. Протеините содржат фенилаланин, аминокиселина неопходна за нормален раст и развој. Луѓето со PKU немаат ензим кој го метаболизира фенилаланинот. Многу високо ниво на фенилаланин во крвта може да доведе до неповратно оштетување на мозокот и да го оштети нервниот систем.

генетика

Вроден имунитет наспроти стекнат имунитет

Националниот институт за здравство на САД (НИХ). препорачува хранење на новороденчето со формула што не содржи фенилаланин што е можно поскоро по дијагностицирањето на болеста и не подоцна од 7 или 10 дена по раѓањето. Во некои случаи, бебето може да се дои, но оваа опција треба да се разговара со докторот. Во текот на првата година од животот, тестовите за мерење на нивото на фенилаланин треба да се прават неделно.

Иако секое оштетување на мозокот или нервниот систем е неповратно, шансите за развој на овие проблеми се помали ако третманот за фенилкетонурија започне на возраст од 3 недели. Бебето ќе расте и ќе се развива нормално ако диетата содржи минимални количини на фенилаланин. Во неколку случаи, децата можат да развијат проблеми во однесувањето или потешкотии во учењето (како што се ретардација на јазикот, хиперактивност, вознемиреност или недостаток на концентрација) и покрај раниот третман.

Ниско протеинска диета треба да се следи постојано во текот на животот. Како што расте детето, диетата е индивидуализирана и прилагодена според специфичните потреби на детето. Нивото на апетит, стапката на раст, развојот, однесувањето, болестите, кулинарните преференции и нивото на фенилаланин во крвта се земени во предвид.

Редовното следење на нивото на фенилаланин е многу важно. Помеѓу една и 12-та година од животот, тестирањето треба да се прави двапати месечно, а по 12-та година од животот до зрелоста, тестирањето треба да се прави еднаш месечно. Зголемените нивоа на фенилаланин кај адолесценти и возрасни негативно влијаат на коефициентот на интелигенција (индекс на интелигенција) и когнитивните функции како што се свеста, знаењето, размислувањето, учењето и проценката.

Мајка фенилкетонурија

Американската академија за педијатрија и Националниот здравствен институт на САД дава препораки и упатства за превенција и справување со фенилкетонурија кај жени кои се бремени или ќе бидат бремени. Општо земено, жените во репродуктивна возраст треба да следат диета за фенилкетонурици и да добиваат доволно хранливи материи за поддршка на развојната бременост.

Најдобро е да започнете диета за фенилкетонурија пред да забремените. Womenените со PKU кои не следат диета пред или за време на бременоста имаат 93% поголема веројатност да родат дете со вродена ментална ретардација. Зголемените нивоа на фенилаланин кај мајките за време на бременоста може да доведат до раѓање на деца со абнормално мали цефалични екстремитети (микроцефалија), нарушувања на растот и вродени срцеви заболувања.

Womenените со фенилкетонурија кои сакаат да забременат, исто така, треба редовно да се тестираат, според препораките на лекарите, за да се следат нивните нивоа на фенилаланин. Треба да се достигнат ниски нивоа (под 6 mg/dl) на фенилаланин три месеци пред зачнувањето. Препорачаните нивоа се помеѓу 2 и 6 mg/dl. Бремените жени треба да се тестираат двапати неделно се додека не се роди бебето.

Амбулантски третман

Домашниот третман за фенилкетонурија се фокусира на доживотно управување со фенилкетонурија.

- се препорачува да се следат упатствата за диета. Препорачливо е да се знае болеста што е можно подобро и да се објаснат ефектите на оваа болест на детето. Акцентот е ставен на важноста од следење диета за фенилкетонурија и се препорачува да се вклучи детето во изборот на соодветна диета. Секогаш е добра идеја да се консултирате со диететичар за идеи за видовите храна, рецепти и како да се обезбедат нутриционистички потреби на детето. Возрасните со PKU исто така ќе имаат корист од овој вид информации. Треба да се напомене дека храната со малку фенилаланин честопати има повисоки трошоци

- се препорачува соработка со лекарот што посетува. Треба да се испланира програма за мерење на нивото на фенилаланин. Периодичното тестирање е потребно во текот на животот и фреквенцијата зависи од возраста и сериозноста на недостаток на ензим.

- контрола на мајката фенилкетонурија. Womenените со фенилкетонурија кои сакаат да забременат ги следат препораките на Американската педијатриска академија. Зголемените нивоа на фенилаланин кај мајките можат да бидат причина за раѓање на дете со ментална ретардација или други состојби како што се невообичаено мала главоболка (микроенцефалија). Следењето диета за фенилкетонурици пред и за време на бременоста ќе помогне во одржувањето на здравјето на нероденото бебе. Womenените со PKU треба да бидат тестирани за нивоа на PKU двапати неделно за време на бременоста.

- се препорачува генетско тестирање. Доколку има семејна историја на PKU, се препорачува дискусија со лекар за генетски тест. Ако некое лице има дете со PKU, генетското советување пред нова бременост може да биде корисно.

Се препорачува група за поддршка. Ако некое лице има дете со PKU, во одреден момент може да сака да им се придружи на другите луѓе кои се соочуваат со слични проблеми.

Нормално е да се чувствувате фрустрирани кога живеете со PKU или кога се грижите за лице со PKU. Таквите чувства не треба да се потиснуваат пред докторот. Исто така, може да помогне во охрабрување на детето да се придружи на група за поддршка каде што ќе може да ги изрази своите чувства.