Фенилкетонурија причина, предупредувачки знаци, терапија, наследност - NetDoktor
Маријан Гросер студирал хумана медицина во Минхен. Покрај тоа, лекарот, кој беше заинтересиран за многу работи, се осмели да направи некои возбудливи заобиколувања: студирање филозофија и историја на уметност, работа на радио и, конечно, исто така за Netdoctor.
На Фенилкетонурија (PKU) е вродена, наследна болест на метаболизмот на протеините. Го спречува распаѓањето на аминокиселината фенилаланин. Ова се акумулира во телото и го нарушува развојот на мозокот кај детето. Ако не се лекува, фенилкетонуријата доведува до сериозни интелектуални попречености. Сепак, со навремена терапија, пациентите можат да водат нормален живот. Откријте сè за фенилкетонурија тука!
Фенилкетонурија: опис
Фенилкетонурија (PKU) е наследна метаболна болест која постои од раѓање и се меша со распаѓањето на есенцијалната аминокиселина фенилаланин. Аминокиселините се основните градежни блокови на протеините, а со тоа и виталните метаболички компоненти. Некои од нив можат да навлезат во организмот само преку храна, организмот не може самиот да ги произведе. Таквите аминокиселини се нарекуваат есенцијални.
Што се случува со фенилкетонурија?
Нормално, аминокиселините се предмет на рамнотежа помеѓу апсорпција/таложење и распаѓање, така што секогаш има онолку колку што е потребно на телото. Во случај на разни аминокиселини, недостаток или вишок може да предизвика значителна штета и да предизвика разни симптоми.
Во таканаречената класична PKU, ефектот на фенилаланин хидроксилаза (PAH) е ограничен, па дури и целосно отсутен. Поради недостаток на PAH, фенилаланинот сè повеќе се акумулира во организмот. Премногу висока концентрација на фенилаланин значително го нарушува развојот на мозокот и доведува до ментални хендикепи кај млади пациенти рано.
Бидејќи нормалното распаѓање на фенилаланин не е можно со болеста, се формираат други производи за распаѓање, т.н. фенил кетони. Тие се излачуваат преку урината и се одговорни за името на болеста.
Атипична фенилкетонурија
Распаѓањето на фенилаланинот е нарушено и кај атипичните форми на фенилкетонурија. Сепак, причината не е дефект на ПАХ. Наместо тоа, функцијата на коензим, тетрахидробиоперин (BH4), е ограничена. Индиректно е вклучен во распаѓањето на фенилаланинот бидејќи на PAH му е потребен BH4 за претворање на фенилаланин во тирозин.
Бидејќи БХ4 е исто така важен за производство на гласнички супстанции допамин и серотонин, атипичната фенилкетонурија со дефицит на БХ4 е обично посложена од класичната форма.
На кого влијае фенилкетонуријата?
PKU е една од најчестите вродени метаболички болести. Се проценува дека околу едно од 7.000 новороденчиња ширум светот ќе го развијат, без разлика помеѓу девојчињата и момчињата. Бидејќи станува збор за наследна болест, честопати се засегнати неколку членови на семејство.
Феникетонурија: симптоми
На почетокот, бебињата со фенилкетонурија не покажуваат никакви симптоми. Првите проблеми не се појавуваат сè до четвртиот до шестиот месец од животот, ако болеста сè уште не е препознаена и третирана. Пред сè, нарушеното созревање на мозокот предизвикува масовни компликации со текот на времето. Симптомите на нетретиран PKU вклучуваат:
- силен ментален дефицит. Оштетувањето на мозокот напредува низ пубертетот, а потоа стагнира. Погодените деца тогаш обично се сериозно ментално попречени.
- Одговара (напади) (епилепсија). Поради оштетувањето, нервните клетки на мозокот се особено чувствителни и се претераат со експресија. Честите епилептични напади се резултат.
- моторни попречености. Не само мозочните клетки, туку и мускулите на пациентот можат да бидат премногу возбудени. Ова е причината зошто често станува напната (спастицитет), што доведува до разни нарушувања на движењето.
- Нарушувања во однесувањето. Некои деца со фенилкетонурија се хиперактивни и невообичаено агресивни, а исто така и почести се изливи на гнев.
- мала глава (микроцефалија). Бидејќи мозокот на пациентот не се развива правилно, растот на главата исто така заостанува. Малиот обем на главата во споредба со нивните врсници е особено забележлив кај постарите деца.
- забележлив мирис. PKU произведува одредени производи на распаѓање на фенилаланин кои мирисаат слично на измет од глушец. Овие супстанции главно се излачуваат преку урината, но делумно и преку кожата.
- промени на кожата слични на егзема
Бидејќи производството на пигмент меланин е исто така нарушено во фенилкетонурија, многу страдаат од многу лесна, чувствителна на сонце кожа и бело-руса коса. Ирисот на очите е исто така светлосино до про transparentирен и овозможува да свети црвеникавиот дно.
Симптомите на PKU се разликуваат во сериозноста од личност до личност. Главната причина за ова е што активноста на фенилаланин хидроксилаза (ПАХ) е различно ограничена кај секој пациент. Некои сè уште имаат одредена преостаната активност, така што помалку фенилаланин се акумулира во организмот. Другите не покажуваат никаква активност на ензимите - болеста напредува соодветно побрзо и посериозно.
Фенилкетонурија: причини и фактори на ризик
Фенилкетонурија е наследна болест. Сега се познати бројни генетски мутации кои доведуваат до дефект на ПАХ. Видот на мутација одредува колку е ограничено распаѓањето на фенилаланинот.
