Фенилкетонурија - SWISS PKU
ШТО Е ФЕНИЛКЕТОНУРИЈА?
Фенилкетонурија (PKU) е наследно метаболичко нарушување. Засегнатите не можат да го разложат аминокиселината фенилаланин (Phe), која е составен дел на сите животински и растителни протеини. Ова е поради дефектен ензим наречен фенилаланин хидроксилаза (PAH), кој е нормално одговорен за претворање на фенилаланин во друга аминокиселина наречена тирозин.
Со неисправен PAH ензим и нормална исхрана, голема количина на фенилаланин ќе се акумулира во телото. Ако не се лекува, ова доведува до нарушување на созревањето на мозокот и непоправливо физичко и ментално оштетување. Меѓутоа, ако диетата е прилагодена на ова нарушување, погодените деца се развиваат физички и психички здрави и можат да водат нормален живот. Од 86.339 новороденчиња прегледани во Швајцарија и Кнежевството Лихтенштајн во 2014 година, 5 биле погодени од ПКУ.
Метаболичкото пореметување PKU го откри норвешкиот лекар Ивар Асбрн Филинг во 1934 година кога кај деца со ментална попреченост откри дека распаѓањето на фенилаланинот е нарушено. Дури 20 години подоцна германскиот професор Хорст Бикел, заедно со други истражувачи, разви диета со малку фенилаланин, што овозможи да се намали количината на фенилаланин во организмот.
Зошто се разболувате со PKU?
Генетската шминка секогаш се јавува двапати во клетките на човечкото тело, бидејќи сите генетски информации се наследуваат еднаш од мајката и еднаш од таткото. Дали информациите ги користи мајката или таткото во развојот на телото, зависи од својствата на генетските информации. Ако генетските информации се т.н. рецесивни, овој имот е „потиснат“ и не се појавува. Ако, пак, наследниот фактор е доминантен (т.е. „засилен“), овој имот е развиен.
Променетиот ген, кој е одговорен за развојот на PKU, се наследува рецесивно. Ова значи дека болеста ќе се појави само ако детето ја наследило предиспозицијата за PKU од мајката и таткото. Може да се претпостави дека околу секој седумдесетти жител на Швајцарија е носител на генетскиот состав на ПКУ.
ГЕНЕТИКА
ДИЈАГНОЗА И ТРЕТМАН НА ПКУ
Во раните 1960-ти, Американецот Роберт Гатри разви тест за рано откривање на фенилкетонурија, поради што беше наречен тест Гатри.
Овој тест е составен дел од скринингот за новороденчиња во Швајцарија од 1965 година. Тестот се прави во првите неколку дена од животот со земање примерок од крв кај новороденчето.
Доколку се открие PKU кај дете, мора веднаш да се започне внимателно контролирана диета со малку фенилаланин. Количината на протеини се намалува во толкава мерка што се апсорбира само онолку фенилаланин колку што може да се распадне од метаболизмот на детето. Така што диетата со малку протеини не доведе до симптоми на недостаток, диетата е надополнета со мешавина на аминокиселини без фенилаланин, која исто така содржи витамини, минерали и елементи во трагови. Развојот на детето континуирано се следи и нивото на фенилаланин редовно се одредува со помош на крвни тестови.
Ова осигурува дека диетата е постојано прилагодена на потребите на растечкото дете. Доколку строго се придржува кон исхраната, погодените деца се развиваат физички и психички здрави.
Покрај диетата со малку протеини, постои и лек со активна состојка сапропетин, кој може да компензира за недостаток на распаѓање на фенилаланин. Сепак, само 30% од сите заболени од PKU реагираат на овој лек и зголемувањето на толеранцијата на фенилаланин варира во голема мера од личност до личност. Како по правило, и покрај терапијата со сапроперин, диетата намалена со протеини не може целосно да се избегне. Како и да е, лекот може да биде големо олеснување преку можно олабавување на диетата.