PKU се наследува рецесивно, што значи дека едно лице може да биде носител на изменет ген без развој на болеста. Слично на тоа, луѓето со фенилкетонурија можат да татуваат здрави деца.
Само ако и двајцата родители имаат мутации во генетскиот состав, постои одредена веројатност дека нивните потомци ќе развијат фенилкетонурија. Ако родителите не се само носители на гените, туку исто така имаат и PKU, сите деца заедно ќе го развиваат и тоа.
Фенилкетонурија: прегледи и дијагноза
Бидејќи сериозните последици од фенилкетонурија може да се спречат со започнување на третманот навремено, особено е важно да се открие болеста што е можно порано. Во Германија, децата се испитуваат за разни вродени болести, вклучително и PKU, веќе третиот ден по раѓањето како дел од општ преглед (скрининг за новороденчиња).
Тандемска масена спектрометрија
Многу вродени метаболички нарушувања сега се дијагностицираат со употреба на позната како тандемска масена спектрометрија. Овозможува брзо и лесно испитување на крвта на новороденчето. Покрај фенилкетонурија, лекарите можат да откријат повеќе од 20 други болести во рок од неколку минути.
Тест на Гатри
Гутри тестот, именуван по неговиот пронаоѓач, исто така, овозможува дијагностицирање на PKU. За да го направите ова, мала количина на крв се зема од петицата на детето и се нанесува на парче филтер-хартија. Во лабораторијата тогаш можете да утврдите дали е зголемена концентрацијата на фенилаланин.
Гатри тестот е воведен во 60-тите години на минатиот век и веќе долго време е стандарден метод за дијагностицирање на фенилкетонурија. Сепак, има недостатоци во споредба со тандемската масена спектрометрија. Тестот на Гатри дава само резултат по пет дена, што е исто така склоно кон грешки. На пример, фактори како што е исхраната на детето или можна антибиотска терапија ги фалсификуваат резултатите. Во некои земји тестот Гатри е сè уште во употреба, во Германија тој обично повеќе не се користи.
Други тестови
Ако скринингот за новороденче открие сомневање за фенилкетонурија, следи понатамошно испитување за потврда. Со ова може да се утврди и точната концентрација на фенилаланин во крвта.
Конечно, важно е да се направи разлика дали е типично (класично) или нетипично PKU. За ова се достапни и специјални тестови, како што е тест-тест тетрахидробиоперин. Разликата е важна бидејќи атипичната фенилкетонурија се третира поинаку од класичната форма.
Испитување на амнионска течност
Фенилкетонурија веќе може да се дијагностицира за време на бременоста (пренатална дијагноза). За да го направите ова, мала количина на амнионска течност се зема од амнионската кеса на мајката и се испитуваат клетките на нероденото дете што ги содржи. Сите генетски дефекти што предизвикуваат PKU може да се идентификуваат на овој начин.
Со скрининг на новороденчиња, фенилкетонуријата обично се открива доволно рано за да се лекува. Бидејќи тестот за амнионска течност е секогаш поврзан со одреден ризик, неговата употреба за дијагностицирање на PKU обично не е корисна.
Прочитајте повеќе за прегледите
Откријте овде кои тестови можат да бидат корисни за оваа болест:
Фенилкетонурија: Третман
Постои само еден начин да се спротивстави на вишокот фенилаланин во PKU: Погодените деца мораат да следат посебна диета за да внесат што е можно помалку фенилаланин со својата храна. Потребни им се и одредени додатоци во исхраната за да ги заменат супстанциите што би се формирале од фенилаланин кај здрави деца.
Терапијата мора да започне пред да се појават првите симптоми на развојно нарушување, т.е. во првите два месеци од животот. Оштетувањето на мозокот што веќе се случило не може да се врати.
Нутритивна терапија со диета PKU
Сите природни протеини се состојат од околу пет проценти од аминокиселината фенилаланин. Повеќето храна содржат многу повеќе од тоа што му треба на организмот. Ова не е проблем за здрава личност бидејќи тој се распаѓа и излачува вишок количини на фенилаланин.
Пациентите со фенилкетонурија, од друга страна, во голема мера треба да се одречат од природните протеини. Индустриски произведени специјални производи ги заменуваат компонентите на храна што недостасуваат. Од една страна, некој сака да спречи вишок на фенилаланин, а од друга страна, пациентот треба да се снабдува со супстанции што инаку би им недостасувале, како што е тирозин, кој е формиран од фенилаланин.
Сепак, целта на диетата PKU не е целосно да се запре апсорпцијата на фенилаланин. Бидејќи на организмот му е потребна одредена количина на аминокиселина за важни метаболички процеси. Да се постигне вистинска концентрација е голем предизвик за лекарите и пациентите и бара многу дисциплина.
Исхраната мора да се придржува цел живот, но особено строго до шестгодишна возраст. Бидејќи мозокот се развива многу силно до оваа возраст и затоа е особено подложен на оштетување. Во зрелоста, високите концентрации на фенилаланин не предизвикуваат оштетување на мозокот како кај децата. Сепак, тие можат да бидат активирач за други невролошки поплаки, како што се проблеми со концентрацијата или забавени реакции.
Диететски третман за фенилкетонурија треба да започне во специјализиран центар за метаболички заболувања. Бидејќи не е можно во секоја клиника да се упатуваат родителите за диетата. Ова е најдобро да се прави со помош на диетално советување, кое покажува како да се продолжи со диетата и редовно да се следат нивоата на фенилаланин во крвта.
Третман на атипична фенилкетонурија
Во атипични форми на PKU, исчезнатиот коензим BH4 и одредени гласнички супстанции како што се допамин и серотонин се вештачки заменети. Во некои случаи, пациентот исто така мора да биде на диета со низок фенилаланин.